苯丙酮尿癥臨床癥狀有哪些
關(guān)鍵詞：
癥狀
苯丙酮尿癥的臨床癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味特殊、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及行為異常。
1、智力障礙：
苯丙酮尿癥患者因苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致腦部損傷，表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩或倒退。嬰幼兒期可出現(xiàn)認(rèn)知功能低下、學(xué)習(xí)能力差，嚴(yán)重者智商測試結(jié)果常低于正常水平。早期篩查和飲食控制可顯著改善預(yù)后。
2、皮膚改變：
患者常出現(xiàn)皮膚蒼白干燥、濕疹樣皮疹，毛發(fā)顏色較同齡人淺淡呈金黃色。這些表現(xiàn)與酪氨酸代謝受阻影響黑色素合成有關(guān)，皮膚癥狀在血苯丙氨酸濃度超過正常值3-4倍時更為明顯。
3、尿液異味：
未經(jīng)治療的患兒尿液和汗液帶有特殊霉臭味，這是苯乙酸排泄增多的特征性表現(xiàn)。新生兒期即可通過尿布檢測到該氣味，但需注意與普通尿布疹氣味相鑒別。
4、神經(jīng)癥狀：
約25%患者會出現(xiàn)震顫、肌張力異常、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這些癥狀多發(fā)生在血苯丙氨酸持續(xù)高于20mg/dl的情況下，反映腦白質(zhì)髓鞘形成障礙。
5、行為異常：
年長患兒易出現(xiàn)多動、攻擊性行為、自閉傾向等精神行為異常。研究發(fā)現(xiàn)這些癥狀與腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)平衡被破壞相關(guān)，嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入可減輕癥狀。
苯丙酮尿癥患者需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制動物蛋白攝入，以特殊配方奶粉和低蛋白主食替代常規(guī)飲食。建議定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，配合康復(fù)訓(xùn)練改善認(rèn)知功能。日常需避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸來源的食品添加劑，孕婦患者更需嚴(yán)格飲食管理以預(yù)防胎兒畸形。
免責(zé)聲明：本頁面信息為第三方發(fā)布或內(nèi)容轉(zhuǎn)載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀點、內(nèi)容描述及原創(chuàng)度、真實性、完整性、時效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問題需謹(jǐn)遵醫(yī)囑！請讀者僅作參考，并自行核實相關(guān)內(nèi)容。如有作品內(nèi)容、知識產(chǎn)權(quán)或其它問題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時聯(lián)系我們處理！
上一篇：單純性甲狀腺腫大的原因有哪些