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垂體侏儒證會遺傳嗎?

來源:博禾知道

2022-06-07 08:03 20人閱讀

問題描述:垂體侏儒證會遺傳嗎?

醫(yī)生回答(1)

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聶小娟 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
雀斑會遺傳給孩子嗎
雀斑具有遺傳性,父母臉上有雀斑則孩子有一半幾率會遺傳。針對雀斑,激光治療是有效的去除方法,通過特定波長爆破色素顆粒,排出體外,實現(xiàn)治療效果。術(shù)后需注意皮膚護(hù)理,防止感染。
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
骨髓增生異常綜合征會遺傳嗎?
骨髓政治異常綜合征的診斷,最重要的一個檢查叫遺傳性檢查,就是染色體核型分析,遺傳指的是專業(yè)上的遺傳性概念,這個病大部分是后天獲得性的疾病,由于各種原因體內(nèi)的基因發(fā)生了突變,導(dǎo)致了惡性克隆的增殖,現(xiàn)在研究認(rèn)為,有一少部分屬于有遺傳易感性的基因,目前這種項目還沒有普遍開展,不能認(rèn)為它是先天性的遺傳性病,所以目前我們認(rèn)為這個病不會遺傳給孩子,但家族性有很少的發(fā)生,兒童里面可能能夠見到。大部分的成年人隨著年齡的增長到了老年以后基因突變的發(fā)生率會增加,它還是一個后天獲得性基因突變的疾病
鄭志峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
蠶豆病是遺傳的嗎
蠶豆病本身就是一個遺傳性疾病,發(fā)病基因就是有遺傳性的葡萄糖磷酸脫氫酶缺乏的基礎(chǔ)上又接觸了一些蠶豆就會引發(fā)溶血性反應(yīng)。這是很多人蠶豆病發(fā)病的原因,蠶豆病平時沒有發(fā)病的時候和正常人是一樣的,只有接觸了引起發(fā)病的東西才會引發(fā)溶血現(xiàn)象出現(xiàn)貧血。比如說進(jìn)食的新鮮的蠶豆或者進(jìn)食的氧化性強(qiáng)的藥物,如磺胺類藥,氯霉素等等可以誘發(fā)溶血反應(yīng)。
熊革 主任醫(yī)師 北京積水潭醫(yī)院
什么是遺傳性痙攣性截癱
遺傳性痙攣性截癱病例,在臨床上目前的發(fā)病率,大概是10萬分之二左右,發(fā)病率相對是偏低的,是一種家族遺傳性疾病,有顯性遺傳,隱性遺傳,X性連鎖遺傳三種遺傳方式,臨床表現(xiàn)主要是下肢無力,肌張力增高,特殊的剪刀樣步態(tài),這是我們做基因檢測,有助于完全確診。
曹劍 副主任醫(yī)師 南京市婦幼保健院
肺癌肺癌遺傳幾率大嗎
肺癌不是遺傳病,但肺癌患者后代罹患肺癌的風(fēng)險比其他人要高。盡管有一部分肺癌有家族聚集傾向,但肺癌不是遺傳病,不會遺傳。但臨床上也有一些家族性罹患肺癌的風(fēng)險確實比其他人高,者與基因方面的異常有一定關(guān)系,但這并不意味著父母患肺癌,其子女一定患肺癌,只不過風(fēng)險可能要比別人略微大一點。因此要盡量避免引起肺癌高風(fēng)險的因素,如抽煙,抽煙和肺癌的高發(fā)病率密切相關(guān),其次環(huán)境因素、不良的衛(wèi)生習(xí)慣等也和肺癌的發(fā)病密切相關(guān)??傮w來講,肺癌不是遺傳病,所以大家也不要過分擔(dān)憂。
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遺傳性少白頭能治好嗎
遺傳性少白頭通常情況下是很難治好的。 因為這種少白頭實際是屬于一種先天性白發(fā),這種白發(fā)和患者具有明顯的遺傳性易感基因有關(guān),因為具有這種基因的人在后天誘發(fā)條件下,就會產(chǎn)生白發(fā)或者是造成白發(fā)增多的現(xiàn)象。如經(jīng)常熬夜或過度疲勞,以及思慮過度等都有可能造成白發(fā)增多。 如要進(jìn)行治療,可適當(dāng)?shù)目诜B(yǎng)血生發(fā)類的藥物,這樣可能會得到一定的緩解,如可以口服養(yǎng)血生發(fā)膠囊或者口服七寶美髯丹等進(jìn)行治療,同時在平時也要避免過度疲勞。
張春香 副主任醫(yī)師 海南三亞解放軍425醫(yī)院
垂體泌乳素升高是怎么回事
垂體泌乳素升高可能由生理性因素、藥物影響、垂體瘤、甲狀腺功能減退、下丘腦疾病等原因引起,可通過調(diào)整生活方式、停用相關(guān)藥物、藥物治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。1、生理性因素妊娠期、哺乳期、劇烈運動或應(yīng)激狀態(tài)可能導(dǎo)致垂體泌乳素暫...
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大蒜水能止咳嗎

