近幾年很多新生兒在出生后3到6個月出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺等外貌特征，診斷為苯丙酮尿癥，家長非常擔心，因為這個病癥在國內(nèi)并不算是常見病，那么早期苯丙酮尿癥能治好嗎?下面讓我們一起了解一下。
苯丙酮尿癥一般在出生后3到6月發(fā)病，病情緩慢加重，主要癥狀是患者智力逐漸下降，甚至癡呆，其病因是由于基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病，很難治愈，現(xiàn)在則很簡單：為剛出生的新生兒做基因診斷(用臍帶血檢測基因)，如查出有苯丙酮尿癥易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物就可預防;8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
可見，要想治好苯丙酮尿癥主要是以飲食療法為主，一旦病情被確診，應該用低苯丙氨酸配方膳食來喂養(yǎng)孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人體生長發(fā)育的必須氨基酸，所以即使是苯丙酮尿癥患者，也必須每天攝入能保證生長發(fā)育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過計算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。
苯丙酮尿癥聽起來可怕，但是只要及時、正確、長期的治療是可以治好的，可以使患兒恢復正常。家長朋友也應該注意要提早預防，避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
-
兒童血酰基肉堿分析查什么病
兒童血酰基肉堿分析一般是用于篩查兒童是否患有遺傳代謝病的。經(jīng)過檢測后，若是有異常情況，兒童應及時治療。兒童血酰基肉堿分析一般需要給兒童抽血，進行血常規(guī)檢查，正常數(shù)值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于該數(shù)值或低于該數(shù)值都提示身體有異常，因此需要做進一步檢查明確。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，通常會導致該數(shù)值異常，若是檢測出該疾病，兒童需要在醫(yī)生指導下服用左卡尼汀口服溶液、維生素B12片、甲鈷胺膠囊等藥物進行治療。兒童服用藥物后，可食用瘦肉、魚肉、菠菜等蛋白質(zhì)、維生素豐富的食物，在恢復期間，需避免食用雪糕、辣椒、火鍋等生冷、辛辣刺激性食物，避免劇烈運動，養(yǎng)成良好生活習慣，保證作息規(guī)律，有助于身體健康。24次播放 2024-11-20
-
怎樣才能預防苯丙酮尿癥的復發(fā)
苯丙酮尿癥是一種比較容易發(fā)病在小孩子身上的疾病，但是小孩子對生活沒有自主的控制能力，所以這就需要父母的照料來做好復發(fā)的預防工作，今天我們就來給大家講講如何預防苯丙酮尿癥的復發(fā)？
59637次瀏覽 2020-09-16
-
苯丙酮尿癥典型癥狀都有哪些
苯丙酮尿癥典型癥狀都有哪些?苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好，并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時治療，預防發(fā)病。所以我們有必要了解一下苯丙酮尿癥的癥狀。
68611次瀏覽 2020-09-16
-
苯丙酮尿癥的護理計劃
苯丙酮尿癥的護理計劃是怎樣的呢，很多人對這個問題有疑問，其實苯丙酮尿癥這種疾病對人體的傷害很大，很多人看到這個疾病就會覺得頭痛，不僅僅因為這個病名非常不好讀，而且治療起來也是很有難度的，患者如果確診患病就要從平時的方方面面進行控制，不光是要接受醫(yī)生的治療，生活中也要注意對自己的保養(yǎng)。
68112次瀏覽 2020-08-28
-
防治苯丙酮尿癥不能大意
