多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型是什么意思
關(guān)鍵詞：#內(nèi)分泌
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為甲狀旁腺、胰腺和垂體等多個(gè)內(nèi)分泌腺體發(fā)生腫瘤或增生。該病主要由MEN1基因突變引起，臨床表現(xiàn)包括甲狀旁腺功能亢進(jìn)、胃泌素瘤、胰島素瘤、垂體瘤等。
1、遺傳因素：
多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型約90%病例由MEN1基因突變導(dǎo)致，該基因位于11號(hào)染色體長(zhǎng)臂，編碼menin蛋白。基因突變使抑癌功能喪失，導(dǎo)致內(nèi)分泌細(xì)胞異常增殖?；颊咦优?0%遺傳概率，建議直系親屬進(jìn)行基因檢測(cè)。
2、甲狀旁腺病變：
甲狀旁腺增生或腺瘤是最常見(jiàn)的表現(xiàn)，發(fā)生率超過(guò)90%?；颊邥?huì)出現(xiàn)高鈣血癥，表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、腎結(jié)石、消化性潰瘍等癥狀?？赡芘c甲狀旁腺細(xì)胞對(duì)鈣離子敏感性降低有關(guān)，需定期監(jiān)測(cè)血鈣和甲狀旁腺激素水平。
3、胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤：
60%-70%患者會(huì)發(fā)生胰腺或十二指腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，以胃泌素瘤和胰島素瘤最常見(jiàn)。胃泌素瘤可導(dǎo)致頑固性消化道潰瘍，胰島素瘤引發(fā)反復(fù)低血糖。腫瘤分泌過(guò)多激素是主要致病機(jī)制，影像學(xué)檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)。
4、垂體瘤：
約30%-40%患者伴發(fā)垂體前葉腫瘤，以泌乳素瘤多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為閉經(jīng)、溢乳、性功能減退或肢端肥大。腫瘤壓迫視交叉可能導(dǎo)致視力障礙，與垂體細(xì)胞增殖調(diào)控異常相關(guān)，需通過(guò)MRI和激素檢測(cè)確診。
5、其他表現(xiàn)：
部分患者可能出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生、脂肪瘤、面部血管纖維瘤等病變。這些表現(xiàn)與MEN1基因在多種組織中的表達(dá)相關(guān)，提示疾病累及范圍廣泛。皮膚病變有時(shí)可作為早期診斷線(xiàn)索。
多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型患者需終身隨訪(fǎng)監(jiān)測(cè)，建議每6-12個(gè)月檢查血鈣、激素水平和影像學(xué)。保持均衡飲食，限制高鈣食物攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防病理性骨折。出現(xiàn)不明原因骨折、反復(fù)低血糖或視野缺損等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。家庭成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查，妊娠期需加強(qiáng)內(nèi)分泌監(jiān)測(cè)。
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