小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現(xiàn)動(dòng)作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復(fù)做同個(gè)動(dòng)作，伴有情緒異常癥狀，可出現(xiàn)呼吸道感染疾病。
一、動(dòng)作笨拙
小兒唐氏綜合征患者常常傻笑，動(dòng)作較緩慢并很難做出完整動(dòng)作。做動(dòng)作時(shí)較笨拙，對(duì)某動(dòng)作進(jìn)行模仿，會(huì)反復(fù)做相同動(dòng)作。少數(shù)患兒情緒極度不穩(wěn)定，易做出攻擊性或破壞性動(dòng)作。
二、身體發(fā)育不良
身體發(fā)育不良是唐氏綜合征常見(jiàn)癥狀，多數(shù)患兒身形較矮小，營(yíng)養(yǎng)吸收較差，身體生長(zhǎng)發(fā)育和同齡人比較緩慢。嚴(yán)重者甚至雙手不會(huì)拿東西，雙腳不會(huì)行走，甚至連簡(jiǎn)單翻身動(dòng)作也不會(huì)。
三、身體免疫力低下
身體免疫力較差，易因感染出現(xiàn)呼吸道感染疾病或其他并發(fā)癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會(huì)出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì)較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯，兩眼之間的距離很長(zhǎng)，總之這樣的小孩出來(lái)后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來(lái)。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì)有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國(guó)家要求的政策。在孕中期一般要通過(guò)唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:5873944次收聽(tīng) 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來(lái)明確判斷是否有染色體異常，比如最常見(jiàn)的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì)提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，也就是說(shuō)檢查結(jié)果低于閾值，但是超過(guò)1:1000。對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，也就是常說(shuō)的NIPT檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:4155944次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體高風(fēng)險(xiǎn)是什么原因
一般在孕中期都要常規(guī)行唐氏篩查檢查。唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。大部分確診檢查會(huì)提示陰性，屬于正常胎兒，就可以隨診觀察。但一部分確診檢查會(huì)確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。胎兒染色體異常，其中最常見(jiàn)的就是21三體。21號(hào)染色體一般有兩條，如果有三條，稱(chēng)為21三體。21三體胎兒如果出生，會(huì)伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)。所以在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，通過(guò)羊水穿刺的確診手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險(xiǎn)。篩查手段包括廣義的孕中期NT測(cè)量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等三種方法。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險(xiǎn)，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。如果確診為21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:4797326次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過(guò)普通生化唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會(huì)正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒(méi)有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會(huì)出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì)相對(duì)呆滯，兩眼之間距離長(zhǎng)，唐生而出生后有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快看出來(lái)。若看出某些異常及時(shí)行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會(huì)有明顯智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對(duì)家庭和社會(huì)是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國(guó)家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是怎么回事
無(wú)創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過(guò)母親血當(dāng)中胎兒DNA測(cè)定的一些值，去評(píng)估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對(duì)，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒(méi)有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百?zèng)]有。79440次播放 2021-07-29
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因?yàn)榭崭古c否對(duì)于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過(guò)孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個(gè)人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對(duì)患上該病的風(fēng)險(xiǎn)性進(jìn)行評(píng)估。
55124次瀏覽 2020-11-06
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什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對(duì)染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(zhǎng)遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒(méi)有比較好的治療方法。
55389次瀏覽 2020-01-16
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唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u(píng)估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。唐氏篩查是一個(gè)篩查級(jí)別的檢查，羊水穿刺則是診斷級(jí)別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對(duì)胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行了評(píng)估，但不代表胎兒一定會(huì)患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測(cè)胎兒羊水里的染色體，對(duì)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測(cè)，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:1763998次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過(guò)現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)對(duì)胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒(méi)有好的治療方法，孕期進(jìn)行唐氏篩查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過(guò)孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關(guān)血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結(jié)合，再通過(guò)專(zhuān)業(yè)數(shù)據(jù)軟件進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，則要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測(cè)。52377次播放 2020-01-06
