怎么篩查是不是地中海貧血

博禾醫(yī)生
地中海貧血是一種遺傳性疾病,如果懷疑自己可能患有該疾病,可以到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查,如血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。
1、血常規(guī):地中海貧血患者通常會出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血的情況,通過血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)外周血中的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、平均紅細(xì)胞體積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCHC)均低于正常值。若出現(xiàn)上述情況,則提示可能存在地中海貧血;
2、血紅蛋白電泳:是篩查地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),主要是利用不同珠蛋白肽鏈之間的相對分子量差異來區(qū)分不同的珠蛋白肽鏈,從而診斷出地中海貧血類型。一般情況下,輕型地貧患者在血紅蛋白電泳中顯示為α-珠蛋白肽鏈帶缺失或減少,重型地貧患者則表現(xiàn)為α-珠蛋白肽鏈帶缺失或消失;
3、基因檢測:如果懷疑自己存在地中海貧血,也可以進(jìn)行基因檢測。目前臨床上常用的檢測方法有PCR技術(shù)、熒光定量PCR技術(shù)以及基因芯片技術(shù)等。其中熒光定量PCR技術(shù)具有較高的靈敏度和特異性,能夠準(zhǔn)確判斷是否存在β-地中海貧血。
還可以進(jìn)行骨髓穿刺檢查、鐵代謝檢查等輔助檢查。建議患者及時(shí)就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查,并根據(jù)自身情況選擇合適的治療方式。
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