最近在病房引產(chǎn)的孕婦有幾個。我們看了圍產(chǎn)兒的死亡記錄，發(fā)現(xiàn)很多圍產(chǎn)兒引產(chǎn)的原因是超聲波發(fā)現(xiàn)的結構異常。許多孕婦流淚就診。為什么不能早點檢測出孩子的異常，在妊娠周這么大的時候不能進行殘忍的生育呢？作為醫(yī)生，我們也希望盡快發(fā)現(xiàn)異常，但技術限制只有胎兒發(fā)育到一定大小才能診斷出異常。

目前，我們在早孕期間可以進行唐氏綜合征篩查，主要針對先天性愚蠢型的高風險孕婦可以進行染色體檢查，但主要是染色體數(shù)量異常的檢查，有遺傳性疾病的孕婦可以進行基因篩查，單腎、唇腭裂、先天性心臟病等結構異常多是由不確定的多基因異常引起的，妊娠期外在因素在器官發(fā)育階段可能會影響胚胎發(fā)育異常，因此不能進行基因的確診。胎兒發(fā)育早期，由于體積較小，各器官的體積也小，而超聲儀器的分辨率有限，只能在胎兒發(fā)育到可分辨階段才能進行診斷。除了查看器官結構的異常，有些情況下可以通過觀察其功能來判斷其發(fā)育情況。因此有些器官的異常無法在第一次超聲檢查發(fā)現(xiàn)不對頭時就做出診斷，需要進行動態(tài)觀察以確定器官的功能情況。

不同器官可以進行診斷的孕周稍有不同，但是孕中期是檢測異常的關鍵時期。現(xiàn)在認為 在孕18～24周可以進行大多數(shù)先天畸形的篩選，孕32～34周可以對部分可能漏診的畸形進行再次篩查。但是，胎兒畸形在形態(tài)變化明顯時有可能被超聲波檢測，受各種因素的影響，產(chǎn)前超聲波檢測不出所有畸形。

胎兒畸形的發(fā)生與什么因素有關？

主要與

1.家庭有生育畸形兒童的歷史和父母自身有染色體異常或器官異常者。

2.母體合并癥包括糖尿病、結締組織疾病(包括系統(tǒng)性紅斑性狼瘡、風濕性關節(jié)炎)、感染性疾病(風疹、弓體感染等)、妊娠初期接受畸形物質(zhì)、酗酒、高齡孕婦和異常妊娠生育史(羊水過多或過少、習慣性流產(chǎn)、死胎史)。

目前可檢測出的胎兒畸形包括

1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷:無腦、腦積水、腦脊膜膨脹、小頭畸形。

2.消化系統(tǒng)畸形和異常:食道閉鎖、胃幽門堵塞、十二指腸閉鎖、空回腸閉鎖、肛門閉鎖。

3.疝:臍疝、隔疝。

4.泌尿系統(tǒng)畸形:腎發(fā)育不全或腎臟不足，腎盂積水，多囊腎，尿道梗阻，鞘膜積液。

5.胎兒骨骼系統(tǒng)異常:軟骨發(fā)育不全，骨發(fā)育不全。

6.胎兒浮腫。

7.心血管系統(tǒng):嚴重心臟畸形，包括法樂四聯(lián)癥、大動脈轉位等

8.胎兒臉部畸形:唇腭裂、臉裂等

9.四肢缺損:上下肢缺損。影響超聲波檢測率的因素包括:

1.由于先天性胎兒畸形種類繁多，幾乎所有胎兒系統(tǒng)都可以受到影響，超聲波影像診斷的基礎是胎兒形態(tài)學的變化，形態(tài)變化大，檢測率高，形態(tài)變化小，難以檢測出來。

2.儀器的分辨率。

3.檢測人員的技術熟練程度。

4.其他因素(妊娠周、羊水量、胎位、母體因素)。

詳細的超聲波檢查可以發(fā)現(xiàn)很多胎兒畸形，但由于各種原因，目前無法更早發(fā)現(xiàn)畸形。隨著科學技術的進步，有一天，我們總是遠離畸形，希望母親幸福，嬰兒健康。