腎性尿崩癥需進(jìn)行尿常規(guī)、血電解質(zhì)、禁水-加壓素試驗(yàn)、基因檢測(cè)及影像學(xué)檢查等。腎性尿崩癥是因腎臟對(duì)加壓素不敏感導(dǎo)致的多尿、低滲尿癥狀，需通過(guò)多項(xiàng)檢查明確病因及病情程度。

1、尿常規(guī)檢查

尿常規(guī)可檢測(cè)尿比重和尿滲透壓，腎性尿崩癥患者尿比重常低于1.005，尿滲透壓低于血漿滲透壓。該檢查可初步篩查尿液濃縮功能異常，但需結(jié)合其他檢查排除中樞性尿崩癥或滲透性利尿等因素。

2、血電解質(zhì)檢測(cè)

血鈉、血鉀、血氯等電解質(zhì)水平測(cè)定有助于評(píng)估水電解質(zhì)紊亂程度。腎性尿崩癥患者可能出現(xiàn)高鈉血癥或低鉀血癥，長(zhǎng)期多尿可導(dǎo)致慢性脫水，需通過(guò)血液生化指標(biāo)監(jiān)測(cè)腎功能及代謝狀態(tài)。

3、禁水-加壓素試驗(yàn)

禁水后注射加壓素可鑒別腎性與中樞性尿崩癥。腎性尿崩癥患者在禁水后尿滲透壓仍低于300mOsm/kg，且注射加壓素后尿滲透壓無(wú)顯著升高。該試驗(yàn)需在醫(yī)生監(jiān)護(hù)下進(jìn)行以避免嚴(yán)重脫水風(fēng)險(xiǎn)。

4、基因檢測(cè)

AVPR2或AQP2基因突變是遺傳性腎性尿崩癥的主要病因?；驒z測(cè)可明確X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳類型，對(duì)家族史陽(yáng)性患者具有確診價(jià)值，同時(shí)可為遺傳咨詢提供依據(jù)。

5、影像學(xué)檢查

腎臟超聲或CT可排除繼發(fā)性腎性尿崩癥的器質(zhì)性病變，如慢性腎病、多囊腎等。部分患者需行頭顱MRI排除下丘腦-垂體區(qū)域病變導(dǎo)致的混合型尿崩癥，尤其伴其他內(nèi)分泌異常時(shí)。

確診腎性尿崩癥后需限制高鹽飲食，每日水分?jǐn)z入量根據(jù)尿量調(diào)整，避免使用加重腎濃縮功能障礙的藥物如鋰劑。定期監(jiān)測(cè)尿量、體重及電解質(zhì)，出現(xiàn)嚴(yán)重脫水或意識(shí)障礙需立即就醫(yī)。長(zhǎng)期管理需結(jié)合病因治療，遺傳性患者可考慮去氨加壓素試驗(yàn)性治療。