基因性黃疸是指由遺傳因素導致的膽紅素代謝異常引起的黃疸,主要包括吉爾伯特綜合征、克里格勒-納賈爾綜合征等類型。這類疾病通常與基因突變相關,可能表現(xiàn)為皮膚、鞏膜黃染,部分患者伴隨乏力或尿色加深。

1、吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征是最常見的基因性黃疸,由UGT1A1基因突">

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什么是基因性黃疸

來源:博禾知道

2025-07-02 16:11 27人閱讀

問題描述:什么是基因性黃疸

醫(yī)生回答(1)

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肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀90年代的時候,當時隨著遺傳學的發(fā)展,基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術的發(fā)展以后,發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關的基因,可能達70多種,相關的基因突變有1400多種了,都是是相對是比較多的肥厚性心肌病,最特別是梗阻型的肥厚心肌病,一定要囑病人去避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。
周常青 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院
鼻咽癌會基因遺傳嗎
腫瘤都有遺傳的傾向,而且是多基因疾病,是由多種致癌基因或者癌變,綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的,惡性腫瘤形成的通?;蛲蛔儠S著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳,其主要的影響是在人類白細胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面,EB病毒造成的鼻咽癌,在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體,在細胞內也檢測到了明顯的DNA片段,飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關系,不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性,但有家族病史的病人應認識到有這種可能性,造成鼻咽癌的原因也有很多情況,要提高警惕,早發(fā)現(xiàn)早治療。
倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
什么是病理性黃疸
病理性黃疸是指新生兒在出生24小時內出現(xiàn)的黃疸,其特點是黃疸程度較重,血清膽紅素水平超過200μmol/L,且消退緩慢,可能對新生兒大腦發(fā)育產生嚴重影響,甚至導致腦部損傷。與此相對,生理性黃疸通常在出生后3至5天出現(xiàn),4至6天逐漸消退,且不伴隨其他臨床癥狀。病理性黃疸需要早期診斷和治療,以避免潛在的健康風險。
馬保海 副主任醫(yī)師 濰坊市婦幼保健院
胰腺囊腫會引起黃疸嗎
胰腺囊腫是可以引起黃疸,造成黃疸的最常見,是膽道系統(tǒng)的梗阻,溶血性疾病,肝功能損害也會導致黃疸上升。由于胰腺和膽道系統(tǒng)在位置上毗鄰,胰管與膽總管在十二指腸乳頭處匯合,如果胰腺囊腫靠近胰頭部位,但囊腫過大可壓迫膽總管,造成膽道梗阻,使直接膽紅素升高。如果胰腺囊腫沒有得到及時手術切除,膽道壓迫和梗阻癥狀持續(xù)存在,最終會損害肝功能,造成直接和間接膽紅素都升高,進一步的加重黃疸。因此,如果胰腺囊腫引發(fā)了黃疸,就需要做及時的治療。
