小兒軟骨發(fā)育不全是怎么回事

博禾醫(yī)生
小兒軟骨發(fā)育不全可能由基因突變、遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼代謝異常等原因引起,可通過(guò)基因治療、生長(zhǎng)激素替代、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、物理治療、手術(shù)矯正等方式治療。
FGFR3基因突變是導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全的主要原因,該基因異常會(huì)干擾軟骨細(xì)胞正常分化。臨床表現(xiàn)為四肢短小、頭顱比例增大等特征性體態(tài)。確診需結(jié)合基因檢測(cè),治療上可通過(guò)靶向藥物抑制異常信號(hào)通路。
約80%病例為常染色體顯性遺傳,父母一方患病時(shí)子代有50%遺傳概率。部分隱性遺傳病例可能與COL2A1基因缺陷有關(guān)。遺傳咨詢可評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),孕期羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
生長(zhǎng)激素分泌不足會(huì)加重骨骼發(fā)育障礙,這類患兒往往伴有身高百分位明顯偏低。重組人生長(zhǎng)激素注射可改善線性生長(zhǎng),治療需持續(xù)至骨骺閉合前,期間需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能和血糖。
維生素D缺乏性佝僂病可能合并軟骨發(fā)育異常,表現(xiàn)為肋骨串珠、方顱等體征。每日補(bǔ)充維生素D3400-800IU配合鈣劑,多食用乳制品、深海魚(yú)等富含鈣磷食物,保證每日充足日照。
成骨細(xì)胞功能缺陷會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)骨縱向生長(zhǎng)受阻,可能伴有脊柱側(cè)彎或關(guān)節(jié)畸形。矯形支具可預(yù)防進(jìn)行性骨畸形,嚴(yán)重者需行骨骺阻滯術(shù)或肢體延長(zhǎng)術(shù),術(shù)后需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練。
日常需保證每日500ml奶制品攝入,選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)避免關(guān)節(jié)損傷,使用防滑墊預(yù)防跌倒骨折。定期監(jiān)測(cè)骨齡和脊柱曲度,睡眠時(shí)使用特制枕頭維持氣道通暢。心理疏導(dǎo)需貫穿全程,幫助患兒建立積極自我認(rèn)知,家長(zhǎng)應(yīng)避免過(guò)度保護(hù)影響社會(huì)適應(yīng)能力發(fā)展。
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