苯丙酮尿癥是一種先天代謝性遺傳疾病，在我國的發(fā)病率非常高，所以很多已婚或者到了生育年齡的年輕人都很擔心自己的孩子得上這個疾病，當然防治苯丙酮尿癥不能大意，所以一定要知道預防它的方法。
50321次瀏覽 2020-08-28
-
苯丙酮尿癥能自愈嗎
苯丙酮尿癥不能自愈，苯丙酮尿癥是遺傳代謝性疾病，目前還沒有辦法改變基因突變和苯丙氨酸羥化酶缺陷，只能通過藥物或低苯丙氨酸飲食治療控制病情發(fā)展。
61940次瀏覽 2020-07-11
-
使用宮內(nèi)節(jié)育器會影響月經(jīng)嗎
宮內(nèi)節(jié)育器可能引起月經(jīng)異常，常見表現(xiàn)包括經(jīng)量增多、經(jīng)期延長或不規(guī)則出血。宮內(nèi)節(jié)育器對月經(jīng)的影響主要與機械刺激、子宮內(nèi)膜局...0次瀏覽 2025-05-22
-
深海魚油能降血脂嗎 盤點有效降血脂的幾種食物
深海魚油確實有助于降低血脂，有效降血脂的食物主要有深海魚類、堅果類、全谷物、豆制品、綠葉蔬菜。1、深海魚類：富含歐米伽3脂?...0次瀏覽 2025-05-22
-
右肺中葉肺大泡是什么意思
右肺中葉肺大泡是指右肺中葉部位出現(xiàn)的異常擴張的含氣囊腔，多由肺泡壁破裂融合形成，可分為先天性發(fā)育異常或后天性肺組織損傷兩...0次瀏覽 2025-05-22
-
輕微的口腔扁平苔蘚怎么治療
輕微口腔扁平苔蘚可通過局部藥物治療、免疫調(diào)節(jié)、口腔護理、心理干預及定期復查等方式改善，通常與免疫異常、口腔刺激、精神壓力...0次瀏覽 2025-05-22
-
真菌性角膜炎會結(jié)膜充血嗎
真菌性角膜炎會引起結(jié)膜充血。真菌性角膜炎的典型癥狀包括結(jié)膜充血、眼部疼痛、畏光流淚、視力下降以及角膜潰瘍。1、結(jié)膜充血：??...0次瀏覽 2025-05-22
-
孕39周肚子疼一天又不疼了怎么回事？孕39周肚子疼一天不疼原因有哪些
孕39周肚子疼一天又不疼了，可能是假性宮縮、先兆臨產(chǎn)、胃腸道痙攣等引起的表現(xiàn)，需要根據(jù)具體情況進行針對性措施。具體如下：272次瀏覽 2024-09-25
-
兒童咳嗽變好的三個過程是什么
兒童咳嗽好轉(zhuǎn)通常經(jīng)歷急性期、緩解期和恢復期三個階段。咳嗽恢復過程主要與氣道炎癥消退、分泌物清除及黏膜修復有關(guān)。1、急性期??...0次瀏覽 2025-05-22
-
左側(cè)頸總動脈粥樣硬化怎么治療
左側(cè)頸總動脈粥樣硬化可通過生活方式干預、藥物治療、手術(shù)治療等方式治療。左側(cè)頸總動脈粥樣硬化通常由高血壓、高脂血癥、糖尿病...0次瀏覽 2025-05-22
-
直腸癌肝轉(zhuǎn)移晚期死前征兆
直腸癌肝轉(zhuǎn)移晚期死前征兆主要包括意識模糊、全身衰竭、疼痛加劇、呼吸困難、黃疸加深。1、意識模糊：由于肝功能嚴重受損及毒素??...0次瀏覽 2025-05-22
-
矮小癥患兒飲食方面注意什么
矮小癥患兒飲食需注重營養(yǎng)均衡與特殊補充，主要關(guān)注蛋白質(zhì)攝入、微量元素補充、熱量控制、維生素D與鈣質(zhì)協(xié)同吸收、避免過度加工??...0次瀏覽 2025-05-22
-
角膜折射率過大或者過小的原因
角膜折射率異常可能由角膜厚度改變、角膜曲率異常、角膜水腫、角膜瘢痕以及遺傳因素等原因引起。1、角膜厚度改變：角膜中央厚度??...0次瀏覽 2025-05-22
-
腰椎退行性骨關(guān)節(jié)炎如何護理
腰椎退行性骨關(guān)節(jié)炎可通過生活方式調(diào)整、物理治療、藥物輔助、心理支持及定期監(jiān)測等方式護理。1、生活方式調(diào)整：保持合理體重可??...0次瀏覽 2025-05-22
-
寶寶胃口不好吃什么 五個讓寶寶胃口變好
改善寶寶胃口可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、營造用餐環(huán)境、補充微量元素、增加運動量、適當使用開胃藥物等方式實現(xiàn)。1、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)：選??...
