矮小癥可能由生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、染色體異常、慢性系統(tǒng)性疾病、家族遺傳等因素引起。

1、生長激素缺乏：

垂體分泌生長激素不足是矮小癥的常見病因，可能與垂體發(fā)育異常、顱腦損傷或腫瘤壓迫有關(guān)。患者骨齡延遲，年生長速度低于4厘米。需通過生長激素激發(fā)試驗確診，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長激素進(jìn)行替代治療。

2、甲狀腺功能減退：

先天性或獲得性甲狀腺激素分泌不足會影響骨骼發(fā)育，典型表現(xiàn)為身材矮小伴智力障礙、皮膚干燥。新生兒篩查可發(fā)現(xiàn)促甲狀腺激素升高，需終身服用左甲狀腺素鈉維持正常代謝水平。

3、染色體異常：

特納綜合征等染色體疾病會導(dǎo)致生長障礙，常伴有頸蹼、肘外翻等體征。通過染色體核型分析可確診，早期使用生長激素聯(lián)合雌激素治療能改善最終身高。

4、慢性系統(tǒng)性疾病：

慢性腎病、先天性心臟病等消耗性疾病可引起營養(yǎng)不良性矮小，原發(fā)病控制后身高可能追趕生長。這類患兒需定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，必要時進(jìn)行營養(yǎng)支持和病因治療。

5、家族遺傳：

家族性矮小屬于正常變異，父母身高偏矮者子女可能出現(xiàn)遺傳性生長延遲。骨齡與年齡相符，青春期發(fā)育后可達(dá)遺傳靶身高，一般不需特殊干預(yù)。

保證每日500毫升牛奶、1個雞蛋及適量瘦肉攝入，補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣吸收。選擇跳繩、籃球等縱向彈跳運(yùn)動刺激骨骺生長，夜間保證9小時深度睡眠以利生長激素分泌。定期測量身高體重并繪制生長曲線圖，發(fā)現(xiàn)年增長不足4厘米或低于同年齡同性別第3百分位時，應(yīng)及時至兒科內(nèi)分泌科就診評估。