懷疑得癲癇病的患者需要做什么檢查
懷疑癲癇的患者通常需要做腦電圖、頭部核磁共振、血液檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)等檢查。癲癇是大腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的慢性腦部疾病，典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的肢體抽搐或意識(shí)障礙，需通過專業(yè)檢查明確診斷。
1、腦電圖
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，可記錄大腦電活動(dòng)異常。發(fā)作間期可能捕捉到癇樣放電，典型表現(xiàn)為棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化，對(duì)局灶性癲癇定位有重要價(jià)值。檢查前需清潔頭皮，避免使用發(fā)膠等干擾導(dǎo)電性。
2、頭部核磁共振
頭部核磁共振能發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致癲癇的結(jié)構(gòu)性病變，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管畸形。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)磁共振對(duì)微小病灶檢出率更高。檢查時(shí)需去除金屬物品，對(duì)幽閉恐懼癥患者可提前進(jìn)行心理疏導(dǎo)。
3、血液檢查
血液檢查包括電解質(zhì)、肝腎功能、血糖和甲狀腺功能等，可排查代謝紊亂引發(fā)的發(fā)作。部分遺傳代謝病如苯丙酮尿癥也可通過血液篩查發(fā)現(xiàn)。兒童患者需特別注意血鈣鎂水平，低鈣血癥可能誘發(fā)嬰兒痙攣癥。
4、基因檢測(cè)
對(duì)兒童期起病、有家族史或伴發(fā)育遲緩的患者，基因檢測(cè)有助于明確Dravet綜合征、Angelman綜合征等遺傳性癲癇。全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等致病基因，為精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢提供依據(jù)。
5、視頻腦電圖監(jiān)測(cè)
視頻腦電圖監(jiān)測(cè)通過24小時(shí)以上連續(xù)記錄，提高發(fā)作期腦電異常檢出率。適用于發(fā)作頻繁但常規(guī)腦電圖陰性者，可鑒別心因性發(fā)作或睡眠障礙。監(jiān)測(cè)期間需配合誘發(fā)試驗(yàn)，如過度換氣或閃光刺激。
癲癇確診需結(jié)合病史、發(fā)作表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷。建議記錄發(fā)作視頻供醫(yī)生參考，避免駕駛和高空作業(yè)等危險(xiǎn)活動(dòng)。規(guī)律作息、避免熬夜和飲酒可減少發(fā)作誘因。生酮飲食可能對(duì)藥物難治性癲癇有幫助，但需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行。患者應(yīng)隨身攜帶病情說明卡，發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢，無須強(qiáng)行約束肢體。
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