血紅蛋白正常會(huì)地貧嗎

博禾醫(yī)生
血紅蛋白正常仍可能患有地中海貧血。地中海貧血的診斷需結(jié)合血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等綜合判斷,部分輕型或靜止型攜帶者血紅蛋白水平可表現(xiàn)正常。
部分輕型α或β地中海貧血患者因基因突變類型較輕,體內(nèi)殘留的正常珠蛋白鏈可代償性合成,使得血紅蛋白濃度維持在正常參考范圍內(nèi)。這類患者通常無(wú)明顯貧血癥狀,僅在體檢或因其他疾病就診時(shí)被發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞形態(tài)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低,血紅蛋白電泳可能出現(xiàn)異常條帶,確診需依賴基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn)。
靜止型地中海貧血基因攜帶者由于突變基因表達(dá)量極低,血紅蛋白合成幾乎不受影響。這類人群血紅蛋白水平、紅細(xì)胞參數(shù)及形態(tài)均與健康人無(wú)異,常規(guī)血常規(guī)檢查難以發(fā)現(xiàn)異常。但通過(guò)基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)α或β珠蛋白基因的雜合突變,具有遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)配偶同為攜帶者時(shí),后代有概率罹患中重型地中海貧血。
建議有地中海貧血家族史、不明原因紅細(xì)胞參數(shù)異常者,或計(jì)劃妊娠的夫婦進(jìn)行專項(xiàng)基因篩查。日常生活中應(yīng)注意均衡膳食,避免缺鐵等因素干擾診斷,育齡夫婦應(yīng)做好遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
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