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神經(jīng)內(nèi)科

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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床表現(xiàn)有哪些

1人回答 31人閱讀

2023-07-18 09:42

問(wèn)題描述

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床表現(xiàn)有哪些

醫(yī)生回答

潘周輝

潘周輝 副主任醫(yī)師

2023-07-18 09:55 回答了該問(wèn)題

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病有其共同性癥狀和體征:包括智能發(fā)育不全、癡呆、行為異常、語(yǔ)言障礙、癲癇發(fā)作、眼球震顫、不自主運(yùn)動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)、行動(dòng)笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺(jué)異常。及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等等。也有各自的特征性癥狀和體征:如肝豆核變性的K-F環(huán)、黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、結(jié)節(jié)性硬化癥的面部血管纖維瘤等等。

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