嬰兒痙攣癥主要通過(guò)視頻腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)和發(fā)育評(píng)估等方式診斷。嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重的癲癇綜合征，典型表現(xiàn)為點(diǎn)頭樣痙攣、發(fā)育倒退和腦電圖高度失律，需及時(shí)就醫(yī)明確病因。

1、視頻腦電圖

視頻腦電圖是診斷嬰兒痙攣癥的核心檢查，需記錄發(fā)作期和發(fā)作間期的腦電活動(dòng)。典型表現(xiàn)為高度失律腦電圖背景，發(fā)作期可見(jiàn)痙攣相關(guān)的電極crement或衰減。長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)有助于捕捉臨床不易察覺(jué)的痙攣發(fā)作，同時(shí)排除其他發(fā)作類(lèi)型。檢查前需清潔頭皮，避免使用護(hù)發(fā)產(chǎn)品影響電極導(dǎo)電性。

2、頭顱影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常如皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化、腦穿通畸形等病因。對(duì)于急性起病者需進(jìn)行緊急CT排除顱內(nèi)出血或占位性病變。影像學(xué)檢查前需評(píng)估鎮(zhèn)靜需求，嬰幼兒可能需口服水合氯醛溶液鎮(zhèn)靜以保持體位穩(wěn)定，檢查后需監(jiān)測(cè)蘇醒情況。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

包括血尿代謝篩查、電解質(zhì)、肝功能、氨基酸及有機(jī)酸分析等，可鑒別代謝性疾病如苯丙酮尿癥、線(xiàn)粒體病等。部分患兒需進(jìn)行腦脊液檢查排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。采集標(biāo)本時(shí)需注意嬰幼兒血管特點(diǎn)，避免反復(fù)穿刺，必要時(shí)采用微量采血技術(shù)。

4、基因檢測(cè)

針對(duì)ARX、CDKL5、SCN1A等癲癇相關(guān)基因進(jìn)行panel檢測(cè)或全外顯子測(cè)序，有助于明確遺傳性病因。對(duì)于有家族史或伴隨畸形特征的患兒尤為重要。檢測(cè)前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，采血時(shí)采用專(zhuān)用基因檢測(cè)管保存標(biāo)本，避免DNA降解。

5、發(fā)育評(píng)估

采用Griffiths量表或Bayley量表系統(tǒng)評(píng)估運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、社交等發(fā)育維度。多數(shù)患兒存在不同程度的發(fā)育遲緩或倒退現(xiàn)象，評(píng)估結(jié)果有助于制定個(gè)體化康復(fù)計(jì)劃。測(cè)試需在安靜環(huán)境中進(jìn)行，由專(zhuān)業(yè)發(fā)育行為兒科醫(yī)師操作，避免家長(zhǎng)過(guò)度干預(yù)影響評(píng)估客觀(guān)性。

確診嬰兒痙攣癥后需立即啟動(dòng)治療，包括促腎上腺皮質(zhì)激素注射劑、氨己烯酸口服溶液等抗癲癇藥物，同時(shí)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練。家長(zhǎng)需記錄發(fā)作日記，定期隨訪(fǎng)腦電圖，避免強(qiáng)光刺激和睡眠剝奪等誘因。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑，接觸患兒前后嚴(yán)格洗手以減少感染風(fēng)險(xiǎn)。