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如何認識早期肌陣攣性腦病

神經(jīng)內科編輯 醫(yī)語暖心
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關鍵詞： 腦病

早期肌陣攣性腦病可通過臨床表現(xiàn)、腦電圖特征、遺傳學檢測、影像學檢查及代謝篩查等方式識別。該病通常由基因突變、代謝異常、圍產(chǎn)期損傷、腦結構異常及不明原因等因素引起。

1、臨床表現(xiàn)：

患兒在出生后數(shù)日至數(shù)周內出現(xiàn)頻繁肌陣攣發(fā)作，表現(xiàn)為肢體或面部肌肉突發(fā)短暫抽動，常伴隨喂養(yǎng)困難、嗜睡或易激惹。部分病例可能合并強直痙攣或全面性發(fā)作，癥狀呈進行性加重趨勢。

2、腦電圖特征：

腦電圖顯示爆發(fā)-抑制模式為典型特征，清醒和睡眠期均可見高波幅慢波與低平電活動交替出現(xiàn)。隨著病情進展，可能演變?yōu)楦叨仁苫驈浡月ɑ顒樱@種電生理改變具有重要診斷價值。

3、遺傳學檢測：

約40%病例與KCNQ2、SCN2A等基因突變相關，全外顯子測序可發(fā)現(xiàn)致病性變異。部分患者存在線粒體DNA突變或尿素循環(huán)障礙相關基因異常，需結合家族史進行針對性檢測。

4、影像學檢查：

頭顱MRI可顯示腦發(fā)育不良、胼胝體變薄或基底節(jié)異常信號。彌散張量成像可能發(fā)現(xiàn)白質纖維束發(fā)育異常，嚴重病例可見腦萎縮或腦室擴大等結構性改變。

5、代謝篩查：

需檢測血氨、乳酸、氨基酸及尿有機酸水平，排除甲基丙二酸血癥、非酮癥性高甘氨酸血癥等代謝疾病。部分患者存在生物素代謝異常或吡哆醇依賴性癲癇，需進行相應酶學檢測。

對于疑似早期肌陣攣性腦病患兒，建議在專業(yè)兒科神經(jīng)科醫(yī)師指導下進行系統(tǒng)評估。日常護理需注意維持環(huán)境安靜，避免聲光刺激誘發(fā)發(fā)作，喂養(yǎng)時采用少量多次方式保證營養(yǎng)攝入。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，進行康復訓練改善運動功能，家庭成員需學習癲癇發(fā)作時的應急處理措施。保持規(guī)律作息與適度感官刺激，避免過度疲勞加重癥狀。

