羊水穿刺可以查出部分類型的侏儒癥胎兒。侏儒癥通常由遺傳因素引起,羊水穿刺能檢測(cè)染色體異?;蛱囟ɑ蛲蛔儯珶o法覆蓋所有致病原因。
羊水穿刺通過分析胎兒脫落細(xì)胞中的染色體核型,可明確診斷由染色體異常導(dǎo)致的侏儒癥,如21三體綜合征伴發(fā)的生長(zhǎng)障礙。對(duì)于FGFR3基因突變引起的軟骨發(fā)育不全" />
曲中玉 副主任醫(yī)師
2025-07-07 09:12 回答了該問題
羊水穿刺可以查出部分類型的侏儒癥胎兒。侏儒癥通常由遺傳因素引起,羊水穿刺能檢測(cè)染色體異?;蛱囟ɑ蛲蛔?,但無法覆蓋所有致病原因。
羊水穿刺通過分析胎兒脫落細(xì)胞中的染色體核型,可明確診斷由染色體異常導(dǎo)致的侏儒癥,如21三體綜合征伴發(fā)的生長(zhǎng)障礙。對(duì)于FGFR3基因突變引起的軟骨發(fā)育不全等單基因遺傳性侏儒癥,需結(jié)合基因芯片或全外顯子測(cè)序技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。部分非遺傳性侏儒癥或未知基因突變類型可能無法通過常規(guī)羊水穿刺檢出。
羊水穿刺對(duì)骨骼發(fā)育不良綜合征的檢出率與具體疾病類型相關(guān)。成骨不全、黏多糖貯積癥等代謝性侏儒癥需額外進(jìn)行羊水生化檢測(cè)。某些隱性遺傳的侏儒癥若父母未攜帶已知突變位點(diǎn),可能存在檢測(cè)盲區(qū)。新技術(shù)如全基因組測(cè)序可提高檢出率,但仍有技術(shù)局限性。
建議有侏儒癥家族史的孕婦在孕18-22周進(jìn)行羊水穿刺,并聯(lián)合遺傳咨詢。檢測(cè)前后需避免劇烈運(yùn)動(dòng),穿刺后出現(xiàn)腹痛或陰道流血應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。日常需保持均衡營(yíng)養(yǎng),補(bǔ)充葉酸和維生素D,定期監(jiān)測(cè)胎動(dòng)和宮縮情況。
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