每一個(gè)新生命的誕生全是父母的商品，當(dāng)胎兒在媽媽的肚子里日漸發(fā)展時(shí)，很多母親便逐漸擔(dān)憂(yōu)胎兒的身心健康、發(fā)展情況。這時(shí)候臨產(chǎn)前的查驗(yàn)就看起來(lái)非常關(guān)鍵，能夠前些發(fā)覺(jué)孕婦及胎兒出現(xiàn)異常，掌握適度解決機(jī)會(huì)，位胎兒和媽媽做好健康的嚴(yán)格把關(guān)，在其中又以大齡產(chǎn)婦最擔(dān)心的唐氏癥更加高度重視。

唐氏癥是啥？

唐氏癥古稱(chēng)蒙古癥，是一種先天性疾病，唐氏癥者最關(guān)鍵的難題是智能化阻礙。說(shuō)白了唐氏癥便是第21對(duì)性染色體多一個(gè)，換句話(huà)說(shuō)體細(xì)胞內(nèi)有47個(gè)性染色體。

大概可分成三上色癥、屬七和弦型、鑲崁型，在其中三上色癥約占唐氏癥病人的95%，與媽媽的年紀(jì)提升相關(guān)，而屬七和弦型則約占唐氏癥病人的4%。唐氏癥是最經(jīng)常產(chǎn)生的染色體變異癥，也是導(dǎo)致智力障礙最關(guān)鍵的緣故之一，產(chǎn)生的機(jī)率均值每八百個(gè)出世的新生嬰兒中會(huì)有一個(gè)。唐氏癥一般會(huì)出現(xiàn)輕中度的智力低下，也很有可能合拼其他病癥，比如：先聽(tīng)性心臟疾病、腸胃堵塞等。

唐氏癥寶寶的身體機(jī)能是否有危害？

唐氏癥寶寶一般會(huì)出現(xiàn)中等水平水平的智能不足，可是可以以健全的初期療育方法多方面改進(jìn)。一般而言，唐氏癥寶寶頭短而小，臉平而寬，耳朵里面低小，鼻塌望天，舌頭肥大。剛剛出生的新生嬰兒全身上下肌肉張力差，看起來(lái)軟乎乎的，肌膚欠缺延展性，較為松馳，手掌心有斷掌紋。

除開(kāi)外型的特點(diǎn)，本質(zhì)人體器官也非常容易發(fā)育畸形。大概二分之一的唐氏癥寶寶會(huì)高并發(fā)有先天心臟疾病、心血管中隔破損，隨著有胃腸道系統(tǒng)軟件畸型的機(jī)率大概有6-10%，泌尿系統(tǒng)出現(xiàn)異常則為3-5%，其他較罕見(jiàn)的并發(fā)癥有敗血癥、甲狀腺素不高癥、痙攣癥、眼睛視力出現(xiàn)異常等；有許多的患者因?yàn)槿梭w體溫神經(jīng)中樞功能欠佳，在兒時(shí)人體體溫會(huì)不太平穩(wěn)，尤其非常容易有夏季熱。

產(chǎn)前就能確診出唐氏癥？

高風(fēng)險(xiǎn)群的孕婦都應(yīng)接納產(chǎn)前基因遺傳確診，能夠挑選hcg取樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù)，獲得胎兒體細(xì)胞做塑造及剖析，便能事前獲知胎兒的性染色體一切正常是否。該選用哪一種方式，則務(wù)必征求技術(shù)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的建議，若挑選hcg取樣術(shù)，最好是在研究中心行之，并且實(shí)行時(shí)間應(yīng)在懷孕十周以后，并應(yīng)按時(shí)做超聲波跟蹤查驗(yàn)，就能合理的在產(chǎn)前檢查出是不是懷有唐氏癥寶寶。

并不是僅有大齡產(chǎn)婦才會(huì)生唐氏癥寶寶

無(wú)論年齡尺寸，每一位懷孕婦女都是有很有可能長(zhǎng)出唐氏寶寶，問(wèn)世下唐氏寶寶的風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率卻會(huì)隨孕婦年紀(jì)提升而增長(zhǎng)。因此 ，年齡越大的女性，生下唐氏癥小孩子的機(jī)遇也就越大。一個(gè)身心健康的30歲女性，生下唐氏癥寶寶的機(jī)率就達(dá)到百分之一。唐氏癥胎兒并不是大齡產(chǎn)婦的專(zhuān)利權(quán)，年青女性更不能因而而忽視孕期檢查的必要性。

