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羊水穿刺能否檢查出孩子患有遺傳病

患者:女,27歲 提問于2020-10-05 21:54

病情描述:
我檢查出染色體有問題,現(xiàn)懷孕了,建議做羊水穿刺,羊水穿刺能否檢查出孩子患有遺傳???
共2個回答
王琪 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科
羊水穿刺可以檢查出胎兒是否患有遺傳病,通過采集羊水,可以做胎兒染色體的核型分析,然后通過體外細(xì)胞培養(yǎng)的方法制備胎兒的染色體,到顯微鏡下分析胎兒是否有大的染色體結(jié)構(gòu)或者數(shù)目異常。也可以通過采集羊水提出胎兒的DNA做針對性的單基因遺傳病的診斷,比如地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血友病等常見的單基因遺傳病。還有部分遺傳代謝性疾病,都可以通過采集胎兒羊水提取DNA做檢測的方式來確診。
白玉青 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
羊水穿刺檢查主要能夠診斷腹中胎兒是否有器官畸形,比如小兒先天性愚癡,小兒先天性心臟病,遺傳病和染色體異常,懷孕期間服用某種藥物或者是環(huán)境因素導(dǎo)致胎兒異常,所以是可以檢查是否患有遺傳病的。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的一種手段,在孕中期會進(jìn)行產(chǎn)前篩查,當(dāng)產(chǎn)前篩查懷疑有異常胎寶寶的情況下,可以對孕媽媽選擇進(jìn)行羊膜腔穿刺,抽取羊水細(xì)胞,確診胎寶寶的染色體疾病以及遺傳性疾病。
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