王海泉 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
新生兒生理性黃疸是什么原因引起的
由于新生兒自身生理特點,新生兒攝取、結合或者排泄膽紅素的能力要比成人差,導致膽紅素的生成增多、排泄減少,所以會出現(xiàn)生理性黃疸。在宮內胎兒處于低氧狀態(tài),所以新生兒剛出生時體內的紅細胞是反應性增多的,但是紅細胞的壽命短,出生以后血氧含量增高,隨著紅細胞破壞,體內的膽紅素生成增多。由于新生兒的肝臟處理膽紅素的酶的活力差,所以轉化膽紅素的能力也差一些。如果沒有及早地開奶,導致腸道蠕動減慢,造成胎便排出延遲,使腸道內的膽紅素重吸收入血,會增加血液中膽紅素的濃度值,這些情況都可引起生理性黃疸,所以提倡生后半小時內開奶。
劉茂靜 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
黃疸15算高嗎
黃疸值15mg/dl通常被認為偏高,超出了正常范圍,可能屬于病理性的黃疸。對于生理性的黃疸,醫(yī)生可能會推薦使用茵梔黃口服液、茵梔黃顆粒等藥物進行治療;而病理性的黃疸則建議通過正規(guī)醫(yī)院的藍光照射方式治療。在治療期間,患者應注意適當休息,避免過度勞累和熬夜,保證充足的睡眠;飲食上應選擇清淡、易消化的食物,多攝入富含維生素和膳食纖維的新鮮蔬菜和水果,同時嚴格戒煙戒酒,避免暴飲暴食,保持心情舒暢,注意保暖,這些生活調整對于黃疸的恢復同樣重要。
馬烈 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京地壇醫(yī)院
肝癌晚期會長黃疸嗎
肝癌晚期的患者會發(fā)生黃疸。晚期黃疸發(fā)生率約為20%,尤其是有肝硬化的肝癌患者,初發(fā)黃疸而就診的肝癌患者常被診斷為晚期。此外肝炎或阻塞肝門的早期肝癌,也可發(fā)生阻塞性黃疸。晚期肝癌患者多采用局部放療、腫瘤內注射硬化劑、介入內支架通過外引流等手段治療黃疸。也可使用輔助免疫治療,能有效調節(jié)晚期癌癥患者的免疫功能,通過抑制腫瘤細胞快速增殖,有利于提高患者的生活質量,延長晚期患者的生存期。生活中應該定期體檢,并能及早注意到身體的不適,早期治療預防疾病的進展。
尹慧 主任醫(yī)師 河南省中醫(yī)藥研究院
新生兒黃疸什么時候出現(xiàn)算正常
生理性黃疸基本上是出生后2~3天出現(xiàn),一般持續(xù)7~10天,兒童黃疸逐漸消退,早產兒黃疸,持續(xù)時間為四周。生理性黃疸基本上是一種黃色色斑,新生兒第二天到第三天略有黃色,第四天到第六天可能是一個高峰期。兒童滿月生理性黃疸不能超過兩周。
周瑋琰 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
黃疸高可以吃豬肝嗎
針對黃疸高患者是否適宜食用豬肝的問題,需結合具體情況判斷。對于肝細胞性黃疸且肝功能損害輕微,病情穩(wěn)定者,在醫(yī)生指導下,適量食用豬肝一般不會加重病情。反之,嚴重肝功能損害導致的黃疸高,或為梗阻性黃疸的患者,因豬肝含有較高膽固醇與脂肪,可能會加重肝臟負擔,不利于病情恢復,應避免食用。在治療期間,合理飲食,以新鮮蔬菜和水果為主,戒煙戒酒,定期復查,是黃疸高患者保持健康的重要措施。
彭玉平 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
新生兒病理性黃疸的特點是怎樣的