0次瀏覽 2025-05-22
-
胰腺炎的癥狀有哪些？總結(jié)胰腺炎的主要癥狀表現(xiàn)
胰腺炎的癥狀：胰腺炎主要表現(xiàn)為上腹部疼痛，消化道不適等癥狀，但是胰腺炎分為急性胰腺炎和慢性胰腺炎，并且這兩種不同類型的胰腺炎表現(xiàn)也有所差異。603次瀏覽 2023-08-23
-
嬰兒疝氣怎么處理 嬰兒疝氣的3個處理方法突出
嬰兒疝氣可通過保守觀察、手法復位、手術(shù)治療等方式處理。嬰兒疝氣的3個處理方法主要有保守觀察、手法復位、手術(shù)治療。1、保守觀?...0次瀏覽 2025-05-22
-
子宮腺肌癥是什么樣子 子宮腺肌癥的幾個典型癥狀介紹
子宮腺肌癥的典型癥狀包括進行性痛經(jīng)、月經(jīng)量增多、經(jīng)期延長、貧血以及不孕。子宮腺肌癥是子宮內(nèi)膜腺體和間質(zhì)侵入子宮肌層形成的...0次瀏覽 2025-05-22
-
酮洛芬凝膠可以治療痛風嗎
酮洛芬凝膠可用于緩解痛風急性發(fā)作期的關(guān)節(jié)腫痛癥狀。痛風治療需結(jié)合降尿酸藥物與抗炎鎮(zhèn)痛措施，酮洛芬凝膠屬于非甾體抗炎藥外用...0次瀏覽 2025-05-22
-
風熱感冒了吃什么好的快 四個食療讓你遠離風熱感冒
風熱感冒可通過金銀花薄荷飲、雪梨百合湯、綠豆薏米粥、白蘿卜蜂蜜汁四種食療方法緩解癥狀。風熱感冒通常由外感風熱邪氣、體內(nèi)積...0次瀏覽 2025-05-22
-
發(fā)燒搓哪個部位退燒快 按搓4個部位助你退燒
發(fā)燒時搓揉特定穴位可輔助退燒，主要刺激合谷穴、曲池穴、大椎穴、涌泉穴等部位。1、合谷穴：位于手背第一、二掌骨間，近第二掌??...0次瀏覽 2025-05-22
-
月子里的寶寶起痱子怎么快速消除
月子里寶寶起痱子可通過保持皮膚干爽、調(diào)節(jié)環(huán)境溫度、使用溫和洗護、避免過度包裹、及時就醫(yī)等方式緩解。痱子通常由汗腺堵塞、環(huán)...0次瀏覽 2025-05-22
-
飲酒對胎兒發(fā)育有什么不良影響
飲酒對胎兒發(fā)育的不良影響主要包括胎兒酒精譜系障礙、生長受限、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷、面部畸形及器官發(fā)育異常。孕期飲酒的危害程度...0次瀏覽 2025-05-22
-
腎功能衰竭分為幾個時期 認識腎功能衰竭的3個時期
腎功能衰竭分為3個時期，包括腎功能代償期、腎功能失代償期和尿毒癥期。1、腎功能代償期：腎功能代償期是腎功能衰竭的早期階段，?...0次瀏覽 2025-05-22
-
克銀丸用于銀屑病要多久檢查一次肝功能
作為一種皮膚病，銀屑病這種皮膚病的出現(xiàn)，往往比較容易給患者的身體健康帶來了比較大的不良影響，容易誘發(fā)瘙癢感的出現(xiàn)，也是比較不利于生活質(zhì)量的提升的，建議患者需要積極尋求治療，那么，克銀丸用于銀屑病要多久檢查一次肝功能?根據(jù)克銀丸的藥品說明書中相關(guān)規(guī)定，這種藥物可3351次瀏覽 2024-11-08
-
口服薄芝片的劑量多少合適
紅斑狼瘡屬于相對常見的一種皮膚疾病，其發(fā)病原因相對較復雜，會給患者的身心造成很大的傷害，要減少疾病給患者造成的痛苦，建議患者多了解一些相關(guān)護理知識，要注意科學用藥治療疾病，那么口服薄芝片的劑量多少合適?薄芝片用法用量:口服，一次3——4片，一日2——3次。薄芝3254次瀏覽 2025-02-18
-
雷帕鳴用藥注意什么?說明書怎么看
腎移植主要是將別人的腎取出來，移植到患者身上的一種手術(shù)方法，通過腎移植手術(shù)可以讓患者的生命得以延續(xù)，但是在抑制手術(shù)之后，由于機體對一直身體出現(xiàn)的排斥作用，會讓患者身體出現(xiàn)一系列的排斥反應，那么雷帕鳴用藥注意什么?說明書怎么看?藥物的用藥注意事項是患者需要關(guān)心的3307次瀏覽 2024-12-19
-
希愛力用法用量是多少呢？
希愛力他達拉非片是治療男性陽痿的藥物，有陽痿癥狀男性朋友很多是可以使用的。但是，希愛力藥物也是有一定的分量，所以男性朋友在平時服用過程中也是要正確的了解藥物的用量問題，那么，希愛力用法用量是多少呢?希愛力主要能針對治療男性陽痿疾病藥物，而陽痿又是男性常見多發(fā)疾3532次瀏覽 2024-12-23
-
肉蔻五味丸成分有幾種?能治療心煩失眠嗎
很多朋友們對于失眠癥應該有一定了解，該疾病屬于相對比較痛苦的事情，一旦發(fā)生給人們的生活和工作都會帶來很大的影響，建議要及時的進行調(diào)理和治療，不要因此影響了自己的正常生活，那么肉蔻五味丸成分有幾種?能治療心煩失眠嗎?大家在用藥的時候，要了解一下藥物的主要成分和藥3411次瀏覽 2025-02-10
點擊查看更多>