新生兒膽紅素腦病可通過臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、腦干聽覺誘發(fā)電位及鑒別診斷進(jìn)行判斷。該病主要由膽紅素水平過高導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷引起，需與新生兒敗血癥、顱內(nèi)出血、低血糖腦病等疾病區(qū)分。

1、臨床表現(xiàn)

早期表現(xiàn)為嗜睡、肌張力減低及吸吮無力，進(jìn)展期出現(xiàn)角弓反張、高熱尖叫、驚厥等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。皮膚鞏膜黃染程度與血清膽紅素水平相關(guān)，但重度黃疸并非診斷必要條件。需密切監(jiān)測黃疸出現(xiàn)時間及進(jìn)展速度，出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)的黃疸需高度警惕。

2、實(shí)驗(yàn)室檢查

血清總膽紅素和間接膽紅素測定是核心指標(biāo)，當(dāng)間接膽紅素超過342μmol/L時血腦屏障易受損。需同步檢測血紅蛋白、網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)以排除溶血性疾病，完善肝功能評估結(jié)合膽紅素水平。血型鑒定和抗體篩查有助于明確母嬰血型不合性溶血病因。

3、影像學(xué)檢查

顱腦磁共振成像可顯示基底節(jié)區(qū)對稱性T1高信號，急性期雙側(cè)蒼白球異常信號具有特征性。頭顱超聲作為初步篩查手段可發(fā)現(xiàn)腦水腫，但敏感度低于MRI。影像學(xué)改變與臨床癥狀嚴(yán)重程度常呈正相關(guān)，但部分患兒可能存在影像學(xué)異常而無典型癥狀。

4、腦干聽覺誘發(fā)電位

BAEP檢查能早期發(fā)現(xiàn)聽神經(jīng)通路損傷，表現(xiàn)為I-V波潛伏期延長或波形缺失。該檢查對亞臨床型膽紅素神經(jīng)毒性敏感，可用于評估病情進(jìn)展及預(yù)后。需在光療或換血治療前后重復(fù)檢測，動態(tài)觀察波形改善情況。

5、鑒別診斷

需與新生兒化膿性腦膜炎、遺傳代謝性疾病、缺氧缺血性腦病等鑒別?；撔阅X膜炎患兒腦脊液檢查可見細(xì)胞數(shù)增高；甲基丙二酸血癥等代謝病伴特定有機(jī)酸異常；HIE患兒常有圍產(chǎn)期窒息史。結(jié)合病史、特殊檢查及治療反應(yīng)可明確鑒別。

家長發(fā)現(xiàn)新生兒出現(xiàn)異常黃疸或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀時，應(yīng)立即就醫(yī)完善膽紅素檢測。保持合理喂養(yǎng)頻率促進(jìn)膽紅素排泄，避免脫水加重病情。光療期間注意保護(hù)眼睛及會陰部，換血治療后需監(jiān)測電解質(zhì)及凝血功能。出院后定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評估，早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙或運(yùn)動功能障礙時可及時干預(yù)。