地中海貧血
地中海貧血綜合征、海洋性貧血、海洋性貧血綜合征
地中海貧血概述：
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地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會(huì)對(duì)胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會(huì)夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對(duì)這部分孕婦和胎兒，實(shí)際上是沒有很明顯影響的。65321次播放 2021-09-13
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長期的慢性溶血性貧血，會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。103112次播放 2021-09-09
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怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因。73783次播放 2021-09-09
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重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會(huì)小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時(shí)候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個(gè)病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個(gè)是引起皮膚黃染，再一個(gè)長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會(huì)出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。語音時(shí)長 01:1872648次收聽 2021-12-30 -
如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。語音時(shí)長 01:0166506次收聽 2021-12-30 -
叫地中海貧血是什么原因
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測(cè)以后，命名為地中海貧血。地中海貧血是一個(gè)比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個(gè)雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個(gè)等位基因都是地中海貧血基因，這時(shí)候往往貧血程度會(huì)非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會(huì)繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。語音時(shí)長 01:1754837次收聽 2021-12-30
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地中海貧血是怎么回事
地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、紅細(xì)胞破壞加速、骨髓功能異常等原因引起，地中海貧血可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細(xì)胞移植、脾切除術(shù)、基因治療等方式治療。1、遺傳因素地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，...71925次瀏覽 2025-07-10
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地中海貧血有什么癥狀
地中海貧血的癥狀主要包括貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常和發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，根據(jù)類型和嚴(yán)重程度不同，癥狀表現(xiàn)有所差異。1、貧血貧血是地中海貧血最常見的癥狀，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。...
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地中海貧血能生小孩嗎
地中海貧血患者可以生育小孩，但需在孕前進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。地中海貧血屬于遺傳性疾病，夫妻雙方若均為攜帶者，后代患病概率較高。若夫妻中僅一方為地中海貧血基因攜帶者，后代有概率成為無癥狀攜帶者，但通常不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重臨床表現(xiàn)...
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地中海貧血和巨幼細(xì)胞性貧血怎樣區(qū)分
回答：地中海貧血和巨幼細(xì)胞性貧血可通過病因、癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查及治療方式區(qū)分，二者分別屬于遺傳性溶血性貧血和營養(yǎng)缺乏性貧血。
1. 病因差異
地中海貧血由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，屬于遺傳性疾?。痪抻准?xì)胞性貧血因葉酸或維生素B12缺乏導(dǎo)致DNA合成受阻，常見于營養(yǎng)不良或吸收障礙。
2. 癥狀特點(diǎn)
地中海貧血表現(xiàn)為慢性溶血癥狀如黃疸、脾腫大，重型患者有特殊面容；巨幼細(xì)胞性貧血以乏力、舌炎、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，可見大細(xì)胞性貧血體征。
3. 實(shí)驗(yàn)室檢查
地中海貧血可見靶形紅細(xì)胞、血紅蛋白電泳異常；巨幼細(xì)胞性貧血顯示大紅細(xì)胞增多、中性粒細(xì)胞分葉過多，血清葉酸或維生素B12水平降低。
4. 治療方式
地中海貧血需輸血、祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植；巨幼細(xì)胞性貧血通過補(bǔ)充葉酸或維生素B12即可糾正，預(yù)后良好。
確診需結(jié)合血液學(xué)檢查與基因檢測(cè)，日常需注意營養(yǎng)均衡，貧血患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)并遵醫(yī)囑規(guī)范治療。
王相華 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
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地中海貧血基因分型
回答：地中海貧血基因分型主要包括α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血、γ地中海貧血四種類型，檢測(cè)方法有血紅蛋白電泳、基因測(cè)序等。
1、α地中海貧血
由HBA1或HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成不足，表現(xiàn)為輕度小細(xì)胞性貧血至胎兒水腫綜合征。
2、β地中海貧血
HBB基因突變引起β珠蛋白鏈合成減少，根據(jù)嚴(yán)重程度分為輕型、中間型和重型，需定期輸血治療。
3、δβ地中海貧血
HBD與HBB基因同時(shí)缺陷導(dǎo)致δ和β鏈合成異常，臨床表現(xiàn)介于α和β地中海貧血之間。
4、γ地中海貧血
HBG1/HBG2基因突變影響胎兒血紅蛋白持續(xù)表達(dá)，新生兒期可能出現(xiàn)短暫溶血性貧血。
建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，日常注意補(bǔ)充葉酸和避免氧化應(yīng)激。
王相華 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 -
地中海貧血攜帶者有什么癥狀嗎
回答：地中海貧血攜帶者多數(shù)無明顯癥狀，部分可能出現(xiàn)輕度貧血、疲勞、面色蒼白、脾臟輕度腫大等表現(xiàn)。癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類型有關(guān)，主要分為α型與β型攜帶狀態(tài)。
1、輕度貧血
血紅蛋白含量略低于正常值，可能表現(xiàn)為輕微乏力或運(yùn)動(dòng)耐力下降，通常無須治療，建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。
2、疲勞感
因攜氧能力降低導(dǎo)致的非特異性癥狀，可通過均衡飲食補(bǔ)充鐵、葉酸等造血原料改善，避免過度勞累。
3、面色蒼白
皮膚黏膜供血不足的表現(xiàn)，常見于眼瞼結(jié)膜或甲床，需與缺鐵性貧血鑒別，不建議自行補(bǔ)鐵。
4、脾臟腫大
少數(shù)攜帶者可能出現(xiàn)脾臟代償性增大，通常無觸痛，超聲檢查可確診，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止脾破裂。
建議攜帶者每1-2年復(fù)查血常規(guī)與血紅蛋白電泳，婚育前需進(jìn)行遺傳咨詢，孕期女性需加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測(cè)。
王相華 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
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