大蒜水可能有助于緩解部分咳嗽癥狀,但無法替代藥物治療??人钥赡苡筛忻?、咽喉炎、過敏等因素引起,需根據(jù)具體病因選擇干預(yù)措施。

大蒜含有大蒜素等活性成分,具有一定抗菌抗炎作用。將2-3瓣大蒜切片煮沸后飲用,溫?zé)嵋后w可舒緩咽喉黏膜,對風(fēng)寒型咳嗽或輕度咽喉刺激可能產(chǎn)生緩解效果。但大蒜刺激性較強(qiáng),空腹飲用可能引發(fā)胃腸不適,建議餐后小口慢飲,每日不超過200毫升。

若咳嗽持續(xù)超過1周,伴隨黃痰、發(fā)熱、胸痛等癥狀,需考慮細(xì)菌性支氣管炎、肺炎等疾病可能。此時單純依賴大蒜水可能延誤治療,需配合醫(yī)生使用鹽酸氨溴索口服溶液、乙酰半胱氨酸顆粒等祛痰藥物。過敏體質(zhì)者飲用大蒜水可能誘發(fā)咽喉水腫,兒童及孕婦應(yīng)謹(jǐn)慎使用。

咳嗽期間應(yīng)保持室內(nèi)濕度50%-60%,避免接觸油煙、冷空氣等刺激因素。適量飲用溫蜂蜜水或梨湯可輔助潤喉,若夜間咳嗽加重可墊高枕頭緩解。出現(xiàn)呼吸急促、咯血或持續(xù)高熱時須立即就醫(yī),明確是否存在哮喘、肺結(jié)核等嚴(yán)重疾病。

原慶 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
竇性心動過緩能抽煙嗎

竇性心動過緩患者不建議抽煙。煙草中的尼古丁等有害物質(zhì)可能加重心臟負(fù)擔(dān),影響心率調(diào)節(jié)。

竇性心動過緩是指靜息心率低于60次/分,可能與迷走神經(jīng)張力增高、藥物作用或心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)病變有關(guān)。吸煙時尼古丁會刺激交感神經(jīng),短期內(nèi)可能引起心率加快,但長期吸煙會導(dǎo)致血管內(nèi)皮損傷、心肌缺氧,加重心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)功能障礙。煙草中的一氧化碳還會降低血液攜氧能力,使心肌供氧不足,可能誘發(fā)頭暈、乏力等不適癥狀。

部分患者認(rèn)為少量吸煙影響較小,但即使低焦油香煙仍含有數(shù)百種有害化合物。對于合并冠心病、高血壓的竇性心動過緩患者,吸煙會顯著增加心絞痛發(fā)作風(fēng)險。某些治療心動過緩的藥物如阿托品,其療效也可能因吸煙干擾而降低。

