家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳性疾病
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要由LDL受體基因突變引起，導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇水平升高。
家族性高膽固醇血癥是由于LDL受體基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)LDL代謝障礙，使得低密度脂蛋白膽固醇無法被有效清除而積累在血液中。這進(jìn)一步促進(jìn)肝臟合成更多的低密度脂蛋白，形成惡性循環(huán)?；颊呖赡芙?jīng)歷黃色瘤、角膜環(huán)等特征性皮膚和眼部表現(xiàn)，還可能出現(xiàn)動(dòng)脈粥樣硬化斑塊形成，增加心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)。
常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查包括血脂分析，可發(fā)現(xiàn)總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇顯著增高?；驒z測(cè)可用于確認(rèn)是否存在LDL受體基因突變。藥物治療主要是使用他汀類降脂藥如阿托伐他汀鈣片降低低密度脂蛋白膽固醇水平。對(duì)于特殊病例，可考慮肝臟移植手術(shù)。
患者應(yīng)避免食用高脂肪食物，保持均衡飲食，并定期監(jiān)測(cè)血脂水平以評(píng)估病情變化。
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