唐氏篩查主要用于檢測(cè)胎兒是否存在染色體異常，特別是唐氏綜合征（21三體綜合征）、18三體綜合征和13三體綜合征等。這是一種非侵入性篩查方法，通過分析孕婦血液中的生化指標(biāo)和結(jié)合超聲檢查結(jié)果，評(píng)估胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步確診，低風(fēng)險(xiǎn)則表明胎兒患病的概率較低。

1.唐氏篩查的主要目標(biāo)

唐氏篩查的核心目的是評(píng)估胎兒是否存在染色體異常，尤其是唐氏綜合征。唐氏綜合征是一種常見的染色體疾病，表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩以及特殊面容等。此外，篩查還能檢測(cè)18三體綜合征和13三體綜合征，這兩種疾病同樣會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育問題。篩查通過分析孕婦血液中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等因素，綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

2.唐氏篩查的檢測(cè)方法

唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查。早期篩查通常在孕11-13周進(jìn)行，結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）和血液生化指標(biāo)。中期篩查則在孕15-20周進(jìn)行，主要依靠血液檢測(cè)。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步確診，如無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過分析孕婦血液中的胎兒游離DNA，準(zhǔn)確率較高且風(fēng)險(xiǎn)低。羊水穿刺則是通過抽取羊水樣本直接檢測(cè)胎兒染色體，準(zhǔn)確性最高，但存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

3.唐氏篩查的適用人群

唐氏篩查適用于所有孕婦，尤其是高齡孕婦（35歲以上）或有家族遺傳病史的孕婦。高齡孕婦的胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，因此篩查尤為重要。此外，既往有不良孕產(chǎn)史或生育過染色體異常胎兒的孕婦也應(yīng)重視篩查。對(duì)于篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況建議進(jìn)一步檢查，以明確診斷。

4.唐氏篩查的注意事項(xiàng)

進(jìn)行唐氏篩查前，孕婦需提供準(zhǔn)確的孕周信息，因?yàn)樵兄苡?jì)算錯(cuò)誤可能影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。篩查結(jié)果僅為風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不能作為確診依據(jù)。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦不必過度焦慮，應(yīng)聽從醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步檢查。同時(shí)，孕婦應(yīng)保持良好的心態(tài)，避免過度緊張，定期進(jìn)行產(chǎn)檢，密切關(guān)注胎兒發(fā)育情況。