矮小癥常見的檢查辦法是什么

矮小癥常見的檢查辦法主要有生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡測(cè)定、甲狀腺功能檢查、染色體核型分析、頭顱影像學(xué)檢查。
通過藥物刺激檢測(cè)生長(zhǎng)激素分泌峰值,是診斷生長(zhǎng)激素缺乏型矮小癥的金標(biāo)準(zhǔn)。需在空腹?fàn)顟B(tài)下進(jìn)行靜脈采血,分別于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘測(cè)定血清生長(zhǎng)激素水平。若峰值低于5μg/L可確診生長(zhǎng)激素缺乏。
采用左手腕部X線片評(píng)估骨骼成熟度,通過對(duì)比標(biāo)準(zhǔn)骨齡圖譜判斷發(fā)育延遲程度。骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上提示生長(zhǎng)障礙,常見于生長(zhǎng)激素缺乏癥、甲狀腺功能減退等疾病。
檢測(cè)血清游離甲狀腺素和促甲狀腺激素水平,排除甲狀腺功能減退導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。嬰幼兒期甲減若未及時(shí)治療會(huì)引起不可逆的智力障礙和身材矮小。
針對(duì)女性矮小患者需排除特納綜合征,該病由X染色體缺失引起,典型表現(xiàn)為頸蹼、肘外翻伴生長(zhǎng)遲緩。男性患者需檢測(cè)SHOX基因缺陷,該基因異常可導(dǎo)致特發(fā)性矮小。
通過顱腦MRI觀察垂體結(jié)構(gòu),排查垂體發(fā)育不良、顱咽管瘤等器質(zhì)性病變。下丘腦-垂體區(qū)域占位性病變會(huì)壓迫生長(zhǎng)激素分泌細(xì)胞,導(dǎo)致繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏。
確診矮小癥后需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重1.5-2克,優(yōu)先選擇魚類、瘦肉、豆制品等優(yōu)質(zhì)蛋白。堅(jiān)持縱向運(yùn)動(dòng)如跳繩、籃球等可刺激生長(zhǎng)板增殖,建議每日30分鐘以上中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。保證夜間22點(diǎn)前入睡,深度睡眠期生長(zhǎng)激素分泌量可達(dá)清醒時(shí)的3倍。定期監(jiān)測(cè)身高增長(zhǎng)曲線,3歲以下每年增長(zhǎng)低于7厘米、3歲至青春期前每年增長(zhǎng)低于5厘米需及時(shí)復(fù)診。
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