張楠
主任醫(yī)師
濟(jì)南市中心醫(yī)院
指導(dǎo)意見(jiàn)：脊柱裂的癥狀在不同病例中表現(xiàn)各異，有些患者在出生時(shí)即可被確診，而一些隱性的脊柱裂可能直到青春期甚至成年才被發(fā)現(xiàn)。確切的發(fā)病年齡和癥狀嚴(yán)重程度取決于脊柱裂的類(lèi)型及具體部位。及時(shí)診斷和干預(yù)對(duì)患者的生活質(zhì)量十分重要。
1、癥狀出現(xiàn)的可能年齡階段：
出生時(shí)確診的嚴(yán)重病例顯性脊柱裂： 顯性脊柱裂通常在剛出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出明顯癥狀，例如胎兒背部脊柱區(qū)域皮膚有囊狀突起，甚至伴隨神經(jīng)功能缺陷，如下肢無(wú)力或大小便失控。這種情況通常通過(guò)產(chǎn)前超聲或出生后體檢迅速確診。
隱性脊柱裂的延遲癥狀： 隱性脊柱裂可能在兒童或成年階段才出現(xiàn)癥狀。例如，兒童期可以表現(xiàn)為腰背部偶發(fā)痛、皮膚異常如酒窩、毛束或脊柱畸形，而成年人可能因慢性腰痛、下肢麻木或活動(dòng)受限被查出。
2、脊柱裂的詳細(xì)表現(xiàn)與原因：
顯性脊柱裂： 由胚胎發(fā)育期間神經(jīng)管閉合不全引起，癥狀包括神經(jīng)功能障礙、肌肉無(wú)力甚至癱瘓。出生時(shí)，患兒背部通常會(huì)有一個(gè)明顯的囊狀突起，這是最典型的特征。
隱性脊柱裂： 主要是神經(jīng)系統(tǒng)通常沒(méi)有暴露在體外，早期癥狀較輕，多由皮膚異常提示。若長(zhǎng)期未處理，可能出現(xiàn)神經(jīng)受壓表現(xiàn)，如腰痛或行動(dòng)不便，甚至因?yàn)槟挲g增長(zhǎng)發(fā)生明顯神經(jīng)功能障礙。
3、治療及應(yīng)對(duì)措施：
顯性脊柱裂：早期外科手術(shù)。大多數(shù)嚴(yán)重病例需要在出生后不久接受神經(jīng)外科手術(shù)封閉脊柱裂，減少感染與神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)。手術(shù)有效率高，但并不是所有神經(jīng)功能都可以恢復(fù)。
隱性脊柱裂：定期隨訪與緩解癥狀治療。輕度病例如果沒(méi)有癥狀，可以只需定期隨診；若有癥狀如腰腿痛或神經(jīng)功能障礙，通常采用康復(fù)治療如物理治療、藥物控制或手術(shù)解除神經(jīng)壓迫。
生活管理與輔助治療： 建議加強(qiáng)腰背肌力量的鍛煉或適度活動(dòng)，例如游泳、普拉提，還需避免重體力勞動(dòng)。對(duì)于相關(guān)并發(fā)癥如大小便功能異常，需配合泌尿科或腸胃科治療。
無(wú)論什么年齡階段出現(xiàn)癥狀，發(fā)現(xiàn)脊柱裂后關(guān)鍵是一早診斷和規(guī)范治療。如果發(fā)現(xiàn)自己或家人有相關(guān)的體征或癥狀，應(yīng)盡早就醫(yī)進(jìn)行詳細(xì)檢查如核磁共振，以便準(zhǔn)確評(píng)估病情，及時(shí)給予個(gè)性化治療方案。
2025-05-13 09:58