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    什么是脫髓鞘腦病
    回答：脫髓鞘腦病是神經(jīng)表面的髓鞘受到破壞以后，引起的神經(jīng)功能缺損的癥狀。最常見的脫髓鞘疾病主要有多發(fā)性硬化、急性慢性炎癥性脫髓鞘病變、同心圓性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、髓鞘中央水解征都是脫髓鞘的范疇。 針對脫髓鞘疾病，要進一步查找誘發(fā)的因素，比較常見的誘發(fā)因素是一氧化碳中毒、毒物感染以及酒精中毒等誘發(fā)的。如果出現(xiàn)脫髓鞘的疾病，要積極的針對性的治療。如果是脫髓鞘腦病，可以給予營養(yǎng)腦細胞改善，循環(huán)康復鍛煉，功能治療，可以改善腦功能的狀態(tài)。
    酒精性腦病的診斷標準
    回答：酒精性腦病是我們近年來很常見的一種腦病，它的診斷標準主要根據(jù)血清或呼出氣中的乙醇濃度進行測定：一個是彌漫性的腦萎縮，小腦以大腦皮質為主，胼胝體密度降低，壓部及膝部明顯；第二可以合并幕上腦白質，彌漫性密度降低；第三增掃描一般沒有強化，酒精性腦病在診斷上要依靠腦CT或者MRA，這樣一種影像醫(yī)學的診斷方法進行診斷；同時酒精性腦病的病人，還有神經(jīng)和精神方面的一些表現(xiàn)，比如說一些酒精性腦病的病人有狂躁、心慌、心率加快、抽搐等等這樣一些癥狀，酒精性腦病的臨床表現(xiàn)各種各樣，在這個診斷上也是比較復雜的一個疾病。
    老年人肺性腦病應該做哪些檢查？
    回答：血氣分析：paO2&60mmHg，伴二氧化碳分壓>50mmHg，pH改變不如paCO2改變明顯。實際的pH取決于碳酸氫根與paO2的比例。當paCO2升高，但pH≥7.35時，稱為代償性呼吸性酸中毒，如pH&7.35時則稱為失代償性呼吸性酸中毒。另一種臨床常見的情況是患者在吸氧狀態(tài)下作動脈血氣分析，paCO2升高，但paO2>60mmHg，這是Ⅱ型呼衰吸氧后的表現(xiàn)。 胸片提示肺部感染或肺占位病變。
    肝性腦病是傳染性疾病嗎
    回答：肝性腦病的本身不會傳染，也就是說肝性腦病的本身發(fā)病的原因會傳染，但在臨床當中肝性腦病原因并不是全部傳染，我們很顯而易見的就是乙肝和丙肝會傳染。而患者的身體自發(fā)出現(xiàn)的酒精性肝硬化、藥物引起的肝性腦病等等是不會傳染，這是完全不需要擔心的問題，在臨床當中乙肝、丙肝的患者會傳染是通過人體的體液傳染的，包括了血液、乳汁、精液、陰道分泌物、汗液等等，但是呢我們也不要太過擔心了，傳染的問題一般是不會因為吃飯、握手、擁抱、呼吸、喘息傳染。
    膽紅素腦病的癥狀
    回答：膽紅素腦病的癥狀可以分為以下4期： 第一期是警告期，主要表現(xiàn)為反應稍微低下、嗜睡及輕度的肌張力減低、吸吮力弱等； 第二期是痙攣期，主要表現(xiàn)為易激惹、哭聲較高調、拒乳、呼吸暫停、呼吸不規(guī)則、呼吸困難、肌張力增高、角弓反張、可伴有抽搐或發(fā)熱，重度者可出現(xiàn)深度昏迷，甚至出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭； 第三期是恢復期，通常患兒在1周后出現(xiàn)肌張力增高消失，轉為肌張力減低，吸吮力和對外界的反應逐漸恢復，繼而呼吸出現(xiàn)好轉。 第四期是后遺癥期，一般出現(xiàn)于出生后2個月或更晚的時間，典型表現(xiàn)為手足徐動、眼球運動障礙、聽力異常、牙釉質發(fā)育異常等。
    二型呼吸衰竭和肺性腦病的關系
    回答：二型呼吸衰竭可能會導致肺性腦病，患者需要及時進行治療。 二型呼吸衰竭常見于慢性阻塞性肺疾病，患者一般表現(xiàn)為胸悶氣喘、呼吸困難等癥狀，同時二型呼吸衰竭患者還會出現(xiàn)二氧化碳潴留，繼而可以影響腦細胞代謝，降低腦細胞興奮性，導致患者出現(xiàn)肺性腦病，因此患者需要及時進行治療，可以通過有創(chuàng)、無創(chuàng)等機械通氣治療緩解二氧化碳潴留癥狀，同時還需要進行低流量吸氧治療。 患者出現(xiàn)肺性腦病后，可以在醫(yī)生指導下應用溴己新片、氨茶堿片、尼可剎米注射液等藥物進行治療，避免病情加重。
