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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)的原理是什么

發(fā)布時(shí)間: 2022-10-27 56284次播放

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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
NIPT的原理是如果胎兒正常,胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)應(yīng)與母體或者正常胎兒相同,但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數(shù)目的特定染色體,胎兒DNA也將隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞,也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
通過(guò)NIPT,我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征,愛德華綜合征,帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率為大約在98%以上,并且這是一種僅通過(guò)孕婦的血液即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查,且通過(guò)胎兒DNA進(jìn)行分析,還具有準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。
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