脆骨病通常是指成骨不全癥，多數(shù)患者在嬰幼兒期即可出現(xiàn)癥狀，部分輕型患者可能到學齡期或青春期才被發(fā)現(xiàn)。成骨不全癥主要表現(xiàn)為易骨折、藍鞏膜、聽力下降等癥狀，具體表現(xiàn)時間與疾病類型和嚴重程度相關。

多數(shù)成骨不全癥患者在出生后1年內即可表現(xiàn)出癥狀。新生兒期可能出現(xiàn)四肢彎曲、骨折愈合后畸形等特征，輕微碰撞或日常護理動作可能導致骨折。嬰幼兒期常見反復骨折、牙齒發(fā)育不良、身高增長遲緩等癥狀，X線檢查可發(fā)現(xiàn)骨皮質變薄、骨小梁稀疏等典型表現(xiàn)。部分患者伴隨藍色鞏膜、關節(jié)松弛等體征，嚴重者可能出現(xiàn)胸廓畸形影響心肺功能。

少數(shù)輕型成骨不全癥患者可能在5歲后或青春期才出現(xiàn)明顯癥狀。這類患者骨折頻率相對較低，可能僅表現(xiàn)為運動后關節(jié)疼痛、輕度脊柱側彎或牙齒異常。部分患者因青春期生長加速導致骨強度不足而首次發(fā)生骨折，通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)COL1A1或COL1A2基因突變。遲發(fā)型患者需注意與青少年骨質疏松癥進行鑒別診斷。

建議家長關注兒童運動發(fā)育情況，若發(fā)現(xiàn)異常骨折、肢體畸形或運動能力滯后應及時就醫(yī)。日常護理需避免劇烈運動，保證鈣和維生素D攝入，在醫(yī)生指導下進行康復訓練。定期骨密度監(jiān)測和聽力檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥。