聽(tīng)力基因篩查有必要嗎
聽(tīng)力基因篩查對(duì)特定人群有必要，尤其是有家族遺傳史或新生兒聽(tīng)力異常的高風(fēng)險(xiǎn)群體。聽(tīng)力基因篩查能早期發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，主要有遺傳因素、藥物敏感性、先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、遲發(fā)性耳聾預(yù)測(cè)、婚育指導(dǎo)等作用。
1、遺傳因素
部分耳聾由GJB2、SLC26A4等基因突變導(dǎo)致，篩查可明確家族遺傳模式。若父母攜帶致病基因，后代遺傳概率顯著增加。建議有耳聾家族史的夫婦在孕前或孕期進(jìn)行檢測(cè)，必要時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷干預(yù)。
2、藥物敏感性
線粒體12SrRNA基因突變者使用氨基糖苷類抗生素易引發(fā)藥物性耳聾。篩查可避免此類藥物使用，臨床常用檢測(cè)試劑盒可覆蓋該位點(diǎn)。新生兒篩查陽(yáng)性結(jié)果需在病歷中顯著標(biāo)注禁用藥物。
3、先天性耳聾預(yù)警
約60%先天性耳聾與遺傳相關(guān)，聯(lián)合新生兒聽(tīng)力初篩可提高檢出率。檢出致病突變的新生兒需在3個(gè)月內(nèi)完成聽(tīng)力學(xué)評(píng)估，確診后6月齡前干預(yù)可改善語(yǔ)言發(fā)育。常見(jiàn)篩查套餐包含4-9個(gè)核心耳聾基因。
4、遲發(fā)性耳聾預(yù)測(cè)
部分基因突變會(huì)導(dǎo)致青少年期或成年后聽(tīng)力下降，如DFNA基因家族。早期篩查可建立聽(tīng)力監(jiān)測(cè)方案，通過(guò)避免噪聲暴露等措施延緩發(fā)病。建議有不明原因聽(tīng)力下降家族史者進(jìn)行擴(kuò)展性基因檢測(cè)。
5、婚育指導(dǎo)
雙方攜帶同一致病基因突變時(shí)，后代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%。通過(guò)孕前篩查可評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，提供輔助生殖技術(shù)選擇建議。常見(jiàn)隱性遺傳耳聾基因的攜帶率在正常人群中可達(dá)2-3%。
對(duì)于無(wú)高危因素的普通人群，常規(guī)聽(tīng)力篩查已能滿足需求。備孕夫婦或新生兒家長(zhǎng)可結(jié)合家族史決定是否檢測(cè)，篩查陽(yáng)性者應(yīng)咨詢遺傳?？?。日常需注意避免耳毒性藥物濫用，控制環(huán)境噪聲暴露，定期進(jìn)行聽(tīng)力保健檢查，嬰幼兒出現(xiàn)對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。
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