病理性黃疸具有以下特點:1.黃疸出現(xiàn)過早,常在24h內出現(xiàn);2.黃疸程度過重,血清膽紅素>205-257umol/L;3.黃疸進展過快,血清膽紅素每日上升>85umol/L;4.黃疸持續(xù)多久,足月兒>2周,早產兒>4周;5.黃疸褪而復現(xiàn),或再度進行性加重;6.血清結合膽紅素>26umol/L。凡符合以上特點之一者可診斷為病理性黃疸。生理性黃疸在出生后2~3天出現(xiàn),4~6天達到高峰,7~10天消退,早產兒持續(xù)時間較長,除有輕微食欲不振外,無其他臨床癥狀。延遲喂奶(開奶晚)、嘔吐、生時及生后缺氧、寒冷、胎糞排出晚均可加重生理性黃疸。病理性黃疸?若生后24小時即出現(xiàn)黃疸,2~3周仍不退,甚至繼續(xù)加深加重或消退后重復出現(xiàn)或生后一周至數(shù)周內才開始出現(xiàn)黃疸,均為病理性黃疸。新生兒ABO溶血、RH溶血、先天性膽道閉鎖、嬰兒肝炎綜合癥、敗血病等,可造成病理性黃疸。
張國喜 副主任醫(yī)師 北京大學人民醫(yī)院
黃疸指數(shù)高的治療
黃疸是發(fā)病后常見的癥狀,主要是肝膽紅素代謝障礙引起血清內膽紅素濃度上升。臨床上主要表現(xiàn)為粘膜、鞏膜、皮膚等部位的黃染。鞏膜含有很多彈性蛋白,彈性蛋白和膽紅素具有很大的親和力,患者常鞏膜首先出現(xiàn)黃染。血清總膽紅素濃度為17.1~34.2μmol/L,但沒有看到黃染時,被稱為隱性黃疸和亞臨床黃疸。當血清總膽紅素濃度多于34.2
黃疸的癥狀是什么?
黃疸是指由身體內部的膽紅素代謝障礙,而引起血液里面的血清內膽紅素的濃度升高,其臨床表現(xiàn)主要為鞏膜和黏膜以及皮膚還有其他的組織被染成黃色。鞏膜含彈性硬蛋白,與膽紅素親和力強,黃疸患者鞏膜黃染多發(fā)于粘膜和皮膚,是顯性黃疸。黃疸的表現(xiàn)癥狀1、皮膚和鞏膜等身體組織的黃染,有瘙癢感,隨著黃疸的加深,尿、痰、淚
黃疸偏高的癥狀
皮膚鞏膜等組織黃染騷癢,黃疸加深時尿、痰、淚、汗也被黃染唾液一般不變色,濃茶樣尿、陶土樣便,消化道癥狀常有腹脹腹痛、食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉或便秘等癥狀,膽血癥的表現(xiàn)主要表現(xiàn)為皮膚瘙癢、心動過慢、腹脹、脂肪瀉、夜盲癥、無力、精神萎靡、頭痛等。黃疸高的癥狀1、發(fā)熱:嬰兒黃疸的情況一般伴有發(fā)熱,孩子怕寒冷
黃疸和肝炎的癥狀
引起急性黃疸型肝炎的原因有很多,常見的有病毒性肝炎、酒精性肝炎、藥物性肝炎等。出現(xiàn)黃疸型肝炎,患者可能會出現(xiàn)發(fā)熱疲勞、惡心嘔吐等。有些患者可能有肝性腦病,如嗜睡、昏迷、煩躁等。在治療和處理方面,必須從病因出發(fā),積極去除病因,同時加強肝臟降低酶等對癥治療。黃疸肝炎的癥狀1、黃疸肝炎的癥狀主要包括肝炎和
黃疸的治療方法
黃疸是由膽紅素代謝紊亂引起的血清膽紅素濃度增加引起的疾病。黃疸屬于醫(yī)療保險范圍,如果需要診斷應該掛內科,如果黃疸不及時治療,不僅會損害肝腎功能,還會影響神經系統(tǒng)的功能,嚴重時可能會危及生命。一、黃疸原因1、先天性溶血性黃疸,如遺傳球形紅細胞增多癥、葡萄糖~6~磷酸脫氫酶缺失癥、遺傳性丙酮酸激酶缺失癥、海
O型血嬰黃疸如何下降
黃疸是由于人體內膽紅素代謝功能障礙,血清內膽紅素濃度上升。一般來說,大多數(shù)新生兒都有黃疸癥狀,父母不擔心。黃疸通常不需要治療,從1周到2周內自行恢復。嬰兒的表現(xiàn)癥狀不僅是皮膚變黃,還有腹痛腹瀉、瘙癢、發(fā)燒等。一、黃疸的治療方法黃疸的種類也不止一種,主要包括生理性黃疸、病理性黃疸、母乳性黃疸、藥物性黃疸
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眾所周知,新生兒黃疸容易出現(xiàn)在新生兒中。在醫(yī)學上,新生兒黃疸被稱為新生兒黃疸。新生兒黃疸是指新生兒時期,由于膽紅素代謝異常,血中膽紅素水平上升,出現(xiàn)以皮膚、粘膜、鞏膜黃染為特征的疾病。黃疸分為生理性和病理性,生理性能自愈,病理性需住院治療。臨床上可以通過黃疸值來判斷生理性還是病理性,一般以15為準。通
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帕金森手抖怎么回事

