(一)臨床表現(xiàn)

1.臨床表現(xiàn)

特發(fā)性便秘患兒主要表現(xiàn)為排便次數(shù)減少，排便困難，也是便秘的主要診斷依據(jù)，其它的臨床表現(xiàn)是與兩項癥狀有關(guān)的腸道局部癥狀和全身癥狀。

(1)排便次數(shù)減少：小兒的排便次數(shù)隨著年齡的增加逐漸減少，生后一周的新生兒4～6次/天，而4歲小兒為1～2次/天。流行病學(xué)調(diào)查表明97％小于4歲的小兒排便次數(shù)在每兩天至少1次以上，大于4歲的小兒排便次數(shù)在每周至少3次以上。因此，小于4歲小兒每周排便次數(shù)少于或等于3次即為異常。Leoning報導(dǎo)有58％的便秘患兒表現(xiàn)為排便次數(shù)減少。由于排便次數(shù)少，糞便在腸內(nèi)停留時間長，水份被充分吸收后變得干硬，排出困難。嚴重時可由于糞塊壓迫腸壁，腸壁壞死，出現(xiàn)糞性潰瘍，甚至可出現(xiàn)腸穿孔、全腹膜炎。如果結(jié)腸傳輸障礙，糞便則表現(xiàn)為堅硬的小糞球似單糞狀，如果直腸乙狀結(jié)腸有便潴留，則表現(xiàn)為直徑較大較硬的條形糞塊，75％便秘患兒都有糞條增粗。有時患兒平時可排很少量糞便，間隔一周或半月后可出現(xiàn)一次集中的排便，量很多，常常填滿整個便池，未排便時周身不適，食飲不振，排完大便后立即感覺周身輕松，食飲旺盛。

(2)排便異常：約有35％的便秘患兒表現(xiàn)為排便異常費力，排便時用力時間較長，一般認為如果排便用力時間超過整個排便時間的25％即認為排便困難，排便困難有時是因為糞便干硬、量多，而有時是因為排便動力異常，糞便很軟也排不出來。排便困難時可表現(xiàn)出一些特征性的姿勢，如踮起腳尖，雙腿僵硬，背向前屈，雙手緊緊抓住身力的家俱。稍大一點的患兒常一個人躲在廁所或另一房間，半蹲著使勁抖動身體，排便持續(xù)很長時間。約有50～86％的便秘患兒表現(xiàn)為排便時疼痛，6％有血便，另有一些有排便不盡感，一些患兒會因此而出現(xiàn)肛裂，使患兒產(chǎn)生排便恐懼，加重排便困難。由于恐懼排便或未養(yǎng)成良好的排便習(xí)慣，有35％～45％患兒表現(xiàn)為抑制排便，當出現(xiàn)便意時并不去廁所排便，而是用力收縮肛門括約肌和臀大肌，阻止排便。

(3)便失禁：便秘患兒的污便和便失禁發(fā)生率很高，各家報導(dǎo)不一，約有50％～90％。年齡小的患兒由于隨意控制排便能力較差，評價便失禁很困難，因此臨床上便失禁嚴格定義為在年齡大于4歲并沒有任何明確的器質(zhì)性病變情況下，將不同量的規(guī)律大便排到內(nèi)褲或地板等規(guī)定排便地點之外的地方。污便是指不故意弄臟內(nèi)褲，便秘合并便失禁常常被認為由于糞便潴留所致充溢性便失禁，但也有人報導(dǎo)便秘合并便失禁的患兒肛管靜息壓明顯低于未合并便失禁的便秘患兒，并且膨脹氣囊后肛門外括約肌收縮反射出現(xiàn)異常，這些機制可能對便秘出現(xiàn)便失禁起一定的作用。

(4)其它腹部癥狀：便秘患兒還常常出現(xiàn)腹痛、腹脹、食欲不振、嘔吐等胃腸道癥狀。Leoning報導(dǎo)便秘患兒腹痛發(fā)生率為10％～70％，腹脹為20％～40％，食欲不振為26％，嘔吐為10％。腹痛常常位于左下腹和臍周，為陣發(fā)性、無放散，熱敷或排便后可緩解，主要由于糞便梗阻引發(fā)腸痙攣所致。腹脹患兒常常發(fā)生食欲不振，周身不適，排便或排出后可緩解。

(5)心理異常：便秘患兒心理異常發(fā)生率較高，可能是原發(fā)，也可能是繼發(fā)，確切機制尚不清楚，主要表現(xiàn)為焦慮，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等?；純狠^少參加集體活動，不愛交朋友，性格內(nèi)向，常訴說身體不適?；純旱男睦?、生理發(fā)育和社會交流均受到明顯影響，生活質(zhì)量明顯下降。

(6)泌尿系異常：便秘患兒常合并泌尿系異常。Loening調(diào)查234特發(fā)性便秘患兒發(fā)現(xiàn)29％患兒有白天尿失禁，34％有夜間遺尿，11％有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩發(fā)生率為33％，男孩為3％。隨訪12月后發(fā)現(xiàn)隨著便秘治愈，有89％的白天尿失禁患兒癥狀消失，63％夜間遺尿消失，全部患兒泌尿系感染癥狀消失。

2.體格檢查

(1)腹部檢查：①望診：主要觀察患兒有無腹脹，有無腸型及蠕動波;②觸診：左下腹可有深壓痛，約30％～50％的便秘患兒可觸及無痛性包塊，稍活動，這是由于腸管內(nèi)潴留糞便所致，個別患兒可觸及堅硬的糞石。

(2)肛門檢查：①望診：觀察有無肛裂、瘺口、開口異位、痔脫垂、肛吉炎癥、污便、血跡等;②直腸指診：對于便秘的診斷、鑒別診斷和治療均有重要作用。首先可以檢查肛管的張力，張力增高可提示有內(nèi)括約肌痙攣，張力較低可提示存在內(nèi)外括約肌神經(jīng)功能異常，囑患兒作排便動作可檢查有無恥骨直腸肌和肛門外括約肌異常收縮，囑患兒用力收縮可檢查肛門外括約肌力量，肛診不能通過手指提示有肛門狹窄，直腸內(nèi)觸及干硬糞便提示有糞便潴留，個別患兒糞便并不很硬，但很粘稠，有時還可觸及堅硬糞石。

3.輔助檢查

(1)直腸肛管測壓：可以檢查直腸感覺功能、直腸順應(yīng)性和肛門內(nèi)外括約肌壓力、直腸肛管松弛反射等提供反映直腸和肛門內(nèi)外括約肌功能的客觀指標，判定便秘程度和類型，為判定有效治療方案提供可靠的客觀依據(jù)。

(2)排便造影：X線排便造影可以提供清晰的直腸肛管影像，判定是否存在直腸套疊，前突脫垂等解剖異常，靜息收縮和排便狀態(tài)下直腸肛管角，可判定恥骨直腸肛力量和是否存在恥骨直腸肌異常收縮。直腸肛管角移位可判定盆膈肌的功能，同位素排便造影可提供殘留率、半排時間、排空率等反映排便功能的客觀指標。

(3)結(jié)腸傳輸試驗：可以觀察各段結(jié)腸的蠕動功能，判定是否存在慢傳輸型便秘或出口梗阻性便秘，為治療提供客觀依據(jù)。

(4)肌電圖：常規(guī)肌電圖提供痙攣指數(shù)等判定排便動力的客觀指標，并可利用肌電圖對排便動力異常進行生物反饋治療，神經(jīng)電生理檢測可提供會陰-肛門反射、脊髓-肛門反射、馬尾神經(jīng)誘發(fā)電位、腦神經(jīng)誘發(fā)電位等判定肛門直腸神經(jīng)傳導(dǎo)功能的客觀指標。

(5)內(nèi)窺鏡檢查：可觀察結(jié)腸、直腸粘膜改變，對于除外器質(zhì)性疾病有重要意義。

(6)組織活檢：判定直腸組織結(jié)構(gòu)改變和腸壁神經(jīng)元發(fā)育情況，可除外先天性巨結(jié)腸。

(二)診斷

診斷特發(fā)性便秘之前，應(yīng)首先將具有便秘癥狀的其它器質(zhì)性疾病排除，同時應(yīng)對特發(fā)性便秘的不同病理類型進行詳細區(qū)分，這樣才能使治療有的放矢，提高療效。因此詳細的詢問病史，有針對性的輔助檢查，明確的診斷標準和準確的鑒別診斷是非常重要的。

