天使綜合癥的癥狀是什么,天使綜合癥的預(yù)期壽命是多大?

博禾醫(yī)生
天使綜合癥的概述
天使綜合癥 (AS) 是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳疾病。它的特點(diǎn)是
言語(yǔ)障礙發(fā)育遲緩智力障礙癲癇發(fā)作小頭畸形(小頭)共濟(jì)失調(diào)(運(yùn)動(dòng)和平衡問題)
大多數(shù)患有這種疾病的嬰兒在出生時(shí)沒有表現(xiàn)出任何跡象。
對(duì)兒童而言,除了上述特征外,天使綜合癥兒童通常具有易激動(dòng)的性格。經(jīng)常在他們身上看到頻繁的微笑、大笑和拍手動(dòng)作。此外,多動(dòng)、注意力不集中、對(duì)水的迷戀和睡眠障礙也很常見。
另一方面,成年患者的面部特征往往被描述為“粗糙”。
一般來說,天使綜合癥影響估計(jì) 12,000 至 20,000 人中的 1 人。
天使綜合癥的預(yù)期壽命
預(yù)期壽命趨于接近正常。
天使綜合癥的原因
它是由 UBE3A 基因表達(dá)不足引起的,這可能是由染色體 15q11-q13 的各種異常引起的。
天使綜合癥的癥狀
患有這種綜合征的人可能有以下體征或癥狀
語(yǔ)言障礙發(fā)育遲緩,包括在 6 到 12 個(gè)月時(shí)沒有爬行或咿呀學(xué)語(yǔ)智力障礙癲癇發(fā)作,通常在 2 到 3 歲之間開始出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)(行走、移動(dòng)或平衡困難)多動(dòng)小頭畸形(頭小)睡眠障礙運(yùn)動(dòng)和平衡障礙舌突色素減退(頭發(fā)、皮膚和眼睛顏色較淺)
天使綜合癥的診斷
明確的診斷是通過基因測(cè)試做出的。
天使綜合癥的治療
天使綜合癥沒有特定的治療方法。一般療法可分為
醫(yī)學(xué)治療物理和職業(yè)治療溝通治療行為治療
直腸癌離世的人日益增多!醫(yī)生警告:出現(xiàn)這4種癥狀,及時(shí)去醫(yī)院
“無(wú)癥狀肺癌”沖上熱搜!醫(yī)生多次提醒:出現(xiàn)這4個(gè)信號(hào)要警惕
“無(wú)癥狀肺癌”沖上熱搜!醫(yī)生苦勸:出現(xiàn)3個(gè)信號(hào)要注意,別忽視
有沒有肺癌,呼吸科醫(yī)生勸告:這3個(gè)癥狀,別耽誤快去拍胸片!
汗液是血糖最好的反饋!醫(yī)生:若出現(xiàn)這3個(gè)異常,多是糖尿病癥狀
膝蓋肌腱炎的癥狀及治療
兒童手足口病發(fā)病初期的癥狀主要有幾種
宮頸炎有哪2個(gè)明顯癥狀
狼瘡性腎炎1型的癥狀有哪些
腿上長(zhǎng)白斑會(huì)有哪些癥狀
甲亢眼病早期癥狀有哪些
糖尿病腎臟病變?cè)缙诎Y狀有哪些