血友病是什么遺傳病

博禾醫(yī)生
血友病是一組由凝血因子缺乏導(dǎo)致的X染色體連鎖隱性遺傳出血性疾病,主要包括血友病A和血友病B兩種類型。
血友病A由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏,血友病B由F9基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅸ缺乏。這兩種基因均位于X染色體上,男性僅需繼承一條異常X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均異常才會發(fā)病,故男性患者更為常見。攜帶異?;虻呐钥蓪⒅虏』騻鬟f給子女。
患者主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止,常見關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致血腫、肌肉深部血腫、術(shù)后延遲性出血等。重型患者可能在學(xué)步期即出現(xiàn)關(guān)節(jié)積血,反復(fù)出血可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血雖少見但可能危及生命。
通過凝血功能檢測發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時間延長,凝血因子活性測定可明確分型及嚴(yán)重程度?;驒z測能確定致病突變位點,有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。需注意與血管性血友病等其它出血性疾病鑒別。
主要采用凝血因子替代療法,血友病A使用重組凝血因子Ⅷ制劑,血友病B使用重組凝血因子Ⅸ制劑。預(yù)防性輸注可減少出血事件。新型非因子類藥物如艾美賽珠單抗可用于抑制物陽性患者。物理治療有助于改善關(guān)節(jié)功能。
患者家族成員應(yīng)接受攜帶者檢測,妊娠女性可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?;蚓庉嫾夹g(shù)為未來根治提供可能,但目前仍需終身管理。建立完善的治療登記系統(tǒng)有助于優(yōu)化個體化治療方案。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運動和高風(fēng)險活動,定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估,保持健康體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血,避免使用非甾體抗炎藥。建議隨身攜帶疾病說明卡,外出時備好止血敷料。建立規(guī)律隨訪計劃,與血友病治療中心保持密切聯(lián)系,及時調(diào)整預(yù)防治療方案。
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