1.病史

(1)患病情況：包括起病時間、持續(xù)時間、起病誘因、加重或減輕疾病的因素等。

(2)疾病程度：包括大便的次數(shù)、性狀、形狀、硬度等是否混有血跡或膿性分泌物，排便是否困難，是否存在便意，便后是否有不凈感，能否區(qū)別排氣與排便，是否有抑制排便，排便恐懼，是否有污便、便失禁等。

(3)伴發(fā)癥狀：是否有腹痛、腹脹、食欲不振、消瘦、體重不增，惡心、嘔吐、乏力、尿失禁等。

(4)飲食情況：飲食成份是否合理，是否偏食、飲水量多少，較少嬰兒應(yīng)詢問是母乳還人工喂養(yǎng)，是否添加輔食等。

(5)治療經(jīng)過：是否經(jīng)過治療，何種治療，是否進行排便訓(xùn)練，是否使用瀉藥，療效如何等。

(6)心理因素：是否焦慮、多動、抑郁、參加社會活動情況、學(xué)習(xí)情況、家庭生活情況等。

(7)既往史：既往患病史、手術(shù)史、用藥史、家族史、遺傳病史等。

如果有條件，最好讓患兒寫排便日記記錄、排便情況，Plas利用回憶方法追問病史方法與寫排便日記方法的準確性進行了對比，發(fā)現(xiàn)在污便次數(shù)和排便次數(shù)方面，追問病史法很不準確，再加上小兒病史常常是你母代述，準確性就更差。

2.輔助檢查結(jié)果作為重要參考。

3.診斷標準

1997年國際對兒童功能性胃腸疾病(FGIDs)制訂了診斷標準。1999年更貼近兒童特點的羅馬II標準發(fā)表，成為統(tǒng)一的兒童FGIDs診斷標準。2006年對羅馬II標準進行再次修訂，提出了羅馬III診斷標準。有關(guān)4～18歲兒童FC診斷標準如下：無易激性腸病(IBS)表現(xiàn)，在連續(xù)2個月內(nèi)至少符合下列2個標準以上，即①每周排便在2次以下;②每周至少有1次大便失禁;③有主動抑制排便的表現(xiàn)或動作;④腹痛或腸痙攣病史;⑤直腸內(nèi)潴留巨大糞塊;⑥便條粗大，甚至堵塞座便出口。確診前至少有2個月的每周關(guān)于上述癥狀的記錄。與羅馬II標準相比，羅馬III把羅馬II診斷標準中便秘病史從3個月減少到2個月，其理由是雖然便秘發(fā)病緩慢，但在2個月內(nèi)獲得診斷，其治療效果明顯好于3個月以后治療者。此外，羅馬III取消了功能性便潴留的診斷標準，將功能性便秘和功能性便潴留統(tǒng)稱為功能性便秘。對于4歲以下小兒FC斷標準是：至少在1個月內(nèi)符合以下2個標準以上，即①每周排便在2次以下;②在會使用便盆以后，每周至少有1次大便失禁;③有主動抑制排便的姿勢或動作;④腹痛或腸痙攣病史;⑤直腸內(nèi)潴留巨大糞塊;⑥便條粗大，甚至堵塞座便出口。伴隨癥狀包括易激惹、食欲下降或少量進食即腹部脹滿，以上癥狀在排便后迅速消失。本標準將便秘時間進一步縮短到4周，強調(diào)了便秘早期診斷的重要性。上述標準中，以便失禁和直腸內(nèi)巨大糞塊潴留最重要。由于直腸內(nèi)糞便進行性潴留過多，導(dǎo)致盆膈肌肉疲勞和肛門括約肌括約機制降低，發(fā)生便失禁，為重癥FC的標志。所謂功能性便潴留已不為專業(yè)醫(yī)師所認可，在本標準中作為參考指標。

我國尚無兒童便秘的診斷標準。根據(jù)國內(nèi)對北方5市(包括北京、天津、沈陽、吉林和哈爾濱)近2萬例兒童調(diào)查顯示，符合兒童功能性便秘羅馬II標準的總發(fā)病率為8.26％，2～5歲為最常見的患病年齡段，女童的發(fā)病率明顯高于男童。分析各癥狀在便秘組和非便秘組發(fā)生的頻率，用卡方檢驗及l(fā)ogistic回歸模型進行分析評價，以下癥狀具顯著性: (1) 排便次數(shù)<3次/周;(2) 大便干硬成團塊狀;(3) 排便費力;(4)腹部“起包”;(5)需要瀉藥協(xié)助排便。具備上述癥狀中任何2條以上者，與兒童羅馬標準具有較高的一致性。

4.鑒別診斷

特發(fā)性便秘需下列幾類具有便秘癥狀的疾病相鑒別

(1)腸管神經(jīng)發(fā)育異常、先天性巨結(jié)腸與特發(fā)性先天性巨結(jié)腸性便秘的臨床表現(xiàn)很相似，尤其與超短段型巨結(jié)腸不易鑒別，主要依據(jù)生后排胎便是否延遲、直腸肛管松弛反射的存在與否、鋇灌腸的結(jié)腸形態(tài)以及結(jié)腸病理檢查腸神經(jīng)元的存在與否及其發(fā)育情況等。

(2)腸動力異常：腸易激綜合征：尤其是以便秘型腸易激綜合征與特發(fā)性便秘不易區(qū)別，腸易激綜合征臨床表現(xiàn)是便秘與腹瀉交替，時輕時重，腹痛發(fā)生率高而且較劇烈，而且心理因素影響更明顯。

腸神經(jīng)節(jié)發(fā)育不良可表現(xiàn)為頑固性便秘，癥狀很重，常有腹脹、嘔吐等腸梗阻表現(xiàn)，病理組織檢查可發(fā)現(xiàn)腸神經(jīng)節(jié)細胞減少，未成熟或發(fā)育不全。

(3)肛門疾?。孩俑亻T狹窄：肛門指診可觸及明顯狹窄環(huán)，鎖肛術(shù)后便秘，有明確手術(shù)史，肛門可見手術(shù)疤痕，前直肛門：外觀可見肛門位置前移，用力排便時可見肛門后方有膨出包塊。②肛裂：肛緣處可見縱行裂口，有時有鮮血流出。南美洲錐蟲病(Chagas病)：巴西地區(qū)流行，病原為枯西氏錐體鞭毛蟲，可引起結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細胞萎縮，腸蠕動功能喪失而發(fā)生便秘，急性期可見寄生蟲侵入腸管，出現(xiàn)單核細胞侵潤及肌間神經(jīng)纖維變性、慢性期可見肌組織萎縮、粘膜潰瘍、胸壁變薄。

(4)內(nèi)分泌障礙(甲狀腺功能減低癥(呆小癥))：可表現(xiàn)食欲不振、腹脹和便秘，但身材短小智力低下，驗血甲狀腺素水平降低，可用甲狀腺素制劑治療。甲狀旁腺功能亢進：可有血鈣增高、神經(jīng)肌肉的應(yīng)激性降低、腸蠕動減弱、肌張力低、食欲佳和便秘。B超檢查可見甲狀旁腺瘤或增生過度，一般需手術(shù)治療。

(5)神經(jīng)系統(tǒng)疾?。孩俅竽X發(fā)育不全：可因排便反射中斷或抑制副交感神經(jīng)出現(xiàn)不同程度便秘，患兒智力明顯低下，容易鑒別。②脊髓栓系征：臨床可有便秘、便失禁，常合并尿失禁、下肢功能障礙，MRI檢查可明確脊髓中樞病變。

(6)直腸解剖結(jié)構(gòu)異常：直腸前突：直腸脫垂、直腸套疊等解剖結(jié)構(gòu)異?？蓪?dǎo)致便秘、X線排便造影可有特征性改變，容易鑒別。

(7)藥物因素：中樞興奮藥、抑郁藥、抗酸劑、麻醉劑等均可導(dǎo)致便秘，長期使用瀉藥可導(dǎo)致結(jié)腸病變，引起頑固性便秘，這些主要依靠服藥史鑒別。

(8)代謝?。哼策x紊亂所致，可分為急性間歇性卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病、混合性卟啉病，臨床表現(xiàn)為腹部劇痛、惡心、嘔吐、腹脹、頑固便秘、尿卟膽原陽性可確診此病。