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遺傳代謝病尿檢準(zhǔn)確嗎

患者:女,23歲 提問(wèn)于2019-12-12 16:55

病情描述:
我去醫(yī)院做尿檢,檢查出有遺傳代謝病,遺傳代謝病尿檢準(zhǔn)確嗎?
共2個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
遺傳代謝病尿檢并不能完全確診,需要進(jìn)一步檢查進(jìn)行確診。遺傳性代謝性疾病是指數(shù)百種先天性代謝缺陷,如氨基酸、糖、有機(jī)酸、脂肪、激素等。雖然每一種疾病都是罕見(jiàn)的,但由于其多樣性,其累積發(fā)病率相當(dāng)高且有害??梢宰鋈娴倪z傳代謝病篩查。
何傳祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
江西省婦幼保健院 三甲 產(chǎn)科
遺傳代謝病尿檢診斷只是一個(gè)依據(jù),但不是完全的依據(jù),需要結(jié)合其它的檢查結(jié)果才能確診。遺傳性代謝障礙是指由于基因突變引起的酶或受體缺陷以及細(xì)胞膜功能異常,導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂而引起一系列臨床癥狀的疾病。其中約80%屬于常染色體遺傳病
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