腎髓質(zhì)囊性病主要表現(xiàn)為多尿、貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、電解質(zhì)紊亂及腎功能不全。癥狀發(fā)展通常從早期尿濃縮功能障礙逐漸進(jìn)展至終末期腎衰竭。
1、多尿:
患者最早出現(xiàn)的癥狀是尿量異常增多,每日可達(dá)3000毫升以上。這與腎小管對(duì)水分重吸收功能受損有關(guān),尿液常呈現(xiàn)低比重特征。夜間排尿次數(shù)增加可能影響睡眠質(zhì)量,需注意監(jiān)測(cè)24小時(shí)尿量變化。
2、貧血:
由于腎臟促紅細(xì)胞生成素分泌不足,患者會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血表現(xiàn)。血紅蛋白水平進(jìn)行性下降,嚴(yán)重時(shí)可低于60克/升。貧血程度與腎功能損害呈正相關(guān),需定期檢測(cè)血常規(guī)指標(biāo)。
3、發(fā)育遲緩:
兒童患者常見(jiàn)身高體重低于同齡人標(biāo)準(zhǔn),骨骼發(fā)育延遲。這與慢性酸中毒、營(yíng)養(yǎng)不良及生長(zhǎng)激素代謝異常有關(guān)。青春期第二性征出現(xiàn)時(shí)間可能推遲2-3年,需兒科與腎科聯(lián)合評(píng)估。
4、電解質(zhì)紊亂:
低鈉血癥和高鉀血癥較為突出,患者可能出現(xiàn)肌肉無(wú)力、心律失常等癥狀。腎小管酸化功能障礙導(dǎo)致代謝性酸中毒,血pH值常低于7.35,需通過(guò)血?dú)夥治霰O(jiān)測(cè)。
5、腎功能不全:
疾病后期出現(xiàn)血肌酐升高、腎小球?yàn)V過(guò)率下降,可能進(jìn)展至尿毒癥階段。患者表現(xiàn)為水腫、惡心嘔吐、皮膚瘙癢等典型尿毒癥癥狀,此時(shí)需考慮腎臟替代治療。
日常需保持每日2000毫升水分?jǐn)z入,限制高鉀食物如香蕉、土豆的攝取。建議采用優(yōu)質(zhì)低蛋白飲食,每日蛋白質(zhì)攝入量控制在每公斤體重0.6-0.8克。適度進(jìn)行散步、太極拳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),避免劇烈活動(dòng)加重腎臟負(fù)擔(dān)。定期監(jiān)測(cè)血壓、尿常規(guī)及腎功能指標(biāo),出現(xiàn)嚴(yán)重水腫或呼吸困難需立即就醫(yī)。冬季注意保暖預(yù)防感染,疫苗接種前需咨詢腎內(nèi)科醫(yī)師。