建議竇性心動過緩患者嚴(yán)格戒煙,避免接觸二手煙。可尋求戒煙門診專業(yè)指導(dǎo),必要時使用尼古丁替代療法。日常保持規(guī)律作息,適量進(jìn)行散步、太極拳等低強(qiáng)度運動,定期監(jiān)測心率變化。若出現(xiàn)胸悶、暈厥等癥狀應(yīng)及時就醫(yī),由醫(yī)生評估是否需要安裝心臟起搏器。

倪新海 主任醫(yī)師 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院
介入治療是放化療嗎

介入治療不是放化療,兩者屬于不同的腫瘤治療方法。介入治療是通過影像引導(dǎo)將導(dǎo)管、支架等器械置入體內(nèi)進(jìn)行局部治療的技術(shù),放化療則是利用放射線或化學(xué)藥物殺傷腫瘤細(xì)胞的全身性治療手段。

介入治療主要通過血管內(nèi)或非血管途徑直接作用于病灶。血管內(nèi)介入如肝動脈化療栓塞術(shù)將藥物精準(zhǔn)輸送至腫瘤供血動脈,非血管介入如射頻消融通過物理方式滅活腫瘤組織。其優(yōu)勢在于創(chuàng)傷小、恢復(fù)快,適用于肝癌、肺癌等實體瘤的局部控制。但介入治療無法替代放化療對全身潛在轉(zhuǎn)移灶的清除作用,部分患者需聯(lián)合使用。

放化療分為放療和化療兩個獨立體系。放療利用X射線、伽馬射線等電離輻射破壞腫瘤DNA,常用技術(shù)包括三維適形放療、調(diào)強(qiáng)放療等?;熗ㄟ^靜脈或口服抗腫瘤藥物如紫杉醇注射液、順鉑注射液等干擾細(xì)胞分裂。放化療可覆蓋全身病灶,但可能引起骨髓抑制、消化道反應(yīng)等系統(tǒng)性副作用。臨床常根據(jù)腫瘤分期、病理類型等制定個體化綜合治療方案。

腫瘤患者應(yīng)定期復(fù)查影像學(xué)與腫瘤標(biāo)志物,介入治療后需觀察穿刺部位出血或感染跡象,放化療期間要監(jiān)測血常規(guī)與肝腎功能。飲食上保證優(yōu)質(zhì)蛋白與維生素攝入,避免辛辣刺激食物。所有治療均需在腫瘤??漆t(yī)生評估后實施,不可自行調(diào)整方案。

陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
宮頸糜爛可以做病理檢查嗎

宮頸糜爛一般可以做病理檢查,但需醫(yī)生評估后決定是否需要。宮頸糜爛可能是生理性柱狀上皮異位或病理性宮頸炎、宮頸上皮內(nèi)瘤變等引起,病理檢查可幫助明確病因。

宮頸糜爛若為生理性柱狀上皮異位,通常無需病理檢查。此類情況多見于育齡期女性,受雌激素水平影響,宮頸管內(nèi)柱狀上皮外移至宮頸表面,呈現(xiàn)糜爛樣外觀,但屬于正常生理現(xiàn)象。醫(yī)生通過婦科檢查結(jié)合宮頸細(xì)胞學(xué)篩查(如TCT)即可判斷,若無異常細(xì)胞或感染跡象,一般無須進(jìn)一步病理檢查。

若宮頸糜爛伴隨異常陰道出血、接觸性出血、分泌物增多且異味等癥狀,或TCT提示異常細(xì)胞,則需進(jìn)行病理檢查。常見病理性原因包括慢性宮頸炎、人乳頭瘤病毒感染導(dǎo)致的宮頸上皮內(nèi)瘤變等。醫(yī)生會通過陰道鏡引導(dǎo)下的宮頸活檢獲取組織樣本,病理檢查可明確是否存在癌前病變或?qū)m頸癌。此外,對于長期未轉(zhuǎn)歸的糜爛面或藥物治療無效者,病理檢查也有助于排除惡性病變。

建議患者避免自行判斷,需由婦科醫(yī)生根據(jù)臨床表現(xiàn)和初步篩查結(jié)果綜合評估。病理檢查前后需注意保持會陰清潔,避免性生活及盆浴,按醫(yī)囑復(fù)查。日常應(yīng)規(guī)律進(jìn)行宮頸癌篩查,接種HPV疫苗,以降低宮頸病變風(fēng)險。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
脊椎膠質(zhì)瘤是什么

脊椎膠質(zhì)瘤是指起源于脊髓或脊柱內(nèi)膠質(zhì)細(xì)胞的腫瘤,屬于中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的一種,可能表現(xiàn)為肢體麻木、疼痛、運動障礙等癥狀。脊椎膠質(zhì)瘤主要有星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤、混合性膠質(zhì)瘤、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤等類型。建議患者及時就醫(yī),通過影像學(xué)檢查明確診斷并接受規(guī)范治療。

1、星形細(xì)胞瘤

星形細(xì)胞瘤是脊椎膠質(zhì)瘤中較常見的類型,起源于脊髓內(nèi)的星形膠質(zhì)細(xì)胞?;颊呖赡艹霈F(xiàn)局部疼痛、肢體無力或感覺異常,嚴(yán)重時可導(dǎo)致行走困難。該腫瘤生長速度差異較大,低級別腫瘤進(jìn)展較慢,高級別腫瘤可能快速惡化。診斷需依賴磁共振成像,治療以手術(shù)切除為主,術(shù)后可能需結(jié)合放療或化療。

2、室管膜瘤

室管膜瘤多發(fā)生于脊髓中央管周圍的室管膜細(xì)胞,常見于腰骶部。典型癥狀包括腰背部放射性疼痛、大小便功能障礙。腫瘤可能壓迫神經(jīng)根導(dǎo)致下肢肌力減退。部分室管膜瘤具有沿腦脊液播散的傾向,需通過全脊髓MRI評估。手術(shù)完全切除是首選方案,對于無法全切或高級別腫瘤需輔助放療。

3、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤

少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤在脊椎部位較為罕見,生長相對緩慢。患者早期可能僅表現(xiàn)為輕微感覺異常,隨著腫瘤增大可出現(xiàn)節(jié)段性運動障礙。病理特征為細(xì)胞核呈圓形伴空暈現(xiàn)象。該類型對化療相對敏感,手術(shù)聯(lián)合術(shù)后化療是主要治療手段,需定期隨訪監(jiān)測復(fù)發(fā)情況。

4、混合性膠質(zhì)瘤

混合性膠質(zhì)瘤包含兩種以上膠質(zhì)細(xì)胞成分,臨床表現(xiàn)為多種癥狀疊加。腫瘤生物學(xué)行為取決于其中惡性程度最高的組分,診斷需通過病理免疫組化明確各細(xì)胞類型比例。治療需根據(jù)主要成分制定個性化方案,可能需多學(xué)科協(xié)作確定手術(shù)范圍與輔助治療方式。

5、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤

神經(jīng)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤是包含神經(jīng)元和膠質(zhì)細(xì)胞的雙向分化腫瘤,多見于青少年?;颊叱1憩F(xiàn)為慢性進(jìn)展性神經(jīng)功能缺損,部分伴有癲癇發(fā)作。該類型通常生長緩慢且邊界相對清晰,手術(shù)全切后預(yù)后較好,但需注意罕見惡性轉(zhuǎn)化可能,術(shù)后應(yīng)長期隨訪觀察。

脊椎膠質(zhì)瘤患者日常應(yīng)注意避免劇烈運動或脊柱外傷,保持規(guī)律作息與均衡飲食有助于維持免疫功能。康復(fù)期可進(jìn)行適度物理治療改善神經(jīng)功能,但需在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。定期復(fù)查影像學(xué)對于監(jiān)測腫瘤復(fù)發(fā)至關(guān)重要,出現(xiàn)新發(fā)癥狀應(yīng)及時就診。心理疏導(dǎo)與家庭支持對改善患者生活質(zhì)量具有積極意義。

程雷 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
嬰兒痙攣癥打acth要注意什么

嬰兒痙攣癥注射促腎上腺皮質(zhì)激素需注意過敏反應(yīng)監(jiān)測、感染預(yù)防、劑量調(diào)整及生長發(fā)育評估。治療期間可能出現(xiàn)高血壓、低血鉀、免疫抑制等不良反應(yīng),需定期復(fù)查電解質(zhì)和血壓。

使用促腎上腺皮質(zhì)激素前需完善結(jié)核菌素試驗和胸片檢查,排除活動性感染。注射后24小時內(nèi)密切觀察有無面色潮紅、呼吸急促等過敏表現(xiàn),出現(xiàn)異常需立即停藥并就醫(yī)。治療期間避免接種活疫苗,減少公共場所暴露,預(yù)防交叉感染。定期監(jiān)測身高體重曲線,評估激素對骨骼生長的潛在影響。用藥期間需配合生酮飲食或抗癲癇藥物時,應(yīng)記錄發(fā)作頻率變化以判斷療效。

部分患兒可能出現(xiàn)庫欣綜合征體征如滿月臉、向心性肥胖,通常停藥后逐漸消退。長期使用可能抑制下丘腦-垂體-腎上腺軸功能,停藥前需緩慢減量。合并先天性心臟病患兒需加強(qiáng)心功能監(jiān)測,因激素可能加重水鈉潴留。早產(chǎn)兒或低體重兒更易發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn),需縮短用藥周期。若出現(xiàn)持續(xù)嘔吐、肌無力等低鉀癥狀,應(yīng)及時補(bǔ)充氯化鉀制劑。

家長需每日記錄患兒發(fā)作形式、持續(xù)時間及誘發(fā)因素,復(fù)診時提供視頻資料輔助療效評估。保持皮膚清潔干燥,注射部位交替選擇以減少硬結(jié)。保證鈣劑和維生素D攝入,預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免突然停藥引發(fā)腎上腺危象,調(diào)整劑量需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。治療期間若合并發(fā)熱或腹瀉,應(yīng)及時檢測血糖和電解質(zhì)水平。

姚偉 副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
后腦時不時有響聲無法入睡

后腦時不時有響聲無法入睡可能與耳鳴、血管性頭痛、頸椎病、焦慮癥或耳部疾病等因素有關(guān)。建議及時就醫(yī)明確病因,并遵醫(yī)囑進(jìn)行針對性治療。

1、耳鳴

耳鳴可能由內(nèi)耳微循環(huán)障礙或聽覺神經(jīng)異常引起,表現(xiàn)為持續(xù)性或間歇性嗡嗡聲、蟬鳴聲??勺襻t(yī)囑使用甲鈷胺片、銀杏葉提取物片、鹽酸氟桂利嗪膠囊等藥物改善微循環(huán)。避免長時間暴露于噪音環(huán)境,減少咖啡因攝入有助于緩解癥狀。

2、血管性頭痛

椎基底動脈供血不足可能導(dǎo)致后腦搏動性異響,常伴隨頭暈、視物模糊??赏ㄟ^頸部血管超聲檢查確診,遵醫(yī)囑使用尼莫地平片、血塞通片等藥物擴(kuò)張血管。保持規(guī)律作息和低鹽飲食對預(yù)防發(fā)作有幫助。

3、頸椎病

頸椎退變壓迫神經(jīng)血管時可能引發(fā)腦鳴,多伴有頸部僵硬、上肢麻木。頸椎MRI可明確診斷,物理治療如牽引、超短波治療可緩解癥狀,嚴(yán)重時需考慮椎間孔鏡手術(shù)。日常應(yīng)避免長時間低頭姿勢。

4、焦慮癥

長期精神緊張可能引起功能性腦鳴,癥狀在安靜環(huán)境尤為明顯。心理評估結(jié)合放松訓(xùn)練有一定效果,必要時遵醫(yī)囑使用草酸艾司西酞普蘭片、鹽酸帕羅西汀片等抗焦慮藥物。建立規(guī)律睡眠習(xí)慣很重要。

5、耳部疾病

中耳炎、耳硬化癥等可能通過骨傳導(dǎo)引發(fā)顱鳴音,需進(jìn)行純音測聽和聲導(dǎo)抗檢查。急性期可遵醫(yī)囑使用桉檸蒎腸溶軟膠囊、醋酸潑尼松片控制炎癥,慢性病例可能需要鼓室成形術(shù)。避免用力擤鼻和耳道進(jìn)水。

日??蓢L試白噪音掩蔽、睡前熱水泡腳等輔助改善睡眠質(zhì)量。若癥狀持續(xù)超過兩周或伴隨嘔吐、意識障礙等表現(xiàn),需立即神經(jīng)內(nèi)科就診。記錄癥狀發(fā)作時間、誘因和伴隨表現(xiàn)有助于醫(yī)生判斷病因,避免自行服用鎮(zhèn)靜類藥物掩蓋病情。

邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
雙側(cè)聲帶麻痹有什么癥狀?

雙側(cè)聲帶麻痹主要表現(xiàn)為聲音嘶啞、呼吸困難、吞咽困難等癥狀。雙側(cè)聲帶麻痹通常由喉返神經(jīng)損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病、外傷、腫瘤壓迫、感染等因素引起。

1、聲音嘶啞

聲音嘶啞是雙側(cè)聲帶麻痹最常見的癥狀,由于聲帶無法正常振動導(dǎo)致發(fā)聲困難。患者說話時聲音低沉無力,嚴(yán)重時可能完全失聲。喉返神經(jīng)損傷、甲狀腺手術(shù)并發(fā)癥、頸部外傷等均可引發(fā)此癥狀。治療需針對病因,如甲狀腺功能異常者可服用左甲狀腺素鈉片,感染患者需用阿莫西林克拉維酸鉀片,神經(jīng)損傷者可配合甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)。

2、呼吸困難

雙側(cè)聲帶麻痹可能導(dǎo)致聲門無法充分打開,引起吸氣性呼吸困難?;颊咴诨顒踊蚱脚P時癥狀加重,可伴有喘鳴音。這種情況常見于喉部腫瘤壓迫或中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。急性發(fā)作需立即就醫(yī),可能需氣管切開術(shù)緩解窒息風(fēng)險,慢性病例可試用布地奈德吸入氣霧劑減輕氣道水腫。

3、吞咽困難

聲帶運動障礙會影響吞咽協(xié)調(diào)性,導(dǎo)致進(jìn)食時嗆咳或食物反流。多見于腦血管意外后遺癥或喉部手術(shù)后。建議調(diào)整食物質(zhì)地為糊狀,嚴(yán)重者需鼻飼喂養(yǎng)。藥物治療包括促進(jìn)胃腸蠕動的多潘立酮片,改善神經(jīng)功能的胞磷膽堿鈉膠囊。

4、發(fā)音疲勞

患者長時間說話后會出現(xiàn)明顯的發(fā)音費力感,這與聲帶肌代償性過度緊張有關(guān)。教師、歌手等職業(yè)用嗓人群癥狀更顯著。建議進(jìn)行嗓音訓(xùn)練,避免聲帶過度使用。可輔助使用清喉利咽顆粒緩解喉部不適,合并炎癥時可用羅紅霉素分散片。

5、反復(fù)嗆咳

聲門閉合不全使唾液或食物容易誤入氣管,引發(fā)陣發(fā)性嗆咳。這種情況在飲水時尤為明顯,可能誘發(fā)吸入性肺炎。需進(jìn)行吞咽功能評估,必要時使用氨溴索口服溶液促進(jìn)排痰,配合桉檸蒎腸溶軟膠囊改善氣道分泌。

