重癥肌無力不一定是家族遺傳病，多數(shù)病例為后天獲得性自身免疫疾病，僅少數(shù)與遺傳因素相關(guān)。重癥肌無力主要由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙導(dǎo)致，表現(xiàn)為骨骼肌易疲勞和無力，可能由胸腺異常、自身抗體攻擊乙酰膽堿受體等因素誘發(fā)。

重癥肌無力患者中約85%屬于獲得性自身免疫型，發(fā)病與胸腺增生或胸腺瘤密切相關(guān)。這類患者體內(nèi)產(chǎn)生抗乙酰膽堿受體抗體，破壞神經(jīng)肌肉接頭處的信號傳遞，導(dǎo)致肌肉收縮無力。典型癥狀包括眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼吞咽困難及四肢無力，癥狀具有晨輕暮重特點(diǎn)。臨床常用新斯的明試驗(yàn)輔助診斷，治療包括膽堿酯酶抑制劑如溴吡斯的明片、免疫抑制劑如甲氨蝶呤片，中重度患者可能需胸腺切除術(shù)。

約15%的重癥肌無力病例與遺傳相關(guān)，主要涉及先天性肌無力綜合征。這類患者多由CHRNE、RAPSN等基因突變導(dǎo)致神經(jīng)肌肉接頭結(jié)構(gòu)蛋白異常，通常在嬰幼兒期即出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸微弱等癥狀?；驒z測可明確突變位點(diǎn)，治療需根據(jù)具體基因缺陷選擇相應(yīng)藥物，如部分患者對沙丁胺醇片有顯著反應(yīng)。此類遺傳性肌無力通常不伴胸腺病變，免疫治療效果有限。

建議患者定期監(jiān)測呼吸功能和肌力變化，避免過度勞累、感染等誘因。日常飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋清、魚肉等，吞咽困難者可選擇糊狀食物。出現(xiàn)呼吸困難或肌無力危象時(shí)須立即就醫(yī)，必要時(shí)進(jìn)行血漿置換或靜脈注射免疫球蛋白治療。有家族史者可通過遺傳咨詢評估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。