肺淋巴管肌瘤病LAM

博禾醫(yī)生
肺淋巴管肌瘤?。↙AM)是一種少見(jiàn)的肺部疾病,主要發(fā)生于育齡女性,病因與遺傳和激素相關(guān),表現(xiàn)為肺功能逐漸下降,嚴(yán)重時(shí)會(huì)引發(fā)呼吸衰竭或氣胸,需及時(shí)就醫(yī)診治。
LAM的發(fā)生與TSC1和TSC2基因突變有關(guān),這種遺傳因素可能導(dǎo)致體內(nèi)腫瘤樣細(xì)胞增殖。性激素,尤其是雌激素,可能在疾病進(jìn)展中發(fā)揮重要作用。環(huán)境與自身生理因素,如吸煙和免疫系統(tǒng)變化,可能進(jìn)一步加重病情。該病典型癥狀包括慢性干咳、氣短、胸部脹痛,以及復(fù)發(fā)性氣胸或乳糜胸。在病理層面,LAM細(xì)胞增殖導(dǎo)致淋巴管堵塞、肺泡破壞和肺囊性結(jié)構(gòu)形成。LAM常與結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)相關(guān)聯(lián),兩者患者可能共享類(lèi)似的遺傳背景。診斷時(shí)需借助高分辨率CT檢查尋找肺囊性改變以及血清或尿液中的VEGF-D水平測(cè)定以增加確診率。
LAM的發(fā)生與TSC1和TSC2基因突變有關(guān),這種遺傳因素可能導(dǎo)致體內(nèi)腫瘤樣細(xì)胞增殖。性激素,尤其是雌激素,可能在疾病進(jìn)展中發(fā)揮重要作用。環(huán)境與自身生理因素,如吸煙和免疫系統(tǒng)變化,可能進(jìn)一步加重病情。該病典型癥狀包括慢性干咳、氣短、胸部脹痛,以及復(fù)發(fā)性氣胸或乳糜胸。在病理層面,LAM細(xì)胞增殖導(dǎo)致淋巴管堵塞、肺泡破壞和肺囊性結(jié)構(gòu)形成。LAM常與結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)相關(guān)聯(lián),兩者患者可能共享類(lèi)似的遺傳背景。診斷時(shí)需借助高分辨率CT檢查尋找肺囊性改變以及血清或尿液中的VEGF-D水平測(cè)定以增加確診率。
治療選項(xiàng)主要包括藥物、手術(shù)和生活管理。首選藥物治療如雷帕霉素(Sirolimus),能減緩肺功能惡化;對(duì)癥控制氣胸時(shí)需肺減容術(shù)或胸腔引流;乳糜胸嚴(yán)重病例可用胸導(dǎo)管手術(shù)。長(zhǎng)期吸氧支持可幫助改善氧供。避免雌激素藥物和吸煙,有助延緩病情惡化。食療上,盡量減少高脂肪飲食以減輕乳糜胸負(fù)擔(dān),同時(shí)適量補(bǔ)充富含抗氧化劑的水果和蔬菜。LAM進(jìn)展過(guò)程中可能影響患者生活質(zhì)量,應(yīng)定期隨訪以監(jiān)測(cè)肺功能,并在專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下制訂個(gè)體化方案。
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