殊不知大部分的唐氏寶寶是生自20至35歲的媽媽?zhuān)⑶乙惨矝](méi)有家族史，因而孕期16到20周間母親的血夜抽樣檢驗(yàn)，便變成十分關(guān)鍵的篩檢。若獲得的檢測(cè)值展現(xiàn)過(guò)低的狀況，就務(wù)必緊密接納詳盡的超聲波掃描儀，并分配羊膜穿刺查驗(yàn)，以確定胎兒是不是出現(xiàn)異常。

母血唐氏癥查驗(yàn)

行政院衛(wèi)生部全力實(shí)行34歲之上大齡孕婦接納羊膜腔穿刺術(shù)。近些年科學(xué)研究表明，懷有唐氏寶寶的孕婦其血夜中甲形胎兒蛋白質(zhì)(AFP)值稍低，而人們毛絨性腺激素(HCG)值較高。因而34歲下列孕婦，可選用提取母血作查驗(yàn)。

現(xiàn)階段有二種不一樣的抽血檢查，傳統(tǒng)式的檢驗(yàn)是于孕期第15-20周抽血化驗(yàn)，在利用計(jì)算機(jī)高精密地測(cè)算出孕婦懷有唐氏寶寶之風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率。是一種基本篩檢，假如想更進(jìn)一步掌握，就務(wù)必相互配合其他的孕期檢查，如超聲波、羊膜穿刺術(shù)才可以明確胎兒是不是身患神經(jīng)管畸形破損或唐氏癥等病癥。據(jù)海外的工作經(jīng)驗(yàn)統(tǒng)計(jì)分析，經(jīng)過(guò)母血查驗(yàn)?zāi)軌蚝Y驗(yàn)出60%至70%之唐氏癥，及90%之上之神經(jīng)管畸形破損。

另一種檢驗(yàn)方法是在孕期10-14周(70-98天)中間，由孕婦血清蛋白中精確測(cè)量懷孕性血漿蛋白A值、分散性B毛絨刺激性生長(zhǎng)激素及超聲波精確測(cè)量胎兒頭頸透明帶之薄厚，在再加上年紀(jì)、休重、胎兒頭臀徑之懷孕周數(shù)，選用產(chǎn)前唐氏癥計(jì)算機(jī)技術(shù)便可估計(jì)出孕婦很有可能懷有唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率。該項(xiàng)檢驗(yàn)約有5%的孕婦歸屬于高風(fēng)險(xiǎn)群，可確定出88%之上的唐氏寶寶懷孕。

若篩檢結(jié)果孕婦懷有唐氏寶寶胎兒的風(fēng)險(xiǎn)機(jī)率高過(guò)1/270，則提議孕婦進(jìn)一步接納羊膜穿刺術(shù)以明確胎兒是不是身患唐氏癥。

羊膜穿刺

在超聲波引導(dǎo)下，將一根長(zhǎng)細(xì)針越過(guò)孕婦的肚子，子宮內(nèi)膜，進(jìn)到孕婦羊水腔，提取小量(約20cc)的羊水檢查胎兒性染色體是不是一切正常，一般大概必須 兩個(gè)星期才可以獲得性染色體的確診。如果是為了更好地查驗(yàn)單一基因疾病，短則一周，年長(zhǎng)者很有可能要到三周才會(huì)出現(xiàn)檢查單。

因?yàn)楦咝驴萍既招略庐悾t(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)性比較發(fā)達(dá)，婦產(chǎn)科醫(yī)生醫(yī)生都能夠運(yùn)用高精密精確的生化檢驗(yàn)剖析來(lái)找到很有可能懷有糖是胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦實(shí)例，隨后再進(jìn)一步提議孕婦接納羊水檢查。

新發(fā)展的臨產(chǎn)前基因遺傳確診讓孕婦有大量、更為的挑選機(jī)遇，而胎兒的身心健康務(wù)必靠每一位母親的仔細(xì)關(guān)愛(ài)及關(guān)心，才可以為寶寶的身心健康確立一個(gè)完美的開(kāi)端。期待讓每對(duì)爸爸媽媽都能享有做父母的愉悅，每一個(gè)寶寶都能平安健康的發(fā)展。