雙側(cè)聲帶麻痹患者應(yīng)避免過度用嗓和接觸刺激性食物,保持環(huán)境濕度適宜。建議每2小時少量飲水保持喉部濕潤,睡眠時墊高床頭防止誤吸。定期復(fù)查喉鏡評估聲帶功能,若出現(xiàn)突發(fā)呼吸困難需立即急診處理。長期癥狀無改善者需考慮聲帶內(nèi)移術(shù)等外科干預(yù)。

張立紅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
紅斑狼瘡11項診斷標(biāo)準(zhǔn)?

紅斑狼瘡的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括11項臨床表現(xiàn)和實驗室指標(biāo),符合4項或以上時可確診。主要標(biāo)準(zhǔn)有蝶形紅斑、盤狀紅斑、光敏感、口腔潰瘍、關(guān)節(jié)炎、漿膜炎、腎臟病變、神經(jīng)系統(tǒng)異常、血液學(xué)異常、免疫學(xué)異常、抗核抗體陽性。

1、蝶形紅斑

蝶形紅斑是紅斑狼瘡的特征性表現(xiàn),表現(xiàn)為鼻梁和雙側(cè)面頰對稱分布的紅色斑疹,形似蝴蝶。該皮疹通常不伴瘙癢,可能隨病情活動程度變化。出現(xiàn)此類皮疹需警惕紅斑狼瘡可能,應(yīng)及時就醫(yī)完善抗核抗體等檢查。

2、盤狀紅斑

盤狀紅斑表現(xiàn)為圓形或橢圓形邊界清楚的紅色斑塊,表面附著鱗屑,愈合后可能遺留萎縮性瘢痕。好發(fā)于面部、頭皮等暴露部位,紫外線照射可能加重皮損。這類皮損活檢可見典型皮膚狼瘡病理改變。

3、光敏感

光敏感指皮膚對紫外線異常敏感,日曬后出現(xiàn)異常紅斑或原有皮疹加重。約半數(shù)紅斑狼瘡患者存在此癥狀,嚴(yán)重者可出現(xiàn)全身癥狀加重。日常需嚴(yán)格防曬,使用SPF50以上防曬霜并配合物理遮擋。

4、口腔潰瘍

口腔潰瘍在紅斑狼瘡中表現(xiàn)為無痛性或輕微疼痛的口鼻黏膜潰瘍,多位于硬腭或頰黏膜。與普通口腔潰瘍不同,這類潰瘍往往反復(fù)發(fā)作且愈合緩慢。嚴(yán)重者可能伴發(fā)鼻腔潰瘍,需與白塞病等鑒別。

5、關(guān)節(jié)炎

關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)為對稱性關(guān)節(jié)腫痛,最常累及手指小關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)。與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎不同,紅斑狼瘡的關(guān)節(jié)炎通常不造成關(guān)節(jié)畸形。關(guān)節(jié)癥狀可能隨疾病活動度波動,需通過免疫抑制劑控制病情。

6、漿膜炎

漿膜炎包括胸膜炎和心包炎,表現(xiàn)為胸痛、呼吸困難等癥狀。聽診可聞及胸膜摩擦音或心包摩擦音,影像學(xué)檢查可見胸腔積液或心包積液。這類表現(xiàn)提示疾病處于活動期,需加強(qiáng)免疫抑制治療。

7、腎臟病變

腎臟病變是紅斑狼瘡最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一,表現(xiàn)為蛋白尿、血尿或腎功能異常。腎活檢可明確病理類型,常見有系膜增生性、局灶增生性、彌漫增生性和膜性腎病。及時使用環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑可改善預(yù)后。

8、神經(jīng)系統(tǒng)異常

神經(jīng)系統(tǒng)異常包括癲癇發(fā)作、精神病樣癥狀、腦血管病變等??赡苡勺陨砜贵w直接攻擊神經(jīng)組織或血管炎導(dǎo)致。出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀需排除感染、代謝紊亂等因素,必要時進(jìn)行腦脊液檢查和影像學(xué)評估。

