陳云霞 副主任醫(yī)師
2023-01-29 20:53 回答了該問題
小兒家族性低血磷性佝僂病多為性連鎖顯性遺傳病,臨床表現(xiàn)差異較大,一般病人出生后即有低磷血癥,幼兒常表現(xiàn)為生長緩慢,身材矮小,牙釉質(zhì)發(fā)育不良,牙易脫落且不易再生,顱骨縫和囟門過早閉合,雙下肢畸形。一周歲后,常以O(shè)形或X形腿為最早癥狀,嚴(yán)重的有進(jìn)行性骨畸形和骨骼疼痛,走路延遲,步態(tài)不穩(wěn),甚至不能走路,還可以出現(xiàn)病理性骨折。建議大劑量維生素D合并用磷酸鹽制劑治療,患兒用藥后定期門診隨診。建議掛兒科或骨科比較合適。
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