巨人癥、肢端肥大
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肢端肥大癥的確診方法主要有生長激素檢測、影像學檢查、口服葡萄糖抑制試驗、臨床癥狀評估。
通過血液檢測空腹和隨機生長激素水平,若持續(xù)高于正常值需進一步檢查。生長激素分泌過多是肢端肥大癥的直接原因。
垂體MRI或CT可發(fā)現垂體瘤,約95%肢端肥大癥由垂體生長激素腺瘤引起。影像學能明確腫瘤位置和大小。
口服75克葡萄糖后監(jiān)測生長激素水平,正常人會被抑制,患者則不受抑制。這是確診肢端肥大癥的金標準。
醫(yī)生會檢查手腳增大、下頜突出等特征性表現,結合胰島素樣生長因子1檢測輔助診斷。癥狀通常進展緩慢。
確診后應定期監(jiān)測血糖和血壓,保持適度運動,避免高糖飲食,遵醫(yī)囑進行藥物或手術治療。
肢端肥大癥的癥狀表現主要包括手足增大、面容改變、關節(jié)疼痛、皮膚增厚等。該病由生長激素分泌過多引起,癥狀隨病程進展逐漸加重。
手指腳趾變粗、戒指或鞋子尺寸增加,可能與軟組織增生和骨關節(jié)肥大有關。建議通過血清生長激素檢測確診,藥物可選擇奧曲肽、蘭瑞肽或培維索孟。
前額突出、下頜前突、鼻唇增厚等特征性面容,與顱骨過度生長相關。需進行垂體MRI檢查,治療可采用經蝶竇手術或放射治療。
大關節(jié)退行性病變導致活動受限,常見于膝關節(jié)和髖關節(jié)。非甾體抗炎藥可緩解癥狀,嚴重者需關節(jié)置換手術。
皮膚粗糙多汗、皮脂分泌旺盛,與膠原合成增加有關。局部使用維A酸制劑可改善癥狀,需定期監(jiān)測血糖和血壓。
日常需控制血糖血壓,避免高鹽高脂飲食,定期復查垂體功能和靶器官損害情況。
肢端肥大癥與巨大癥的主要區(qū)別在于發(fā)病機制和臨床表現,肢端肥大癥由生長激素分泌過多導致骨骼和軟組織異常增生,巨大癥則因青春期前生長激素過度分泌引發(fā)全身均勻性過度生長。
肢端肥大癥多見于成年期骨骺閉合后,表現為手足、下頜等末端部位肥大;巨大癥發(fā)生于兒童期骨骺閉合前,表現為全身對稱性過度生長。
兩者均與生長激素異常相關,但肢端肥大癥患者胰島素樣生長因子1持續(xù)升高,巨大癥患兒生長激素分泌呈脈沖式異常。
肢端肥大癥特征為眉弓突出、鼻唇肥厚等顱面改變,巨大癥表現為身高顯著超過同齡人百分位但體型比例正常。
肢端肥大癥易合并糖尿病、高血壓等代謝疾病,巨大癥可能引發(fā)骨關節(jié)過早閉合導致最終身高受損。
建議出現相關癥狀時盡早就診內分泌科,通過激素檢測和影像學檢查明確診斷,日常需定期監(jiān)測血糖、血壓等指標。
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