兩性畸形
兩性畸形
兩性畸形概述：
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小兒兩性畸形是怎么回事
回答：小兒兩性畸形可能由遺傳因素、激素異常、胚胎發(fā)育異常、染色體異常等原因引起，可通過(guò)激素治療、手術(shù)矯正、心理干預(yù)、定期隨訪等方式干預(yù)。
1、遺傳因素
部分兩性畸形與家族遺傳基因突變有關(guān)，如5α-還原酶缺乏癥。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因，新生兒期可考慮激素替代治療，藥物可選氫化可的松、氟氫可的松、潑尼松等皮質(zhì)類(lèi)固醇。
2、激素異常
孕期母體雄激素暴露或胎兒腎上腺增生可能導(dǎo)致外生殖器發(fā)育異常。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生完成激素水平檢測(cè)，嬰幼兒期可使用地塞米松、螺內(nèi)酯、雌激素等藥物調(diào)節(jié)內(nèi)分泌。
3、胚胎發(fā)育異常
妊娠早期生殖結(jié)節(jié)分化受阻可能與米勒管或沃爾夫管發(fā)育缺陷有關(guān)，常合并泌尿系統(tǒng)畸形。需通過(guò)超聲和核磁共振評(píng)估解剖結(jié)構(gòu)，手術(shù)矯正可選擇陰蒂成形術(shù)、陰道再造術(shù)等。
4、染色體異常
45X/46XY嵌合體或17-羥化酶缺乏等染色體疾病可導(dǎo)致性腺發(fā)育不全。建議家長(zhǎng)進(jìn)行染色體核型分析，青春期前需使用睪酮或雌激素促進(jìn)第二性征發(fā)育，藥物包括十一酸睪酮、戊酸雌二醇等。
確診后應(yīng)建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育和心理狀態(tài)，避免過(guò)度醫(yī)療干預(yù)，注重保護(hù)患兒隱私與性別認(rèn)同。
王玉瑋 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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小兒兩性畸形怎么治
回答：小兒兩性畸形可通過(guò)激素治療、手術(shù)治療、心理干預(yù)、家庭支持等方式治療。兩性畸形通常由染色體異常、激素分泌紊亂、胚胎發(fā)育異常、遺傳因素等原因引起。
1、激素治療
激素分泌紊亂可能導(dǎo)致外生殖器發(fā)育異常，表現(xiàn)為陰蒂肥大或陰莖短小?？勺襻t(yī)囑使用氫化可的松、睪酮、雌激素等藥物調(diào)節(jié)激素水平。
2、手術(shù)治療
嚴(yán)重解剖結(jié)構(gòu)異常需手術(shù)矯正，可能與胚胎期性腺分化障礙有關(guān)，常伴有尿道下裂或陰道閉鎖。手術(shù)方式包括陰蒂成形術(shù)、陰莖成形術(shù)等。
3、心理干預(yù)
性別認(rèn)知困惑可能影響心理健康，表現(xiàn)為焦慮或抑郁。建議家長(zhǎng)盡早帶孩子接受心理評(píng)估，由專(zhuān)業(yè)心理醫(yī)生制定疏導(dǎo)方案。
4、家庭支持
家長(zhǎng)需保持積極態(tài)度，避免過(guò)度焦慮影響患兒?？赏ㄟ^(guò)參加互助小組、學(xué)習(xí)疾病知識(shí)等方式建立科學(xué)認(rèn)知。
建議定期復(fù)查激素水平與發(fā)育狀況，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，避免攝入含激素食品，及時(shí)處理患兒因外貌差異產(chǎn)生的心理困擾。
楊小凡 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
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什么是男性假兩性畸形
回答：男性假兩性畸形也是較為常見(jiàn)的，屬于先天發(fā)育畸形。假兩性畸形即性腺性別與遺傳性別一致，而生殖導(dǎo)管和尿生殖竇的發(fā)育卻具有異性的成分或兼有兩性的特征?？梢缘秸?guī)醫(yī)院查一下內(nèi)分泌，必要時(shí)可以選擇手術(shù)。平常飲食上要多注意清淡。張國(guó)喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
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