白化病一定是遺傳病嗎

博禾醫(yī)生
白化病不一定是遺傳病,但絕大多數(shù)病例由基因突變引起,極少數(shù)可能由后天因素導致。白化病是因黑色素合成或分布異常導致的遺傳性或獲得性皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失疾病。
白化病通常由TYR、OCA2等基因突變引起,屬于常染色體隱性遺傳病。父母若攜帶致病基因,子女有較高概率患病。患者表現(xiàn)為皮膚蒼白、毛發(fā)淺色、虹膜透明及畏光等癥狀,可能伴隨視力異常如眼球震顫。此類患者需避免紫外線照射,使用防曬衣物,定期進行眼科檢查,必要時可遵醫(yī)囑使用維生素D補充劑或光敏劑。
極少數(shù)情況下,白化病樣表現(xiàn)可能由獲得性因素引發(fā)。例如自身免疫性疾病攻擊黑色素細胞,導致獲得性皮膚脫色;某些藥物如氯喹長期使用可能干擾黑色素代謝;嚴重營養(yǎng)不良或重金屬中毒也可能影響色素合成。這類患者需針對原發(fā)病治療,如使用糖皮質(zhì)激素控制免疫反應,或停用相關藥物。
白化病患者應注重日常防護,選擇SPF50以上的廣譜防曬霜,佩戴防紫外線墨鏡。建議定期監(jiān)測皮膚病變,避免長時間日光暴露。若發(fā)現(xiàn)新發(fā)色素脫失斑或視力變化,應及時就醫(yī)排查獲得性病因。遺傳咨詢對育齡期患者尤為重要,可通過基因檢測評估后代患病風險。
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