    肝性腦病有什么藥物可以治療嗎
    回答：肝性腦病的患者在我們臨床當中，會引用幾類藥物去治療，首先第一類就是脫氨的藥物，比如說我們最常用的就是門冬氨酸、鳥氨酸，還有像谷氨酸鈉、谷氨酸鉀、精氨酸這類藥物，主要是以脫氨為主。第二類藥物就是口服的藥物，這些藥物通過腸道的酸話，達到減少血氨的這種治療。第三就是一些保肝的藥物，比如說甘草酸苷或者環(huán)型谷胱甘肽，通過促進肝臟的合成代謝減少肝臟的炎癥，也可以有效的促進血氨的代謝。還有一種就是我們應用的中醫(yī)中藥，中醫(yī)中藥主要是通過口服的清肝利膽，促進濕熱的代謝，還有就是通過中藥的灌腸、清熱、利濕、通腑可以達到治療血氨肝性腦病的效果。
    如何診斷肝性腦病
    回答：1、血氨增高>59μmol/L。 2、腦電圖有明顯異常改變。 3、晚期肝癌患者，出現(xiàn)一系列精神、神經(jīng)異常征象，如意識改變、睡眠到錯、撲翼樣震顫、昏迷等。 4、可由上消化道出血、肝癌破裂出血、繼發(fā)感染、過量放腹水、大劑量利尿劑的使用，手術創(chuàng)傷、應用損害肝臟藥物及高蛋白飲食等原因誘發(fā)。 5、合并肝硬化失代償患者有明顯誘因而出現(xiàn)上述癥狀。 6、有引起肝性腦病的基礎疾病，如嚴重肝病或廣泛門體分流的病史。如肝硬化、肝癌、門體靜脈分流術后等。 7、曾發(fā)生過肝性腦病對診斷有重要的幫助。
    肺性腦病是什么?
    回答：肺性腦病又稱肺心腦綜合征，是慢性支氣管炎并發(fā)肺氣腫、肺源性心臟病及肺功能衰竭引起的腦組織損害及腦循環(huán)障礙。
    臨床治療肝性腦病的方法有哪些
    回答：臨床治療肝性腦病的方法主要是降血氨、谷氨酸鈉、谷氨酸堿、瑞甘、精氨酸都是經(jīng)常降血氨的措施，同時針對于誘因對癥治療。比如消化道出血，要進行止血，有時候需要灌腸，保持腸道的酸化，使血氨排出的增加。及時發(fā)現(xiàn)，及時處理，很多病人還有繼續(xù)生存的可能。
    脫髓鞘性白質腦病是一種什么病啊？
    回答：脫髓鞘性白質腦病是大腦功能退化，腦細胞神經(jīng)退化引起，屬于生理現(xiàn)象，多見于老年人，尤其是超過60歲以上的老年人做頭顱CT檢查時，有很多人會發(fā)現(xiàn)有腦白質脫髓鞘改變，如果是輕度的腦白質脫髓鞘是不嚴重的，也沒有什么癥狀可以觀察治療，如果病情進展出現(xiàn)神經(jīng)功能受損，建議使用腦細胞保護劑，比如尼莫地平、腦復康等藥物治療延緩病情的進展，平時注意低鹽低脂飲食，預防高血壓、糖尿病、高脂血癥等慢性疾病。
    怎樣確診是膽紅素腦病
    回答：膽紅素腦病一般發(fā)生在新生兒，主要是新生兒溶血之后，導致大量的間接膽紅素，游離的膽紅素可以透過血腦屏障進入到腦實質，與腦實質廣泛接觸、沉積，抑制腦組織對氧的利用，導致腦損傷。后期容易出現(xiàn)手足徐動、眼球的運動障礙。臨床癥狀表現(xiàn)為嗜睡，以及小孩子吸引反射、肌張力減退，或者肌張力增高的情況。
    肺性腦病會猝死嗎
    回答：肺性腦病的病死率是比較高。但是什么時候死亡要根據(jù)病情決定，一般不會突然間猝死。肺性腦病是指由肺部疾病引發(fā)的腦組織，及循環(huán)受損，是慢性阻塞性肺疾病，以及肺源性心臟病的晚期，常見的一種并發(fā)癥。主要表現(xiàn)是由低氧血癥及高碳酸血癥等，導致的神經(jīng)精神癥狀。主要死因就是呼吸及循環(huán)等多臟器官功能衰竭，一般后期會昏迷、意識障礙、呼吸衰竭，在昏迷及意識障礙的情況下死亡。
    肺性腦病會不會窒息
    回答：肺性腦病可以導致窒息。肺性腦病晚期有可能會導致多臟器功能衰竭，所以呼吸功能以及腦功能也會衰竭，繼而會出現(xiàn)呼吸困難、昏迷、意識障礙等等癥狀。當出現(xiàn)呼吸困難的時候，就需要給予一定治療措施保證呼吸順暢，如果沒有及時給予像氣管插管手術以及氣管切開手術等治療措施，就有可能會造成患者窒息以致死亡。所以，肺性腦病晚期機械通氣很重要。
