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早期苯丙酮尿癥怎么辦

發(fā)布于 2020-08-28 55021次瀏覽

三甲福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院小兒內(nèi)科

越來越多的疾病出現(xiàn)在我們身邊，如果不及時(shí)采取預(yù)防措施會(huì)對(duì)大家的正常生活造成影響，因此一定要多多了解這種病才可以很好的應(yīng)對(duì)，那么早期苯丙酮尿癥怎么辦呢，下邊給大家介紹一下具體辦法。

苯丙酮尿癥是一種以常染色體隱性遺傳為遺傳方式，以兒童為主要發(fā)病群體，由苯丙氨酸代謝異常引起的常見遺傳性疾病。了解苯丙酮尿癥是什么后，一旦發(fā)現(xiàn)類似癥狀，要及早治療。

1、治療原則：苯丙酮尿癥的治療方法為低苯丙氨酸飲食治療法，治療目的為降低血苯丙氨酸濃度，使大腦免受損害。但苯丙氨酸是一種必須的氨基酸，也不可缺乏。一般其血濃度應(yīng)保持在120-360mol/L較為理想。在嬰兒快速上生長(zhǎng)期間，如果苯丙氨酸缺乏，病兒可出現(xiàn)嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。

2、治療方法：沒有天然的食物既能夠控制苯丙氨酸的攝入量，又能保證足夠的營(yíng)養(yǎng)。也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。一歲以內(nèi)的嬰兒可以一周一次，兒童期可以一月一次或兩次定期進(jìn)行血液檢測(cè)，以測(cè)定其苯丙氨酸含量是否過高或過低，并根據(jù)檢測(cè)結(jié)果做相應(yīng)調(diào)整。必須用特殊的低苯丙氨酸奶方。低苯丙氨酸奶方的用量按每kg體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。

苯丙酮尿癥的預(yù)防重于治療，避免近親結(jié)婚;開展新生兒篩查以早發(fā)現(xiàn)早治療，防止發(fā)生患兒智力低下。對(duì)再次懷孕的患兒母親，應(yīng)在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷胎兒是否正常。任何疾病重點(diǎn)在于防范，這樣可以減少寶寶受疾病的困苦。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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