患有肌營養(yǎng)不良的癥狀有哪些

博禾醫(yī)生
肌營養(yǎng)不良主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無力、萎縮和運(yùn)動功能障礙,需根據(jù)類型判斷嚴(yán)重程度。常見癥狀包括步態(tài)異常、易跌倒、肌肉假性肥大及心臟并發(fā)癥,部分類型需緊急就醫(yī)。
1.肌肉無力與萎縮
肌營養(yǎng)不良患者早期多出現(xiàn)對稱性近端肌無力,表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲起費(fèi)力。Duchenne型患兒2-5歲出現(xiàn)骨盆帶肌無力,Becker型則在青少年期發(fā)病。肌萎縮通常從四肢近端開始,逐漸累及全身,可通過肌酸激酶檢測輔助診斷。
2.運(yùn)動功能異常
進(jìn)行性步態(tài)異常是典型表現(xiàn),包括鴨步、腰椎前凸和跟腱攣縮。患者常需踮腳行走,易發(fā)生跌倒。面肩肱型會出現(xiàn)吹口哨、閉眼困難等面部肌肉癥狀,肢帶型則多見抬手梳頭困難。
3.肌肉假性肥大
腓腸肌假性肥大見于50%的Duchenne型患者,觸診呈堅(jiān)硬橡膠樣質(zhì)感,實(shí)際是脂肪和結(jié)締組織替代肌肉組織。舌肌肥大可能導(dǎo)致吞咽困難,需進(jìn)行吞咽功能評估。
4.多系統(tǒng)并發(fā)癥
心肌病見于Emery-Dreifuss型和Duchenne型,表現(xiàn)為心律失常或心力衰竭。約30%患者出現(xiàn)呼吸肌無力,需定期監(jiān)測肺功能。部分類型伴智力障礙或脊柱側(cè)彎,需多學(xué)科聯(lián)合診療。
5.疾病進(jìn)展特征
Duchenne型多在12歲喪失行走能力,Becker型進(jìn)展較慢。強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良會出現(xiàn)肌強(qiáng)直現(xiàn)象,表現(xiàn)為握手后不能立即松開。眼咽型患者常有眼瞼下垂和吞咽障礙。
肌營養(yǎng)不良的癥狀發(fā)展具有漸進(jìn)性和不可逆性,建議出現(xiàn)不明原因肌無力時(shí)盡早就醫(yī)。基因檢測和肌肉活檢可明確分型,糖皮質(zhì)激素治療、康復(fù)訓(xùn)練和并發(fā)癥管理能顯著改善生活質(zhì)量。定期進(jìn)行心臟超聲和肺功能監(jiān)測對延緩疾病進(jìn)展至關(guān)重要。
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