糖原累積病如何急診處理

博禾醫(yī)生
糖原累積病急性發(fā)作時(shí)需立即就醫(yī),急診處理主要包括維持生命體征、糾正低血糖、控制酸中毒及對(duì)癥支持治療。糖原累積病是一組遺傳性代謝障礙疾病,因糖原分解或合成酶缺陷導(dǎo)致糖原異常堆積,急性發(fā)作可能引發(fā)低血糖、代謝性酸中毒、肌無力等危及生命的癥狀。
急診處理首要目標(biāo)是穩(wěn)定血糖水平,靜脈輸注葡萄糖是核心措施。對(duì)于嬰幼兒患者,需立即給予10%葡萄糖溶液靜脈滴注,維持血糖在正常范圍。青少年或成人患者可依據(jù)血糖監(jiān)測(cè)結(jié)果調(diào)整葡萄糖輸注速率,避免血糖波動(dòng)過大。若出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒,需靜脈補(bǔ)充碳酸氫鈉糾正酸堿失衡,同時(shí)監(jiān)測(cè)血?dú)夥治龊碗娊赓|(zhì)。存在高乳酸血癥時(shí),可考慮使用二氯乙酸鈉降低血乳酸濃度。部分類型糖原累積病可能伴隨高尿酸血癥,需警惕急性腎損傷風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)給予別嘌呤醇治療。對(duì)于肌病型糖原累積病急性發(fā)作,需評(píng)估橫紋肌溶解風(fēng)險(xiǎn),監(jiān)測(cè)肌酸激酶水平,維持水化及堿化尿液。
糖原累積病患者日常需嚴(yán)格遵循少量多餐的飲食原則,每2-3小時(shí)攝入含復(fù)合碳水化合物的食物,夜間可通過生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡,注明疾病類型和應(yīng)急處理方案?;颊呒罢兆o(hù)者應(yīng)掌握低血糖識(shí)別方法,家中常備葡萄糖凝膠或片劑。定期隨訪代謝科、營養(yǎng)科及遺傳咨詢門診,根據(jù)分型調(diào)整個(gè)性化治療方案。避免長時(shí)間空腹和劇烈運(yùn)動(dòng),預(yù)防感染等誘發(fā)因素,疫苗接種需咨詢??漆t(yī)生意見。
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