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測(cè)，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費(fèi)用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗(yàn)，做了大量的樣本，雖然篩查的準(zhǔn)確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計(jì)了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng)DNA的篩查，準(zhǔn)確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準(zhǔn)確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個(gè)靜脈血。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:4954046次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐篩檢查什么疾病
唐篩是孕期一項(xiàng)十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個(gè)月左右進(jìn)行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺檢查進(jìn)行確診，確實(shí)有問(wèn)題的，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。
50015次瀏覽 2019-11-08
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孕婦唐氏篩查是什么
孕期重要的排畸檢查之一是唐氏篩查，它是檢查胎兒是不是唐氏兒的一項(xiàng)檢查，若是做這項(xiàng)檢查查出風(fēng)險(xiǎn)較高時(shí)，也不必過(guò)于擔(dān)心，需要再通過(guò)其它的輔助檢查確診。如果唐篩檢查風(fēng)險(xiǎn)低，也不代表胎兒就沒(méi)有唐氏兒。孕婦需要在14-18周時(shí)做這項(xiàng)檢查，檢查前一天應(yīng)該禁食水，第二天空腹做檢查。
58527次瀏覽 2019-10-14
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唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏綜合癥是常見(jiàn)的染色體遺傳性疾病，如果做好孕期的唐氏篩查，可以大大的減少唐氏寶寶的出生率。做唐氏篩查最好的時(shí)間是懷孕15周到18周之間，要是錯(cuò)過(guò)了這個(gè)時(shí)間段就無(wú)法補(bǔ)做。有六種情況是必須要做唐氏篩查的：年齡大于等于35周歲、接觸過(guò)有毒或有輻射的物質(zhì)、有異常胎兒分娩史、服用過(guò)對(duì)胎兒有害的藥物、有家族遺傳病史、有不明原因的停胎現(xiàn)象。
64877次瀏覽 2018-12-28
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抗b效價(jià)128就一定會(huì)溶血嗎
抗B效價(jià)128不一定會(huì)導(dǎo)致溶血，溶血風(fēng)險(xiǎn)與效價(jià)水平、抗體類(lèi)型、胎兒狀況等多種因素相關(guān)。1、抗體效價(jià)：抗B效價(jià)128屬于中等偏高數(shù)值，...0次瀏覽 2025-05-15
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市面上的脫毛膏通過(guò)化學(xué)溶解毛發(fā)達(dá)到暫時(shí)脫毛效果，有效性受毛發(fā)類(lèi)型、產(chǎn)品成分、使用方法等因素影響。1、毛發(fā)類(lèi)型：脫毛膏對(duì)細(xì)??...0次瀏覽 2025-05-15
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吹空調(diào)腰疼是什么原因引起的
吹空調(diào)后腰疼可能由肌肉受涼痙攣、局部血液循環(huán)障礙、腰椎退行性病變、腰肌勞損或泌尿系統(tǒng)受寒刺激等原因引起。1、肌肉受涼：低??...0次瀏覽 2025-05-15
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急性胃腸炎能吃東西嗎 吃四種食物會(huì)讓腸胃變好
急性胃腸炎發(fā)作期需短暫禁食，癥狀緩解后可逐步攝入低纖維、低脂、易消化的食物。有助于腸胃恢復(fù)的食物主要有米湯、蒸蘋(píng)果、藕粉...0次瀏覽 2025-05-15
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開(kāi)眼角增生怎么辦 教你四個(gè)方法解決眼角增生
開(kāi)眼角增生可通過(guò)局部熱敷、藥物涂抹、激光治療、手術(shù)修復(fù)四種方式改善。增生通常由術(shù)后炎癥反應(yīng)、瘢痕體質(zhì)、護(hù)理不當(dāng)、縫線(xiàn)刺激...0次瀏覽 2025-05-15
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吹空調(diào)肌肉酸痛是什么原因
吹空調(diào)后肌肉酸痛可能由受涼刺激、局部血液循環(huán)障礙、肌肉痙攣、筋膜炎或風(fēng)濕性疾病等原因引起。1、受涼刺激：低溫環(huán)境會(huì)導(dǎo)致體??...0次瀏覽 2025-05-15
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清心沉香八味散只能用溫開(kāi)水送服嗎
有些人由于精神壓力大或者是工作不順心，可能會(huì)導(dǎo)致晚上睡覺(jué)失眠，長(zhǎng)時(shí)間如果出現(xiàn)失眠的情況，可能需要服用藥物來(lái)進(jìn)行調(diào)理了，下面來(lái)看看清心沉香八味散只能用溫開(kāi)水送服嗎?清心沉香八味散成份有沉香、廣棗、檀香、紫檀香、紅花、肉豆蔻、天竺黃、北沙參，功能主治是清心肺，理氣3130次瀏覽 2024-11-17
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天通前列腺治療儀應(yīng)該怎么用呢
對(duì)于廣大男性朋友而言，最怕的無(wú)疑是前列腺炎了。因?yàn)檫@種疾病引起的癥狀較多，比如說(shuō)，尿頻、尿急、尿不盡等等。這些癥狀都會(huì)嚴(yán)重的影響到我們的日常生活。天通前列腺治療儀能夠用于前列腺炎的輔助治療。那么，天通前列腺治療儀應(yīng)該怎么用呢?天通前列腺治療儀應(yīng)該怎么用呢?天通3335次瀏覽 2025-01-13
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適今可能用于銀屑病嗎
銀屑病是一種很難治療的疾病，雖然治療方法有很多種，但是治愈后很容易復(fù)發(fā)。因此，我們應(yīng)該采取針對(duì)性的治療方法，同時(shí)配合飲食療法，以促進(jìn)疾病的恢復(fù)，減少疾病的復(fù)發(fā)。目前，臨床上有很多治療銀屑病的藥物，那么，適今可能用于銀屑病嗎?適今可的適應(yīng)癥是銀屑病，脂溢性皮炎，3172次瀏覽 2025-02-09
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維阿露的成份包括了哪些
白癜風(fēng)是一種常見(jiàn)的疾病，這種疾病除了日常護(hù)理，在飲食和用藥方面也是很有講究的。如果選擇合適的治療加上飲食的輔助治療，其實(shí)是可以加快白癜風(fēng)的恢復(fù)的。患者通常需要嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)使用藥物，比如使用維阿露。那么，維阿露的成份包括了哪些?維阿露的成份是驅(qū)蟲(chóng)斑鳩菊、補(bǔ)3195次瀏覽 2024-12-08
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疏肝益陽(yáng)膠囊的用法用量是怎么樣的？
我們?cè)诜檬韪我骊?yáng)膠囊之前了解清楚藥物的具體用法用量和胡亂用藥相比是更科學(xué)的藥物治療方法，正確的藥物使用方法才是治療疾病的關(guān)鍵，所以有對(duì)疏肝益陽(yáng)膠囊有需求的患者而言，在服用藥物之前先清楚了解其具體用藥用量是必然的，那么疏肝益陽(yáng)膠囊的用法用量是怎么樣的?其實(shí)我們3810次瀏覽 2024-12-25
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小兒不愛(ài)吃飯愛(ài)吃面食要怎么辦
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睪丸痛具體危害是什么呀？
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小兒有抽動(dòng)和少量吐沫現(xiàn)象是為什么
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小兒手上有個(gè)包包很癢是什么
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