9、血液學(xué)異常

血液學(xué)異常包括溶血性貧血、白細(xì)胞減少、淋巴細(xì)胞減少或血小板減少。這些表現(xiàn)可能與自身抗體破壞血細(xì)胞或骨髓抑制有關(guān)。嚴(yán)重血小板減少可能引發(fā)出血傾向,需使用糖皮質(zhì)激素沖擊治療。

10、免疫學(xué)異常

免疫學(xué)異常主要指抗雙鏈DNA抗體陽性、抗Sm抗體陽性或抗磷脂抗體陽性。這些特異性抗體對診斷具有重要價值,其中抗Sm抗體是紅斑狼瘡的標(biāo)志性抗體??贵w滴度變化還可用于監(jiān)測疾病活動度。

11、抗核抗體陽性

抗核抗體陽性是紅斑狼瘡最常見的免疫學(xué)異常,陽性率超過95%。但該抗體缺乏特異性,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他特異性抗體綜合判斷。高滴度抗核抗體伴有典型臨床表現(xiàn)時具有重要診斷意義。

紅斑狼瘡患者日常需注意避免日曬、預(yù)防感染、保持規(guī)律作息。飲食宜清淡,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D。避免使用可能誘發(fā)狼瘡的藥物,如肼苯噠嗪、普魯卡因胺等。定期復(fù)查尿常規(guī)、血常規(guī)和免疫指標(biāo),遵醫(yī)囑調(diào)整用藥方案。出現(xiàn)發(fā)熱、皮疹加重等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)。

吳東海 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
小孩淋巴結(jié)腫大嚴(yán)重嗎

小孩淋巴結(jié)腫大是否嚴(yán)重需結(jié)合具體情況判斷,多數(shù)情況下屬于良性反應(yīng)性增生,少數(shù)可能與感染、免疫異常或罕見腫瘤相關(guān)。淋巴結(jié)是免疫系統(tǒng)的重要組成部分,兒童因免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善更易出現(xiàn)腫大,常見于頭頸部、腋窩或腹股溝區(qū)域。

兒童淋巴結(jié)腫大通常由病毒或細(xì)菌感染引起,如感冒、扁桃體炎、口腔潰瘍等。這類腫大多表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟、活動度好、伴有壓痛,直徑一般不超過2厘米,感染控制后2-4周可逐漸消退。部分疫苗接種后也可能出現(xiàn)暫時性淋巴結(jié)反應(yīng),屬于正常免疫應(yīng)答。日常需觀察是否伴隨發(fā)熱、皮疹、體重下降等癥狀,若無其他異??上染蛹矣^察。

若淋巴結(jié)持續(xù)增大超過4周、直徑超過3厘米、質(zhì)地堅硬固定、多個區(qū)域融合成團(tuán),或伴隨長期發(fā)熱、夜間盜汗、皮膚瘀斑等癥狀,需警惕血液系統(tǒng)疾病、結(jié)核感染或罕見腫瘤可能。這類情況往往需要完善血常規(guī)、超聲、病理活檢等檢查明確性質(zhì)。EB病毒感染引起的傳染性單核細(xì)胞增多癥也會導(dǎo)致全身淋巴結(jié)顯著腫大,通常伴有咽峽炎和肝脾腫大特征。

建議家長記錄淋巴結(jié)大小變化和伴隨癥狀,避免反復(fù)觸摸刺激。保持飲食均衡,適量補(bǔ)充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于免疫調(diào)節(jié)。出現(xiàn)進(jìn)行性腫大、皮膚發(fā)紅破潰或全身癥狀時,應(yīng)及時就診兒科或血液科。醫(yī)生會根據(jù)臨床表現(xiàn)決定是否需進(jìn)行抗感染治療或進(jìn)一步檢查,切忌自行擠壓或熱敷腫大淋巴結(jié)。

周小鳳 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

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