先天性高膽紅素血癥是什么病
關(guān)鍵詞：#膽紅素
先天性高膽紅素血癥是一組因膽紅素代謝酶缺陷導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為黃疸、皮膚瘙癢等癥狀，可分為非結(jié)合型與結(jié)合型兩類。
1、遺傳因素
先天性高膽紅素血癥主要由UGT1A1、ABCC2等基因突變引起，導(dǎo)致膽紅素結(jié)合或排泄障礙。吉爾伯特綜合征是最常見的非結(jié)合型，表現(xiàn)為輕度間歇性黃疸；克里格勒-納賈爾綜合征則可能引發(fā)核黃疸。基因檢測可明確分型，輕癥無須治療，重癥需光療或肝移植。
2、膽紅素代謝異常
患者肝臟無法正常將間接膽紅素轉(zhuǎn)化為直接膽紅素，或無法將其排入膽汁。非結(jié)合型患者膽紅素升高以間接膽紅素為主，結(jié)合型則以直接膽紅素升高為特征。血液檢查可見膽紅素水平異常，但轉(zhuǎn)氨酶通常正常，需與肝炎鑒別。
3、臨床表現(xiàn)
新生兒期或青少年期出現(xiàn)持續(xù)性黃疸是典型表現(xiàn)，部分患者伴有乏力、腹痛?？死锔窭?納賈爾綜合征Ⅰ型可能因膽紅素腦病出現(xiàn)抽搐，杜賓-約翰遜綜合征可見肝區(qū)不適。癥狀輕重與酶活性殘留程度相關(guān)，需定期監(jiān)測膽紅素水平。
4、診斷方法
結(jié)合肝功能、基因檢測和肝活檢可確診。非結(jié)合型需排除溶血性疾病，結(jié)合型需與膽道梗阻區(qū)分。苯巴比妥試驗有助于鑒別吉爾伯特綜合征，該病服藥后膽紅素可下降。影像學(xué)檢查用于排除繼發(fā)性膽紅素升高因素。
5、治療原則
輕癥以觀察為主，避免饑餓、感染等誘發(fā)因素。中重度需光療降低膽紅素，苯巴比妥可誘導(dǎo)酶活性?？死锔窭?納賈爾綜合征Ⅱ型可用肝酶誘導(dǎo)劑，Ⅰ型需肝移植?；颊邞?yīng)避免使用磺胺類藥物，定期復(fù)查肝功能。
先天性高膽紅素血癥患者需保持規(guī)律作息，避免飲酒和高脂飲食。黃疸加重時應(yīng)及時就醫(yī)，育齡夫婦有家族史者建議遺傳咨詢。日常注意補充維生素D，適度運動促進代謝，避免使用加重肝臟負(fù)擔(dān)的藥物。
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