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新生兒疾病篩查常見的問題有哪些

患者:女,1歲 提問于2019-05-23 20:07

病情描述:
寶寶剛出生被護(hù)士帶去做檢查了,新生兒疾病篩查常見的問題有哪些?
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒篩查的常見問題有:
1.G6PD缺陷:即蠶豆病,出生后可出現(xiàn)黃疸、貧血。
2.先天性甲狀腺功能減低癥:通過甲狀腺功能、甲狀腺B超確診,給予早期治療。
3.苯丙酮尿癥:篩查結(jié)果超標(biāo)較高,進(jìn)一步確診,通過特殊治療措施,如特殊奶粉、藥物給予干預(yù)。
4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥:通過激素檢測確診,早期皮膚表現(xiàn)較黑,代謝方面的表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水。
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