骨髓增殖性疾病有哪些

骨髓增殖性疾病主要包括真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化、慢性粒細(xì)胞白血病等。這些疾病屬于造血干細(xì)胞異常克隆增殖的血液系統(tǒng)疾病,可能伴隨血細(xì)胞數(shù)量異常增多或骨髓纖維化等癥狀。
真性紅細(xì)胞增多癥以紅細(xì)胞異常增殖為主要特征,血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積明顯升高?;颊呖赡艹霈F(xiàn)頭痛、眩暈、皮膚黏膜充血等癥狀,血栓形成風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。診斷需結(jié)合JAK2基因檢測和骨髓活檢。治療可采用羥基脲片、干擾素α-2b注射液等藥物控制血細(xì)胞數(shù)量,必要時(shí)行靜脈放血治療。
原發(fā)性血小板增多癥表現(xiàn)為血小板持續(xù)超過450×10?/L,約半數(shù)患者存在JAK2基因突變。常見癥狀包括出血傾向和血栓形成,部分患者有脾臟增大。治療需根據(jù)血栓風(fēng)險(xiǎn)分層,低?;颊呤褂冒⑺酒チ帜c溶片,中高?;颊咝杪?lián)合羥基脲片或阿那格雷膠囊控制血小板。
原發(fā)性骨髓纖維化是骨髓被纖維組織替代的慢性疾病,表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、脾臟顯著增大和血細(xì)胞異常。患者可能出現(xiàn)乏力、盜汗、骨痛等癥狀。蘆可替尼片是目前主要的靶向治療藥物,嚴(yán)重病例需考慮異基因造血干細(xì)胞移植。骨髓穿刺可見典型的纖維化改變。
慢性粒細(xì)胞白血病具有特征性Ph染色體和BCR-ABL融合基因,分為慢性期、加速期和急變期?;颊叱R娖⑴K腫大、白細(xì)胞顯著增高。一線治療采用酪氨酸激酶抑制劑如伊馬替尼片、尼洛替尼膠囊,定期監(jiān)測分子學(xué)反應(yīng)對預(yù)后判斷至關(guān)重要。
慢性中性粒細(xì)胞白血病是罕見的MPN亞型,表現(xiàn)為持續(xù)性中性粒細(xì)胞增多伴骨髓增生?;颊呖赡艹霈F(xiàn)反復(fù)感染、脾臟腫大,需排除反應(yīng)性中性粒細(xì)胞增多。治療以羥基脲片控制白細(xì)胞為主,部分病例可嘗試干擾素治療,需定期監(jiān)測骨髓變化。
骨髓增殖性疾病患者需保持規(guī)律隨訪,監(jiān)測血常規(guī)和骨髓變化。避免劇烈運(yùn)動以防脾臟破裂,飲食應(yīng)保證營養(yǎng)均衡但控制紅肉攝入。注意觀察出血傾向和血栓癥狀,氣候變化時(shí)做好防護(hù)減少感染風(fēng)險(xiǎn)。所有治療均需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行,不可自行調(diào)整藥物劑量。
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