白化病是什么疾病
白化病是一組由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。
1、遺傳因素
白化病主要由酪氨酸酶基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳?；颊唧w內(nèi)酪氨酸酶活性降低或缺失，導(dǎo)致黑色素合成障礙。典型癥狀包括皮膚蒼白、毛發(fā)呈白色或淡黃色、虹膜透明呈粉紅色。目前尚無(wú)根治方法，需通過(guò)避光防護(hù)、視力矯正等綜合管理。
2、眼部病變
眼部白化病可導(dǎo)致眼球震顫、斜視、畏光及嚴(yán)重視力低下。這與視網(wǎng)膜色素上皮缺乏黑色素有關(guān)，可能伴隨黃斑發(fā)育不良。患者需定期進(jìn)行眼科檢查，可佩戴防紫外線眼鏡改善癥狀，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正斜視。
3、皮膚損害
皮膚缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷，長(zhǎng)期日曬可能誘發(fā)皮膚癌。患者需嚴(yán)格防曬，使用物理防曬霜，穿戴防護(hù)衣物。部分患者可能出現(xiàn)日光性角化病，需皮膚科定期隨訪監(jiān)測(cè)。
4、分型特征
根據(jù)基因缺陷不同分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類型。眼皮膚型影響皮膚、毛發(fā)和眼睛，眼型僅累及眼部。OCA1型最嚴(yán)重，出生即表現(xiàn)為雪白皮膚毛發(fā)；OCA2型在非洲人群多見，可保留部分色素。
5、社會(huì)適應(yīng)
患者可能面臨歧視和心理壓力，需加強(qiáng)社會(huì)支持。建議早期進(jìn)行視力康復(fù)訓(xùn)練，學(xué)校教育中提供大字教材。成年后選擇室內(nèi)工作，避免強(qiáng)光環(huán)境。遺傳咨詢對(duì)患者婚育具有重要指導(dǎo)意義。
白化病患者需終身做好防曬保護(hù)，使用SPF50+防曬霜并穿戴寬檐帽。室內(nèi)建議安裝防眩光燈具，閱讀時(shí)使用輔助放大設(shè)備。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力評(píng)估，避免長(zhǎng)時(shí)間紫外線暴露。均衡飲食中可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物，但無(wú)須特殊膳食補(bǔ)充。社會(huì)應(yīng)消除對(duì)白化病患者的誤解，提供平等教育就業(yè)機(jī)會(huì)。
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