孕期自閉癥篩查 如何判斷孩子有自閉癥
孕期自閉癥篩查主要通過(guò)遺傳檢測(cè)和影像學(xué)評(píng)估進(jìn)行初步判斷，確診需結(jié)合出生后行為觀(guān)察和專(zhuān)業(yè)評(píng)估。自閉癥的判斷依據(jù)主要有社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、刻板行為、感知覺(jué)異常、家族遺傳史等因素。
1、社交障礙：
患兒常表現(xiàn)為眼神接觸減少、對(duì)他人表情理解困難、缺乏共享注意力。早期可通過(guò)觀(guān)察嬰幼兒是否對(duì)逗引有反應(yīng)、是否會(huì)主動(dòng)尋求安撫進(jìn)行初步判斷。若18月齡仍無(wú)指向性手勢(shì)或表情互動(dòng)，建議進(jìn)行專(zhuān)業(yè)發(fā)育評(píng)估。
2、語(yǔ)言發(fā)育遲緩：
語(yǔ)言里程碑延遲是重要預(yù)警信號(hào)，表現(xiàn)為12個(gè)月無(wú)咿呀學(xué)語(yǔ)、16個(gè)月無(wú)單詞、24個(gè)月無(wú)短語(yǔ)。部分患兒可能出現(xiàn)語(yǔ)言倒退現(xiàn)象，即原本掌握的語(yǔ)言能力突然喪失。需與單純性語(yǔ)言發(fā)育遲緩進(jìn)行鑒別診斷。
3、刻板行為：
包括重復(fù)身體動(dòng)作、堅(jiān)持固定流程、對(duì)特定物品異常執(zhí)著等表現(xiàn)。典型特征如持續(xù)搖晃身體、排列玩具、抗拒日常生活規(guī)律改變。這些行為通常在2-3歲逐漸顯現(xiàn)，嚴(yán)重程度與核心癥狀相關(guān)。
4、感知覺(jué)異常：
患兒可能對(duì)聲音、觸覺(jué)、光線(xiàn)等刺激表現(xiàn)出過(guò)度敏感或異常遲鈍。常見(jiàn)表現(xiàn)包括捂住耳朵躲避日常聲響、拒絕特定質(zhì)地衣物、反復(fù)嗅聞物品等。感覺(jué)統(tǒng)合評(píng)估可作為輔助診斷依據(jù)。
5、家族遺傳史：
有自閉癥譜系障礙家族史的胎兒風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。孕期可通過(guò)基因檢測(cè)篩查15q11-13重復(fù)等已知遺傳變異，結(jié)合胎兒腦部MRI觀(guān)察胼胝體發(fā)育情況。但陽(yáng)性結(jié)果僅提示風(fēng)險(xiǎn)，不能作為確診依據(jù)。
建議孕婦保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，特別注意葉酸和維生素D補(bǔ)充。適度進(jìn)行孕期運(yùn)動(dòng)如散步、孕婦瑜伽，避免接觸重金屬等神經(jīng)毒性物質(zhì)。出生后定期進(jìn)行發(fā)育篩查，建立規(guī)律的親子互動(dòng)模式，提供豐富的感官刺激環(huán)境。發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常應(yīng)及時(shí)至兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診，2歲前是早期干預(yù)的關(guān)鍵窗口期。日常生活中注意觀(guān)察孩子的社交反應(yīng)、語(yǔ)言發(fā)展和行為特點(diǎn)，記錄異常表現(xiàn)便于醫(yī)生評(píng)估。
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