新生兒地中海貧血什么時(shí)候可以確診
新生兒地中海貧血通常在出生后3-6個(gè)月通過(guò)血液檢查確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要與珠蛋白基因缺陷有關(guān)，需通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳或基因檢測(cè)明確診斷。
新生兒出生時(shí)可能因攜帶母體血紅蛋白而掩蓋貧血表現(xiàn)，隨著生長(zhǎng)發(fā)育，胎兒血紅蛋白逐漸被成人血紅蛋白替代，缺陷基因的影響會(huì)顯現(xiàn)。典型表現(xiàn)為皮膚蒼白、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩，血常規(guī)檢查可見小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)家庭，如父母均為攜帶者，可在孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。確診后需根據(jù)貧血程度制定干預(yù)方案，輕型患者可能無(wú)須特殊治療，中重型需定期輸血或考慮造血干細(xì)胞移植。
家長(zhǎng)需定期帶新生兒進(jìn)行兒童保健檢查，尤其是有家族史者。日常喂養(yǎng)應(yīng)保證營(yíng)養(yǎng)均衡，避免鐵劑盲目補(bǔ)充，中重型患兒需預(yù)防感染。若發(fā)現(xiàn)皮膚黃染、食欲下降等異常，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查血紅蛋白水平。
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