帕金森手抖可能由遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、多巴胺神經元退化、腦部炎癥反應、腦血管病變等原因引起,帕金森手抖可通過藥物治療、康復訓練、腦深部電刺激術、心理疏導、中醫(yī)針灸等方式治療。

1、遺傳因素

部分帕金森病患者存在家族遺傳傾向,可能與LRRK2、PARK7等基因突變有關。患者早期可能僅表現(xiàn)為單側手指靜止性震顫,隨著病情進展可發(fā)展為雙側對稱性抖動。建議有家族史的人群定期進行神經系統(tǒng)檢查,必要時可進行基因檢測。臨床常用藥物包括多巴絲肼片、鹽酸普拉克索片、恩他卡朋片等,需在神經內科醫(yī)生指導下規(guī)范使用。

2、環(huán)境毒素暴露

長期接觸農藥、重金屬等神經毒素可能導致黑質區(qū)多巴胺神經元損傷。這類患者除手部搓丸樣震顫外,常伴有嗅覺減退癥狀。日常生活中應避免接觸有機溶劑,從事相關職業(yè)者需做好防護。治療可選用鹽酸金剛烷胺片、甲磺酸雷沙吉蘭片等藥物,配合太極拳等舒緩運動改善癥狀。

3、多巴胺神經元退化

中腦黑質多巴胺能神經元進行性減少是核心病理改變,導致基底節(jié)神經環(huán)路功能紊亂。典型表現(xiàn)為靜止性震顫、肌強直和運動遲緩三聯(lián)征,手部抖動在情緒緊張時加重。診斷需結合腦脊液檢測和DAT-PET影像學檢查。常用復方左旋多巴控釋膠囊、羅匹尼羅緩釋片等藥物補充多巴胺。

4、腦部炎癥反應

慢性神經炎癥反應可能加速神經元凋亡,這類患者除震顫外多伴有認知功能下降。腦脊液檢查可見α-突觸核蛋白異常聚集。治療需聯(lián)合抗炎藥物如塞來昔布膠囊,配合認知功能訓練。日常飲食可增加富含歐米伽3脂肪酸的三文魚、核桃等食物。

5、腦血管病變

基底節(jié)區(qū)腔隙性梗死或慢性腦缺血可能導致血管性帕金森綜合征,表現(xiàn)為步態(tài)障礙為主的不對稱性震顫。頭部MRI可見白質高信號病灶。治療需控制高血壓等基礎疾病,使用阿司匹林腸溶片預防血栓,配合血塞通片改善腦循環(huán)??祻推诮ㄗh進行平衡訓練和步態(tài)矯正。

帕金森病患者應保持規(guī)律作息,避免過度疲勞。飲食上適當增加高纖維蔬菜水果預防便秘,選擇易咀嚼吞咽的軟食。每日進行踏步訓練、手指操等康復鍛煉,使用防抖餐具輔助進食。家屬需注意居家安全防護,移除地毯等易絆倒物品。定期復診調整藥物劑量,出現(xiàn)吞咽困難或劑末現(xiàn)象時及時就醫(yī)。

邵自強 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
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焦慮會導致體溫低嗎?

焦慮可能導致體溫偏低,但并非普遍現(xiàn)象。焦慮引起的體溫變化通常與自主神經功能紊亂、代謝率改變等因素有關。

焦慮狀態(tài)下,交感神經過度興奮可能導致血管收縮、汗腺分泌減少,進而影響體溫調節(jié)。部分人群在長期焦慮時會出現(xiàn)基礎代謝率下降,表現(xiàn)為手腳冰涼、畏寒等低體溫癥狀。這種情況多見于慢性焦慮或驚恐發(fā)作后的疲勞期,與體內皮質醇水平波動、甲狀腺功能暫時性抑制有關。

少數(shù)情況下,嚴重焦慮可能伴隨下丘腦-垂體-腎上腺軸功能失調,導致體溫調節(jié)中樞異常。這類情況常見于合并抑郁或創(chuàng)傷后應激障礙的患者,可能出現(xiàn)持續(xù)低體溫并伴有嗜睡、食欲減退等癥狀。某些抗焦慮藥物如選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑,也可能通過影響神經遞質間接導致體溫調節(jié)變化。

建議持續(xù)出現(xiàn)不明原因低體溫時監(jiān)測基礎體溫,記錄焦慮發(fā)作與體溫變化的關聯(lián)性。保持規(guī)律作息、適度運動有助于改善自主神經功能,必要時可進行甲狀腺功能、激素水平等醫(yī)學檢查。若低體溫伴隨心悸、意識模糊等表現(xiàn)需及時就醫(yī)。

崔界峰 副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院
皰疹性咽峽炎高燒不退怎么辦
黃色小水泡脫皮很癢

黃色小水泡脫皮伴瘙癢可能是汗皰疹或真菌感染引起的,常見于手足部位,需根據(jù)病因針對性處理。

1、汗皰疹

汗皰疹是一種過敏性皮膚反應,可能與接觸刺激物、精神壓力或季節(jié)變化有關。表現(xiàn)為針尖大小的黃色水泡,密集分布于手指、手掌邊緣,伴隨劇烈瘙癢和脫皮。急性期可遵醫(yī)囑使用糠酸莫米松乳膏緩解炎癥,慢性脫皮階段可使用尿素軟膏滋潤修復。日常需避免接觸洗滌劑等化學物質,保持患處干燥透氣。