    肝性腦病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是什么
    回答：肝性腦病最早出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是性格改變，患者性格可能會變得抑郁、暴躁、煩躁等。隨著病情發(fā)展，睡眠患者的睡眠也會發(fā)生改變，是會出現(xiàn)睡眠顛倒的情況。肝性腦病主要是和肝部疾病有關，如酒精性肝炎、藥物性肝炎、肝臟占位性疾病等，所以檢查出上述病癥時，需要盡快的到醫(yī)院找專業(yè)的醫(yī)生，通過服用藥物進行治療，及時的接受治療，能有效地預防肝性腦病。
    肝硬化肝腦病的癥狀
    回答：肝硬化出現(xiàn)肝性腦病，是疾病晚期的臨床表現(xiàn)，在疾病晚期除了有上述臨床表現(xiàn)以外，還可能會出現(xiàn)食管胃底靜脈曲張出血，或者是膽石癥，以及自發(fā)性細菌性腹膜炎、肝腎綜合征、肝肺綜合征等疾病、肝性腦病是因為肝臟疾病，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失調。該疾病主要的治療，是治療原發(fā)疾病，也就是積極治療肝硬化，并且糾正電解質，以及酸堿平衡紊亂控制感染。輕微患者可能會出現(xiàn)智力減退，嚴重的患者可能會出現(xiàn)意識障礙昏迷以及行為失常。
    肺腦病是什么癥狀
    回答：肺性腦病，又稱肺心腦綜合征，是由慢性支氣管炎伴肺氣腫、肺心病和肺功能衰竭引來的嚴重疾病，致使腦組織損傷和循環(huán)往復障礙。臨床診斷上可遇見呼吸困難、頭痛、頭暈、記憶力減退、厭食、厭食、撲翼顫動、肌陣攣、視盤水腫等表現(xiàn)出。有些病人還可能會有激動、不安和錯覺等精神狀態(tài)。這種疾病非常嚴重。如果不及時救治，將進一步致使酸堿平衡紊亂和彌漫性血管內凝血等嚴重疾病。
    缺血缺氧性腦病的癥狀
    回答：腦缺氧所表現(xiàn)的癥狀主要是腦神經(jīng)代謝下降的癥狀，在早期以困倦感、無力感為主，在中期則以代償性的狂躁、興奮為主，在晚期往往是以淡漠和意識障礙為主。原發(fā)病的癥狀則根據(jù)病因不同有不同的表現(xiàn)，如果是由于心肺功能不全所導致的癥狀，則可以表現(xiàn)為胸悶喘憋、面色發(fā)紺等全身性癥狀。也有的患者是在手術過程當中，由于麻醉等原因造成血壓低，而出現(xiàn)缺血缺氧性腦病，患者往往還伴有認知功能的下降，這樣的患者一般預后差。
    老年癡呆和肺性腦病一樣嗎
    回答：老年性的癡呆和肺性腦病是不一樣的，這是兩種不同的疾病。老年癡呆一般是由于患者年齡過大，腦血管動脈硬化導致的腦萎縮、腦供血不足，引起的大腦功能障礙，它包括記憶力減退、思維邏輯混亂、理解、判斷能力出現(xiàn)了問題，而且有些患者還會伴隨著行為的異常。而肺性腦病是由于慢性的肺部疾病導致的廢氣腫、呼吸功能衰竭，由于大腦嚴重的缺氧而引起的一種腦部疾病，盡管它的癥狀也比較多，但是主要表現(xiàn)為頭痛、頭暈、幻覺、錯覺，甚至意識障礙、昏迷等方面的表現(xiàn)。所以，老年癡呆和肺性腦病是完全不同的兩種疾病，它們的發(fā)病原因和治療方案也不一樣。
    肝性腦病為什么禁用肥皂水灌腸
    回答：肝性腦病的患者是一律動用肥皂水灌腸的，因為肝性腦病已經(jīng)是屬于肝衰竭的，嚴重的并發(fā)癥情況的。由于患者人體當中有大量的酸中毒，所以在實施灌腸擦洗的過程當中會嚴重患者的并發(fā)癥狀，會加快大腦的傷損，所以在醫(yī)學上肝性腦病的患者說千萬千萬不能實施肥皂水灌腸的。需要聲明注意要多喝水，吃清淡飲食，多吃蔬菜水果，忌辛辣等刺激性食物。
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