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新生兒采足底血查什么

患者:男,1歲

病情描述:
我兒子生下來(lái)3天,護(hù)士通知我們要給他采足底血。新生兒采足底血查什么呢?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒足底血篩查主要檢測(cè)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。

1、甲狀腺功能減低癥

篩查促甲狀腺激素水平,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育遲緩,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片。

2、苯丙酮尿癥

檢測(cè)苯丙氨酸羥化酶活性,異常會(huì)導(dǎo)致智力障礙,需采用低苯丙氨酸配方奶粉治療。

3、G6PD缺乏癥

評(píng)估紅細(xì)胞酶活性,患兒接觸蠶豆或氧化性藥物易誘發(fā)溶血,須終身避免相關(guān)誘因。

4、腎上腺皮質(zhì)增生癥

測(cè)定17-羥孕酮水平,異??赡芤?a href="http://www.z3x9u9.com/k/1h2q6z7hk3dzqbr.html" target="_blank">電解質(zhì)紊亂,需皮質(zhì)醇替代治療并定期監(jiān)測(cè)發(fā)育。

家長(zhǎng)需在產(chǎn)后72小時(shí)至7天內(nèi)配合完成篩查,異常結(jié)果應(yīng)遵醫(yī)囑復(fù)查,確診疾病早干預(yù)可顯著改善預(yù)后。

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