2、手足癬

皮膚癬菌感染可能導致水泡型手足癬,初期為群集性小水泡,皰液澄清后變渾濁呈黃色,破裂后形成環(huán)形脫屑,瘙癢明顯。確診需通過真菌鏡檢,可遵醫(yī)囑外用聯(lián)苯芐唑乳膏或口服特比萘芬片?;颊咝枳⒁獠慌c他人共用鞋襪,每日煮沸消毒毛巾,穿透氣性好的棉質鞋襪。

3、接觸性皮炎

接觸鎳制品、染發(fā)劑等致敏原后,局部皮膚可能出現(xiàn)黃色滲出性水泡,伴隨表皮剝脫和瘙癢。急性期可使用爐甘石洗劑收斂止癢,嚴重時需口服氯雷他定片。建議記錄過敏原接觸史,從事手部作業(yè)時佩戴防護手套,避免反復搔抓導致繼發(fā)感染。

4、膿皰瘡

金黃色葡萄球菌感染可引起膿皰瘡,表現(xiàn)為薄壁黃色膿泡,易破潰形成蜜黃色結痂,好發(fā)于口鼻周圍。需遵醫(yī)囑外用莫匹羅星軟膏,泛發(fā)感染時配合頭孢克洛干混懸劑治療?;颊邞藜糁讣妆苊庾蒙睇}水清潔創(chuàng)面,不與嬰幼兒密切接觸。

5、掌跖膿皰病

這是一種慢性復發(fā)性皮膚病,特征為掌跖部反復出現(xiàn)無菌性膿泡,干燥后形成黃色鱗屑,伴隨燒灼感。治療需長期使用卡泊三醇軟膏調節(jié)角質,嚴重時采用阿維A膠囊?;颊邞錈熛蘧?,沐浴水溫不超過38℃,穿著吸濕排汗的專用護足襪。

出現(xiàn)黃色小水泡脫皮癥狀時,建議每日用溫水清潔后涂抹保濕霜,避免使用堿性肥皂。選擇純棉透氣衣物減少摩擦,忌食辛辣刺激食物。若水泡滲液增多、周圍紅腫或發(fā)熱,提示可能繼發(fā)感染,須及時至皮膚科進行細菌培養(yǎng)和針對性治療。保持規(guī)律作息有助于改善免疫功能,降低復發(fā)概率。

王曉彥 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院
房間隔缺損中央型,會長好嗎

房間隔缺損中央型能否自愈與缺損大小密切相關,小型缺損在嬰幼兒期存在自然閉合可能,中型以上缺損通常需要醫(yī)療干預。

缺損直徑小于5毫米的中央型房間隔缺損在3歲前有較高概率自行閉合。這類小缺損在胎兒期發(fā)育過程中可能因房間隔組織繼續(xù)生長而逐漸縮小,尤其常見于早產兒或低體重嬰兒。心臟超聲隨訪顯示部分患兒缺損邊緣會出現(xiàn)纖維組織增生,最終形成完整隔膜。臨床觀察發(fā)現(xiàn)這類患兒平時無明顯癥狀,活動耐受力與同齡兒童無異,僅心臟聽診可聞及柔和的收縮期雜音。

缺損超過8毫米的中央型房間隔缺損自然閉合概率顯著降低。長期存在的缺損會導致左右心房間血液分流,增加右心負荷,可能逐漸出現(xiàn)活動后氣促、反復呼吸道感染等癥狀。心臟超聲檢查可見右心房室擴大,肺動脈壓力升高。若不及時干預,成年后可能并發(fā)肺動脈高壓、心律失?;蛐牧λソ?。這類患者需通過介入封堵術或外科手術修補缺損,現(xiàn)代醫(yī)療技術可使治愈率達到較高水平。

建議確診中央型房間隔缺損的患者定期進行心臟超聲復查,嬰幼兒每3-6個月評估缺損變化,學齡期兒童及成人每年隨訪。日常生活中應注意預防呼吸道感染,避免劇烈運動,出現(xiàn)心悸、呼吸困難等癥狀時及時就醫(yī)。母乳喂養(yǎng)的嬰兒可適當延長喂養(yǎng)時間,有助于促進心臟發(fā)育。

倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院
怎樣能看出四歲孩子貧血

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