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先天性夜盲癥是什么

發(fā)布于 2020-12-10 27019次瀏覽

先天性夜盲癥是什么?這個問題是很受廣大患者關(guān)注的，因為他們并不了解這個病癥，所以往往在治療時已經(jīng)非常嚴(yán)重了。其實(shí)先天性夜盲癥在臨床常見為遺傳眼病，是一種色素性視網(wǎng)膜炎，也會引起勢力減退。下面就請我院的眼科專家來為患者介紹一下什么是先天性夜盲癥。

先天性夜盲癥是什么：

先天性夜盲癥分為兩種：一種是先天性靜止性夜盲癥，另一種是先天性進(jìn)行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外，視力，視野，眼底都有異常現(xiàn)象，是由遺傳因素決定的桿梯視紫質(zhì)合成功能障礙，并且終身不變，無特殊治療。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網(wǎng)膜疾患并發(fā)，除了夜盲癥之外，視力，視野，眼底都有改變，病情不斷的進(jìn)展，勢力逐漸減退，直至失明，治療往往難以奏效。

這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機(jī)理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會致病。但男子因為只有一條X染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對應(yīng)的等位基因。因此，這類遺傳病對男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會發(fā)病。所以，在此類遺傳病上，女子的發(fā)病率較小，男子的發(fā)病率相對較高。因此見先天性夜盲癥多為男子。

當(dāng)然先天性遺傳病(X伴性隱性遺傳病)的主要特征有以下幾點(diǎn)：第一，患病男子多與女子，甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機(jī)會很少所致。第二，患者的男子與正常的女子結(jié)婚，一般不會再有此病的子女，但女兒都是治病基因的攜帶者，患病男子若與一個致病基因攜帶女子結(jié)婚，可發(fā)生半數(shù)患有此病的兒子和女兒;患病女子與正常男子結(jié)婚，所生的兒子全部有病，女兒為治病基因的攜帶者。

如今隨著科學(xué)，醫(yī)學(xué)界的研究不斷的深入發(fā)展，在各個領(lǐng)域都有所發(fā)展。同樣再此病的研究上，國內(nèi)外研究者終于有所突破。

國內(nèi)外醫(yī)學(xué)領(lǐng)域判斷，先天性夜盲癥是一類非進(jìn)行的遺傳病，是有高度遺傳異質(zhì)性，患者在黑暗處視力受損，到目前為止以發(fā)現(xiàn)3個基因的5種雜合錯義突變與常染色體顯性遺傳CSNB有關(guān)，并且這三個致病基因以被克隆，有關(guān)的突變體的性質(zhì)以通過體外表達(dá)得以研究，除此之外，治病基因的結(jié)構(gòu)突變功能，蛋白質(zhì)突變機(jī)制及其發(fā)病機(jī)制的研究，到目前為止已有了新的發(fā)展，但具體到某一項還需要主要的專攻，進(jìn)一步深入。

先天性夜盲癥是什么的問題相信給為患者通過以上非常詳細(xì)的介紹已經(jīng)了解的非常透徹了，那么就希望對您在治療和預(yù)防上起到至關(guān)重要的作用。在此也祝所有患者能夠早日康復(fù)，恢復(fù)一雙漂亮有神的雙眼。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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